Bài giảng Di truyền học (Bản hay)

DI TRUYỀN HỌCChương VIII: BiẾN DỊ VÀ ĐỘT BiẾN1Khái niệm biến dị đột biến: Biến dị là những biến đổi xảy ra trên cơ thể sinh vật làm cho nó khác với bố mẹ, tổ tiên và khác với những cá thể khác chung quanh nó. Biến dị phản ánh mối tương quang giữa sinh vật và môi trường. Biến dị còn là sự cải tổ, đổi mới, phá vở sự ổn định của di truyền. Khi điều kiện sống thay đổi, nhờ có biến dị mà sinh vật có những tính trạng thích nghi hơn để có thể tồn tại, trở nên đa dạng và hoàn hảo hơn. Biến dị là một hiện tựng biến đổi tượng hình hoặc biến đổi cả dị hình. Biến dị là một trong ba nhân tố tiến hoá chủ yếu, nó là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và nhân tạo.23Lịch sử nghiên cứu:Lamark cho rằng nguyên nhân biến dị đối với thực vật là do sự thay đổi của điều kiện ngoại cảnh còn đối với động vật là do sự vận động và các biến dị di truyền thì di truyền được.Darwin, ông còn phân biệt biến dị xác định và biến dị không xác định và ông nhấn mạnh biến dị không xác định đối với tiến hoá và chọn giống dù bản chất và nguyên nhân Darwin chưa nắm rõ.Mitchurin cũng cho rằng nguyên nhân biến dị là do sự thay đổi của điều kiện sống. Ông nhấn mạnh ý nghĩa của biến dị xác định đối với tiến hoá và chọn giống. Ông ích chú ý đến biến dị không xác định. Ngày nay, nhờ những công trình ghiên cứu tìm ra được bản chất di truyền là gen và DNA, do đó nhiều vấn đề chưa được sáng tỏ nay đã được giải thích rõ ràng như nguyên nhân của biến dị, những điều kiện gây ra biến dị. Như vậy, quan niệm hiện đại phân chia biên dị làm hai loại: Biến dị di truyền và biến dị không di truyền.4Thuyết đột biến của De Vries (nhà di truyền Hà Lan): Đây là một trong những thuyết cơ bản của di truyền ra đời ngay sau khi các quy luật Mendel được tái phát hiện (1901 – 1903) chủ yếu dựa trên những hình thái các biến dị được phát hiện mà không để ý cơ chế và quá trình phát hiện chúng. Sau thời gian dài nghiên cứu ông đã đưa ra thuyết đột biến với các nội dung: - Đột biến xuất hiện đột ngột. - Những dạng mới suất hiện sau đột biến di truyền bền vững. - Đột biến không tạo thành dãy liên tục, không tạo thành dạng trung gian chúng là những biến đổi về chất. - Đột biến xuất hiện theo nhiều hướng khác nhau. - Khả năng phát hiện đột biến phụ thuộc vào số lượng cá thể nghiên cứu. - Đột biến có thể lặp đi lặp lại nhiều lần. Dù còn nhiều thiếu xót nhưng thuyết đột biến đã đặt nền móng cho những nghiên cứu về đột biến sau này.5Biến dị không di truyền: Thường biến (modification) Là những biến dị chỉ biểu hiện ở kiểu hình mà không kèm theo những biến đổi trong vật chất di truyền của cơ thể thì sẽ không di truyền được cho đời sau còn được gọi là thường biến. Kiểu gen quyết định hình thành tính trạng, nhưng tính trạng đó được biểu hiện hay không biểu hiện là do môi trường chi phối. Kiểu hình là kết quả của sự tác động của một môi trườg nhất định lên một kiểu gen nhất định. Do đó, kiểu hình có thể biến đổi lúc kiểu gen thay đổi hoặc do điều kiện môi trường thay đổi. 67Ở cây hoa anh thảo (Primula sinensis) có gen trội P cho màu hoa đỏ ở 15 – 20oC, ở nhiệt độ 30 – 35oC hoa có màu trắng. Như vậy, màu hoa thay đổi theo nhiệt độ. 8 Những thí dụ cho thấy môi trường và đời sống sinh vật có mối quan hệ mật thiết. Phản ứng của kiểu gen theo sự thay đổi của môi trường rất khác nhau, mang nhiều tính chất thích ứng, có kiểu gen rất nhạy cảm với điều kiện môi trường, tương đối ổn định. Trong công tác giống, nếu tạo được giống vật nuôi hoặc cây trồng có mức phản ứng rộng thì rất quan trọng vì nó có thể thích nghi với nhiều điều kiện môi trường khác nhau. Tuy nhiên, việc chọn giống có mức phản ứng hẹp nhưng đặc hiệu cho các vùng sinh thái riêng cũng rất cần thiết. 9Biến dị di truyền: Biến dị di truyền có thể xảy ra do sự thay đổi của sự thay đổi của tổ hợp gen hoặc tổ hợp nhiễm thể của con cái so với bố mẹ có thể xảy ra do kết quả của đột biến. Vì vậy biến dị di truyền được chia thành hai nhóm chính: Biến dị tổ hợp và đột biến.Biến dị tổ hợp: Là kết quả tái tổ hợp gen tạo nên. Các nhiễm thể mang những allen khác nhau từ cơ thể bố mẹ thông qua quá trình lai hữu tính đã sắp xếp lại theo những tổ hợp khác vào bộ nhiễm sắc thể của tế bào, nhờ phân ly độc lập và tổ hợp tự do trong quá trình phân chia giảm nhiễm và từ sự thụ tinh giữa các giao tử. không thay đổi số lượng vật chất di truyền nhưng thay đổi tổ chức các nhóm gen. Trong công tác giống biến dị tổ hợp là biện pháp hữu hiệu, một phương pháp đầu tay đã và đang được các nhà chọn giống sử dụng rộng rãi. 10PTC: F1:F2: X11Pt/c :F1 :Lai phân tích F1 :FB :(100% xám, dài ) (0,41) ( 0,41) (0,09) 0,09)Xám, dàiĐen, cụtXám, cụt Đen, dàiXXám, dàiĐen, cụtXXám, dàiĐen, cụt12Đột biến: Đột biến xảy ra trên cơ sở thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm thể thì gọi là đột biến nhiễm sắc thể. Còn thay đổi xảy ra do thay đổi trong cấu trúc phân tử DNA thì gọi là đột biến gen.Đột biến nhiễm sắc thể: a) Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Là sự thay đổi vật chất di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể. Do các tác nhân lý, hoá, sinh học trong môi trường hoặc nội bào làm đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc làm ảnh hưởng đến sự nhân đôi DNA, tiếp hợp, trao đổi chéo các cromatid.13DeletionTăng đoạnInversionTranslocation1415 b) Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: + Đa bội thể nguyên (polyploidy hay euploidy): Là sự tăng nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội. Nếu có 2n bộ nhiễm sắc thể thì dạng 3n, 4n, 5n, là các dạng đa bội thể. - Đa bội cân: Phát sinh do sự tăng bội một bội số nhiễm thể. Thí dụ: 2n – 4n – 6n – 8n hoặc 3n – 6n – 12n. Trong tự nhiên, đặc biệt trong giới thực vật, người ta cho rằng sự hình thành loài mới bằng con đường đa bội hoá những loài có số nhiễm sắc thể thấp hơn. Hiện tượng lặp lại trong quá trình tiến hoá và hình thành một dãy đa bội tự nhiên với số nhiễm sắc thể bắt đầu từ 2n, 3n, 4n, 5n, , 10n và nhiều hơn nữa. 16Triticum monococcum2n=14Triticum durum2n=28Triticum vulgare2n=4217 - Đa bội cùng nguồn (Autopolyploid): Loại đa bội thể này hình thành do sự tăng bội nhiễm sắc thể của cùng một loài. - Đa bội khác nguồn (Allopophoid): Phát sinh do sự tăng bội số nhiễm sắc thể khác nguồn (các loài khác nhau), Thông thường con lai xa bất dục do 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài không tiếp hợp được với nhau, quá trình giảm nhiễm sinh ra những giao tử không có sức sống. Việc tạo ra dạng đa bội khác nguồn là một biện pháp để khắc phục hiện tượng bất dục ở con lai xa, mở ra khả năng tạo ra các biến dị tổ hợp có nguồn gốc di truyền xa nhau, tăng khả năng tìm kiếm các ưu thế lai rộng rãi hơn. 18 + Đa bội lệch (Aneuploid): phát sinh do sự gia tăng hoặc giảm từng chiếc nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của cá thể hoặc do sự tăng bội 1 tổ nhiễm sắc thể và thêm bớt 1, 2 nhiễm sắc thể. Thí dụ: 2n – 4n + (-)1 4n + (-)2 2n – 2n + (-)1 2n + (-)2 - Đơn nhiễm: Một cặp nhiễm sắc thể trong bộ mất đi 1 chiếc (2n – 1). - Đa nhiễm: Trong bộ nhiễm sắc thể thừa ra một chiếc hoặc nhiều hơn. Thí dụ: (2n + 1) (2n + 2). - Vô nhiễm: Ở bộ nhiễm sắc thể tương đồng nào đó mất cả một cặp nhiễm sắc thể. Thí dụ: (2n – 2). 19** Nguyên nhân gây đa bội: Do các nhiễm sắc thể không phân ly về được 2 cực do đó số nhiễm sắc thể tăng đôi trong một tế bào tạo nên đa bội thể. Hoặc nhiễm sắc thể nhân đôi và phân ly về hai cực nhưng tế bào không phân chia tạo vách ngăn nên tạo thể đa bội. Trong nhân tạo, người ta dùng nhiều phương pháp để tạo nên sự phá hoại sự phân chia bình thường của nhiễm sắc thể, phá thoi vô nhiễm, sự thành lập vách tế bào, tạo nên những tế bào có số lượng nhiễm sắc thể tăng gấp đôi.** Đặc điểm: Người ta thấy rằng các biến đổi thứ cấp như các cá thể đa bội thường có tính thích nghi cao hơn, chống chịu bệnh tốt hơn, đặc biệt là luôn có tính dị hợp cao, bất dục lớn. Về hình thái, cây đa bội thường to hơn cây lưỡng bội về kích thước lá, hoa, quả lớn hơn bình thường.Tuy nhiên, thực vật luôn có mức đa bội hợp lý, nếu vượt quá cây sẽ trở nên xấu phẩm chất. Nhìn chung, cây đa bội có nhịp độ phát triển chậm lại và thời gian sinh trưởng kéo dài. 20 + Đơn bội thể (Haploid): Đơn bội thể là những sinh vật chỉ có 1n nhiễm sắc thể trong tế bào cơ thể (tế bào soma), chỉ được xem là đột biến khi những cơ thể này bình thường chứa bộ nhiễm sắc thể 2n. Thông thường thể đơn bội thường bất dục do không thể tiếp hợp nên không xảy ra quá trình giảm nhiễm. Tính chất chung của chúng thường nhỏ hơn tế bào lưỡng bội, yếu ớt, thường bị chết khi còn non. Từ thể đơn bội có thể lưỡng bội hoá bằng cách tác động Colchicine lên thể đơn bội để tạo các cá thể đồng hợp tử hoàn chỉnh.21Người ta thường áp dụng các biện pháp sau: - Không cho thụ phấn để tế bào trứng phân chia mà không qua thụ tinh. - Thụ phấn bằng phấn đã chiếu xạ để giết nhân. - Thụ phấn bằng phấn khác loài (lai xa) mục đích dùng hạt phấn kích thích tế bào trứng phân chia, chứ không thể kết hợp với tế bào trứng được. - Tách thể đơn bội từ các hạt đa phôi. Thông thường trong hạt có hai hay nhiều phôi thì sẽ có một phôi đơn bội. - Bằng cách nuôi cấy hạt phấn hay tế bào trứng trong môi trường nhân tạo để tế bào phát triển thành cây. Đây là phương pháp có nhiều triển vọng nhất vì có khả năng tạo thành cây đơn bội với tỷ lệ cao. 22 2. Đột biến gen: Là sự thay đổi trong trình tự bazơ nucleotid của một genom, đặc biệt là các gen của nó. Các đột biến gen hầu hết là có hại. Các đột biến trong các cơ thể hữu tính thường truyền cho con cái, nhưng các đột biến hữu tính ở các cơ thể đa bào chỉ được truyền cho con cái nếu các đột biến xảy ra trong giao tử hoặc trong các tế bào sinh giao tử. Thường là những biến đổi rất nhỏ trên DNA, liên quan đến một nucleotide hay một cặp nucleotide.23 a) Đột biến đồng nghĩa (samesense) hay đột biến trung tính (neutral): Khi codon mã hoá cho một amino acid bị biến đổi, thường ở base thứ ba nên vẫn mã hoá cho amino acid đó (do tính suy thoái của mã di truyền). b) Đột biến vô nghĩa (non – senes) : Khi codon mã hoá cho cho một amino acid biến thành một trong ba codon UAA, UAG và UGA là các codon kết thúc không mã hoá cho các amino acid nào. c) Đột biến sai nghĩa (mis – senes) : Khi codon amino acid này biến thành codon mã hoá cho amino acid khác, làm thay đổi các amino acid tương ứng trên phân tử protein. d)Đột biến lệch khung: Sự thêm một base hay mất một base sẽ đẫn đến các codon sai nghĩa hay vô nghĩa so với các codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi về sau, sự dich mã bị lệch khung có tính di truyền từ bộ ba bị sai. Đột biến trở nên nghiêm trọng bởi một sự lệch khung sẽ tác động lên toàn bộ các codon xuất hiện sau đột biến.2425NormalCCG GGA AGC AAUPro Gly Ser AsnSamesenseCCG GGC AGC AAU Pro Gly Ser AsnNonsenseCCG UGA AGC AAUPro STOPMissenseCCG GCA AGC AAUPro Val Ser Asn 26 3. Nguồn gốc các đột biến: a) Đột biến ngẫu nhiên: Các đột biến xãy ra trong tự nhiên một cách ngẫu nhiên với tần số nhất định và không xác định được nguồn gốc. b) Đột biến do nhân tố di truyền kiễm soát: Các gen gây đột biến (mutator) làm thay đổi tần số đột biến các gen khác. Có các gen gây đột biến chuyên biệt đối với một lucus và mutator không chuyên biệt đối với nhiều lucus. c) Đột biến nhân tạo hay cảm ứng (induced mutation): Được tạo ra do các tác nhân gây đột biến (mutagens).27- Phóng xạ ion hoá: Các tia phóng xạ , ,  hoặc tia X, các chùm tia neutron hoặc proton làm bắn các điện tử gây ion hoá biến đổi DNA.- Phóng xạ không gây ion hoá: Tia tử ngoại (UV) hoặc nhiệt làm tăng mức năng lượng của nguyên tử. Tia tử ngoại thường tạo dimer Thymin gắn hai Thymin kề nhau của một mạch.- Tác nhân gây đột biến hoá học: + Tạo sai hỏng khi sao chép: Các chất đồng dẳng của base (ví dụ brom-uracil hay 2-amino purine) gắn vào sai khi sao chép có chúng. Các chất màu acridine có thể gắn vào giữa các base của mạch xoắn kép làm mất hay thêm vào một cặp base. + Tác động trực tiếp lên gen: khi không có các sao chép thể gây các đột biến điểm hay các biến đổi A-T -> G-C hoặc G-C -> A-T.28Sự sửa chữa DNA: Chúng ta đã thấy rằng mặc dù đôi khi một đột biến có thể mang lại một ưu thế, song hầu hết đột biến điều có hại. Để trả lời những hiểm hoạ mà các đột biến đã gây ra, tế bào phải có rất nhiều phương pháp để sửa chửa các DNA đã bị hư hỏng bao gồm: 1. Sự sửa chữa sáng và tối các dime timin (DNA photoliaza và DNA polimeraza, DNA ligaza). 2. Sửa chữa loại bỏ các base (DNA polimeraza). 3. Sửa chữa ghép đôi lệch. 3. Sự trả lời các tính hiệu cấp cứu: Khi sự phá huỷ đối với DNA trở nên cực mạnh mà các cơ chế thông thường không thể đáp ứng được. Trong trường hợp như vậy vi khuẩn sử dụng cái mà các di truyền học gọi là sự trả lời các tính hiệu cấp cứu bao gồm một loạt các quá trình như: Sự tạo ra một DNA polimeraza mới có khả năng sao lại DNA dưới hoàn thiện. Polimeraza này không quan tâm tới trình tự các base của sợi khuôn dẫn đến nhiều đột biến mới mang tiềm năng chết. Tuy nhiên, sự trả lời tính hiệu này sẽ có một vài vi khuẩn thuộc thế hệ con sống sót. Nếu một tế bào không sửa chữa thành công một đột biến thì nó và con cháu nó được gọi là thể đột biến.293031Hướng đột biến: 1. Đột biến thuận hay trực tiếp (direct mutation): Biến đổi từ kiểu hình hoang dại sang kiểu hình khác thường. 2. Hồi biến (reversion): Đột biến từ kiểu hình đột biến trở về kiểu hình hoang dại. 3. Đột biến ức chế hay kìm hãm (supressor): Đột biến xảy ra ở một điểm khác. Cả hai cùng tạo kiểu hình gần như hoang dại. - Đột biến kìm hãm ngoài gen, xảy ra ở gen khác với gen đột biến. - Đột biến kìm hãm trong gen, xảy ra ở nucleotide khác trong gen đưa gen trở về trạng thái kiểu hình hoang dại.32THE END33