Bài giảng Di truyền học quần thể và tiến hóa - Đoàn Đình Long

Đại học khoa học tự nhiên - Đại học quốc gia hà nội Khoa sinh học - bộ môn di truyền học DI TRUYềN HọC quần thể & tiến hóa Di truyền học cơ sởđINH đOàN lONG Một số định nghĩa Sự di truyền trong quần thể Các yếu tố ảnh h−ởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể Nội dung 2 Di truyền học quần thể và sự hình thành các loài Tiến hóa học phân tử Một số định nghĩa Sự di truyền trong quần thể Các yếu tố ảnh h−ởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể Nội dung 3 Di truyền học quần thể và sự hình thành các loài Tiến hóa học phân tử Một số định nghĩa
Theo di truyền học, loài (species) là tập hợp các cá thể sinh vật thực sự hoặc có tiềm năng giao phối với nhau. Các thành viên của một loài cùng chia xẻ vốn gen chung. Các loài khác nhau trong tự nhiên không có khả năng trao đổi vật chất di truyền với nhau. Nh− vậy, sự ngăn cách các loài chủ yếu dựa trên tiêu chuẩn sự ngăn cách giao phối (ngăn cách di truyền/ngăn cách 4 sinh sản?).
Vốn gen (gen pool) là tập hợp toàn bộ các thông tin di truyền, tức là bộ đầy đủ các alen của tất cả các gen có trong một quần thể hay một loài tại thời điểm xác định. Một số định nghĩa
Tần số alen (alen frequency, đôi khi gọi tắt là tần số gen ) là số bản sao của một alen chia cho tổng số bản sao của
Quần thể (population) là tập hợp các cá thể trong cùng một loài có cùng môi tr−ờng sinh cảnh, tồn tại trong cùng một thời điểm nhất định, có tiềm năng giao phối với nhau. 5 tất cả các alen có trong quần thể.
Di truyền học quần thể (population genetics) là một chuyên ngành của di truyền học chuyên nghiên cứu về tần số các kiểu gen và tần số alen qua các thế hệ. Một số định nghĩa Sự di truyền trong quần thể Các yếu tố ảnh h−ởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể Nội dung 6 Di truyền học quần thể và sự hình thành các loài Tiến hóa học phân tử Sự di truyền trong quần thể
Xét về tần số kiểu gen, quá trình tự thụ phấn (ở thực vật) là quá trình đồng hợp tử hóa. Qua từng thế hệ, tần số cá thể đồng hợp tử tăng dần, ng−ợc lại số dị hợp tử giảm dần. Đối với quần thể tự thụ
Hiện t−ợng t−ơng tự cũng xảy ra đối với động vật khi xảy ra hiện t−ợng giao phối gần (nội phối). Đối với ng−ời là hôn nhân cận huyết. AaI 7 Aa Aa Aa Aa aa aa aa aa aa aa aa AA AA AA AA AA AA AA II III IV V VI VII VIII Sự di truyền trong quần thể
Trên cơ sở của cơ chế giảm phân, tạo giao tử và thụ tinh có thể dễ dàng nhận thấy rằng đối với các quần thể ngẫu phối tỉ lệ một kiểu gen nào đó sẽ là tích tần số các alen t−ơng ứng. Đối với quần thể ngẫu phối
Quần thể đ−ợc coi là cân bằng khi tần số các alen và kiểu 8 gen trong quần thể duy trì ổn định qua các thế hệ. Năm 1908, Hardy & Weiberg phát hiện ra công thức về tần số kiểu gen của một quần thể ngẫu phối cân bằng luôn là: Tần số kiểu gen: p2[A1A1] : 2pq[A1A2] : q 2[A2A2], Trong đó, p và q lần l−ợt là tần số hai alen A1và A2 (giả sử locut chỉ có 2 alen), nghĩa là p + q = 1. Sự di truyền trong quần thể Đối với quần thể ngẫu phối
Có thể dễ dàng nhận thấy công thức Hardy-Weinberg thực chất là nhị thức Newton Tần số kiểu gen: (pA1 + qA2) 2, với p + q = 1.
Các quần thể ngẫu phối có tần số các kiểu gen và alen không phù hợp với công thức Hardy – Weinberg là các 9 quần thể không cân bằng. Tuy vậy, nếu hiện t−ợng ngẫu phối xảy ra hoàn toàn và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế hệ duy nhất, quần thể không cân bằng sẽ chuyển về trạng thái cân bằng. Sự di truyền trong quần thể Đối với quần thể ngẫu phối
Đối với các locút nhiều hơn hai alen, công thức Hardy – Weinberg đ−ợc mở rộng theo nguyên tắc biểu thức Newton, ví dụ: tần số kiểu gen = (pA1 + qA2+ rA3) 2, với p + q + r = 1 (với locut có 3 alen); hoặc (pA1 + qA2+ rA3 + sA4), với p + q + r + s = 1 (với locut có 4 alen), v.v
10 Các quần thể ngẫu phối có tần số các kiểu gen và alen không phù hợp với công thức Hardy – Weinberg là các quần thể không cân bằng. Tuy vậy, nếu hiện t−ợng ngẫu phối xảy ra hoàn toàn và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế hệ duy nhất, quần thể không cân bằng sẽ chuyển về trạng thái cân bằng. Sự di truyền trong quần thể Đối với quần thể ngẫu phối
Đối với quần thể nội phối một phần, công thức Hardy- Weinberg đ−ợc hiệu chỉnh là: (p2 + fpq) (A1A1) + (2pq - 2fpq) (A1A2) + (q2 + fpq) (A2A2) Trong đó, f là tần số cá thể nội phối trong quần thể. 11 Trong thực tế, f đ−ợc tính bằng: [1 – (tần số dị hợp tử quan sát / tần số dị hợp tử lý thuyết)] ứng dụng của định luật hardy-weinberg Xác định tần số các alen từ tần số các kiểu hình
Nếu hai alen sinh ra ba kiểu hình khác biệt, tần số alen tính bằng tần số đồng hợp tử + 1/2 dị hợp tử.
Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số alen lặn tính bằng căn bậc hai tần số kiểu hình lặn.
Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số alen lặn liên kết NST X bằng số cá thể đực biểu hiện tính trạng / tổng số cá thể đực. 12
Quần thể ở trạng thái cân bằng, nh−ng tần số đồng hợp tử cao hơn lý thuyết là do nội phối (nội phối làm thay đổi tần số kiểu gen nh−ng không làm thay đổi tần số alen).
Có thể xác định tần số nội phối từ số dị hợp tử quan sát và số dị hợp tử lý thuyết. T− vấn di truyền Một số định nghĩa Sự di truyền trong quần thể Các yếu tố ảnh h−ởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể Nội dung 13 Di truyền học quần thể và sự hình thành các loài Tiến hóa học phân tử Các yếu tố ảnh h−ởng trạng thái cân bằng di truyền
Đột biến. ở mỗi thế hệ, vốn gen của quần thể th−ờng đ−ợc bổ sung thêm bởi những đột biến mới. Sự ảnh h−ởng của số l−ợng đột biến đến tỉ lệ các kiểu gen và alen trong quần thể gọi là áp lực đột biến. áp lực đột biến (mức độ ảnh h−ởng) liên quan đến số đột biến thuận (mới) và nghịch (phục hồi) hình thành.
Chọn lọc. có 3 ph−ơng thức chọn lọc. Chọn lọc b nh ổn Chọn lọc định h−ớng Chọn lọc tách ly 14 ỡ Các cá thể tr−ớc khi chọn lọc Quá trinh thích ứng Các cá thể sau khi chọn lọc Các yếu tố ảnh h−ởng trạng thái cân bằng di truyền  Ví dụ chọn lọc bình ổn: Chim sẻ Passer domesticus bị chết trong những trận bão tuyết dữ dội ở New York th−ờng có cánh dài hơn hoặc ngắn hơn so với giá trị trung bình. Tr−ớc đây, trẻ sơ sinh có trọng l−ợng cách xa 3,6 kg th−ờng bị chết hoặc bị tật bệnh ngay khi sinh hoặc sau khi sinh vì chúng hoặc quá to gây khó sinh đẻ, hoặc quá bé để sống sót.  Ví dụ chọn lọc định h−ớng: loài chim sẻ Geospiza fortis ở quần đảo Galapagos, vào mùa khô cỏ và những cây thân thảo nhỏ th−ờng sinh tr−ởng kém, nh−ng những cây có rễ sâu và hạt to vẫn kết quả. Chọn lọc 15 −u tiên những con chim sẻ có mỏ to, có khả năng ăn đ−ợc những hạt lớn và chống lại những con chim có mỏ nhỏ, chỉ ăn đ−ợc những hạt cỏ.  Ví dụ chọn lọc tách ly: Chim cắt mái Accipiter nisus có kích th−ớc lớn gấp đôi chim trống, chuyên bắt những con mồi lớn, còn chim trống thì ng−ợc lại. Chọn lọc tách ly có thể là một cơ chế tiến hóa thành hai loài mới, nh−ng cần có cơ chế cách ly tr−ớc giao phối để ngăn cản sự giao phối giữa chúng có thể diễn ra. Các yếu tố ảnh h−ởng trạng thái cân bằng di truyền
Kích th−ớc quần thể. Kích th−ớc quần thể càng nhỏ, hệ số nội phối càng lớn, làm tăng các thể đồng hợp tử, và ng−ợc lại.
Nhập c−. Mang đến các kiểu gen từ một vốn gen khác, gây ra sai lệch. Nếu các kiểu gen khác nhau có xu h−ớng di c− hoặc nhập c− khác nhau thì mức độ sai lệch sẽ diễn ra theo một chiều h−ớng nhất định .
Giao phối chọn lựa. Ví dụ: sự cực đoan ở một dòng họ 16 dẫn đến sự hôn nhân giữa những ng−ời trong họ hàng, chẳng hạn 33% ca bệnh alkapton niệu là do có cặp bố mẹ là anh em họ hàng lấy nhau. Nếu theo xu h−ớng ng−ợc lại, sẽ làm tăng số cá thể dị hợp tử.
Lạc dòng di truyền. Do cơ hội di truyền thành công của các alen nhất định từ thế hệ này sang thế hệ khác có thể khác nhau, gây sai khác về tần số kiểu gen so với mong đợi. Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể Đột biến
Tỉ lệ đột biến nhìn chung là thấp, song khác nhau giữa các locut và giữa các loài khác nhau.
Ngoài khả năng đột biến tự phát, nhiều yếu tố môi tr−ờng có tác động trực tiếp làm tăng tần số đột biến (hóa chất, chiếu xạ, các tác nhân lây nhiễm ). 17
Đột biến là nguồn gốc tận cùng của mọi biến dị mới.
Đột biến có thể trung tính, có hại (phần lớn) hoặc có lợi (ít) và việc chúng có đ−ợc duy trì không phụ thuộc vào các điều kiện đặc thù của môi tr−ờng. Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Phần lớn các gen có thể đột biến xuôi và ng−ợc. Đột biến ng−ợc th−ờng xuyên xảy ra với tần số thấp hơn so với đột biến xuôi. Đột biến 18
Sự thay đổi tần số alen qua mỗi thế hệ: Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Định luật Hardy-Weiberg giả thiết các quần thể có kích th−ớc lớn, giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên. Các quần thể trong thực tế th−ờng có kích cỡ không phải luôn luôn ổn định; tuy vậy, chúng cũng đủ lớn để các yếu tố ngẫu nhiên chỉ gây tác động nhỏ đến các tần số alen.
Mọi sự thay đổi tần số alen của quần thể bởi các sự kiện Sai lạc di truyền 19 ngẫu nhiên (đột xuất) đ−ợc gọi là sự “sai lạc di truyền ngẫu nhiên”.
Sự thay đổi tần số alen do các sự kiện ngẫu nhiên có vai trò quan trọng trong tiến hóa ở các quần thể nhỏ. Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Sự biến động ngẫu nhiên so với lý thuyết gọi là “lỗi lấy mẫu”, giống nh− khi chúng ta tung đồng xu 4 lần thu đ−ợc 3 mặt xấp : 1 mặt ngửa, thậm chí cả 4 mặt đều ngửa. Khi số mấu càng nhỏ, “lỗi lấy mẫu” càng lớn. Sai lạc di truyền 20
Sai lạc di truyền là ngẫu nhiên, nên chúng ta không thể dự đoán đ−ợc sự thay đổi tần số alen. Tuy vậy, do kích th−ớc quần thể ảnh h−ởng trực tiếp đến “lỗi lấy mẫu”. Nên chúng ta dự đoán đ−ợc mức độ ảnh h−ởng (c−ờng độ) của sự sai lạc di truyền, qua kích th−ớc quần thể hữu hiệu (Ne). Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Nếu tỉ lệ đực/cái trong quần thể là nh− nhau và mọi cá thể có sức sinh sản t−ơng đ−ơng thì kích th−ớc quần thể hữu hiệu đúng bằng tần số của cá thể ở tuổi sinh sản của quần thể, (Ne = 2 Nf/m)
Nh−ng nếu số cá thể đực/cái không bằng nhau thì kích Sai lạc di truyền 21 th−ớc quần thể hữu hiệu (Ne) bằng: Với: Nf = số cá thể cái trong quần thể tham gia sinh sản. Nm = số cá thể đực trong quần thể tham gia sinh sản. Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Sự cân bằng giữa đột biến và sai lạc di truyền ngẫu nhiên Sai lạc di truyền 22 Trong đó: H là tỉ lệ số các thể dị hợp tử; à: tỉ lệ đột biến trung tính Ne: kích th−ớc quần thể hữu hiệu Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Tần số alen A (p) ở quần thể y sau khi một số cá thể di c− đến từ quần thể x và chiếm tần sốm ở quần thể y mới là: Di nhập c− 23 Trong đó, px và py là tần số alen A t−ơng ứng tại các quần thể x và y,m là tỉ lệ cá thể từ quần thể x trong quần thể y mới.
Sự thay đổi tần số alen ở quần thể y sau khi có sự nhập c−: Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc tự nhiên không có nghĩa là “đấu tranh sinh tồn” Chọn lọc tự nhiên
ý nghĩa quan trọng nhất của chọn lọc tự nhiên là số gen t−ơng đối đóng góp vào các thế hệ t−ơng lai của quần thể. 24
Sự sống sót đơn thuần là không dủ, mà khả năng truyền gen qua các thế hệ đ−ợc quyết định bởi khả năng sinh sản. Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc tự nhiên đ−ợc đo bởi “mức thích nghi”, (ký hiệu là W) phản ánh khả năng sinh sản t−ơng đối của một kiểu gen. Chọn lọc tự nhiên
W = 1 với kiểu gen sinh sản nhiều thế hệ con nhất 25
Hệ số chọn lọc (s = 1 - w) là đại l−ợng đo mức độ chọn lọc t−ơng đối chống lại một kiểu gen nhất định. Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
ảnh h−ởng của chọn lọc đến tần số alen. Chọn lọc chống lại tính trạng lặn (s> 0 với aa). Chọn lọc tự nhiên 26
Chọn lọc chống lại tính trạng lặn triệt để (s = 1) Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc chống lại tính trạng trội (s >0 với AA và Aa) Chọn lọc tự nhiên
Chọn lọc chống lại dị hợp tử (s> 0 với Aa) 27 Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc −u tiên dị hợp tử (s > 0 với AA và aa) Chọn lọc tự nhiên
Công thức chung: 28 Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Kết hợp giữa đột biến và chọn lọc: Vì tần số alen lặn gây hại th−ờng hiếm Chọn lọc tự nhiên, , , 29 Nếu xảy ra đột biến Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Nếu alen lặn gây chết ở trạng thái đồng hợp tử (s = 1) Chọn lọc tự nhiên
Đối với alen trội, tần số ở trạng thái cân bằng là 30
L−u ý, do tác động của chọn lọc các alen trội gây hại th−ờng hiếm hơn nhiều so với các alen lặn gây hại. Một số công thức tính hệ số t−ơng đồng và hồi quy
Công thức tính hệ số t−ơng đồng
Công thức hồi quy cho hàm y = ax + b 31 Một số định nghĩa Sự di truyền trong quần thể Các yếu tố ảnh h−ởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể Nội dung 32 Di truyền học quần thể và sự hình thành các loài Tiến hóa học phân tử di truyền học quần thể và sự hình thành các loài
Ngay từ những thời kỳ sơ khai của xã hội loài ng−ời, một câu hỏi đã đ−ợc đặt ra là: chúng ta từ đâu đến? chúng ta là ai? chúng ta sẽ đi đến đâu? 33 Học thuyết tiến hóa của đacuyn (1859)
Trong cuốn “The Origin of Species” (1859), Darwin cho rằng sự biến đổi vốn gen trong loài do sự cạnh tranh giữa các cá thể. Các dạng biến dị có lợi sẽ đ−ợc tồn tại và duy trì, còn các dạng biến dị không có lợi sẽ bị mất đi. 34 Quá trình nh− vậy diễn ra theo thời gian và đ−ợc gọi là quá trình chọn lọc tự nhiên.
Trong quá trình chọn lọc tự nhiên, nếu đặc tính đặc tr−ng của một loài bị biến đổi đủ lớn thì sẽ là cơ sở hình thành loài mới. thuyết hình thành loài ng−ời theo hóa thạch
Aegyptopithecus (một dạng động vật giống khỉ) là tổ tiên của v−ợn, v−ợn ng−ời và ng−ời xuất hiện cách đây khoảng 30 – 40 triệu năm
Dryopithecus (tổ tiên của v−ợn ng−ời và ng−ời) sống cách đây khoảng 22 – 32 triệu năm bắt đầu tập hợp thành bày, đàn trên đồng cỏ. 35
Hominid (tổ tiên của loài ng−ời) xuất hiện khoảng 19 triệu năm tr−ớc .
Australopithecus là dạng ng−ời tiền sử xuất hiện cách đây khoảng 4 triệu năm tr−ớc, đi bằng hai chân thẳng đứng, bắt đầu biết sử dụng công cụ. Nhờ vậy, vùng phân bố mở rộng nhanh chóng. thuyết hình thành loài ng−ời theo hóa thạch
Từ Australopithecus, khoảng 2 triệu năm tr−ớc hình thành Homo habilis (là nhánh sau này phát triển thành ng−ời hiện đại). Homo habilis sau đó tiến hóa thành Homo erectus, sử dụng công cụ thành thạo và tổ chức xã hội ở mức độ cao hơn (phức tạp hơn).
Homo sapiens (ng−ời hiện đại) tách hình thành loài mới từ 36 Homo erectus vào khoảng 30.000 đến 50.000 năm tr−ớc.
Nh− vậy, theo nghiên cứu hóa thạch, ng−ời hiện đại hình thành cách đây khoảng 40.000 năm. Hóa thạch ng−ời giống hệt chúng ta ngày nay cổ nhất tìm thấy có độ tuổi 5300 năm. thuyết hình thành loài ng−ời theo hóa thạch 37
Hóa thạch ng−ời cổ 5300 năm (Oetzi) đ−ợc tìm thấy ở dãy núi Alpơ (giữa Aó và Italia), có đặc điểm giống hệt ng−ời chúng ta hiện nay, là hóa thạch giống chúng ta cổ nhất đã tìm thấy. Loài và sự hình thành loài
Các loài khác nhau bị ngăn cản về khả năng giao phối, có thể do các cơ chế cách ly, đ−ợc phân thành hai nhóm (theo Dobzhansky): (1) Cách ly tr−ớc giao phối, và (2) Cách ly sau giao phối. Cách ly tr−ớc giao phối 38
Cách ly tập tính (giới tính và phong tục): các cá thể trong một loài chọn các cá thể cùng loài, chứ không phải các cá thể khác loài làm bạn giao phối.
Cách ly không gian (địa lý, sinh thái và môi tr−ờng): các cá thể của các loài khác nhau giao phối ở các địa điểm và môi tr−ờng khác nhau, Loài và sự hình thành loài Cách ly tr−ớc giao phối
Cách ly thời gian: các loài khác nhau giao phối vào các thời gian, thời điểm khác nhau trong ngày, trong năm. Ví dụ: một số loài thực vật chỉ nở hoa vào những thời điểm nhất định,
Cách ly cơ học: cơ quan sinh dục ngoài hoặc bộ phận của hoa cản trở sự giao hợp hoặc nảy mầm của hạt phấn, 39
Cách ly do các nhân tố thụ phấn: có những lòai có quan hệ gần gũi, nh−ng thu hút các nhân tố thụ phấn (ví dụ các loài côn trùng) khác nhau
Cách ly giao tử: Ví dụ: ở các lòai giao phối ngoài, các giao tử có hiện t−ợng hấp dẫn chọn lọc. Tình trùng của một loài chỉ bơi h−ớng tới và kết hợp với trứng của chính lòai đó. ở thực vật, nhụy hoa có thể ngăn cản sự xâm nhập của hạt phấn mang tính không hợp. Loài và sự hình thành loài
Con lai không sống sót: Mặc dù hai loài có khả năng giao phối, nh−ng hợp tử lai không có khả năng sống sót, hoặc có sức sống giảm. Hậu quả là do sự t−ơng tác không hợp giữa các sản phẩm gen hai loài bố, mẹ không phù hợp với nhau
Con lai bất thụ: ít nhất một trong hai giới tính của con lai F1 Cách ly sau giao phối 40 bị bất thụ hoặc giảm khả năng hữu thụ,
Con lai suy thóai: các con lai từ thế hệ F2 không có khả năng sống sót, bất thụ, hoặc giảm sức sống hay khả năng hữu thụ, Loài và sự hình thành loài
Sự hình thành loài là quá trình phân ly hình thành hai hay nhiều loài mới từ một loài ban đầu. Cây mô tả quan hệ họ hàng cùng nguồn gốc đ−ợc gọi là cây chủng loại phát sinh.
Sự hình thành loài mới có thể xảy ra, do: (i) dòng gen giữa các quần thể của một loài bị hạn chế đến mức làm cho chúng phân ly, không còn khả năng giao phối với 41 nhau nữa, (ii) một thành phần của vật chất di truyền bị phân ly trong quá trình tiến hóa tạo thành rào cản giao phối (cách ly giao phối).
Trong quá trình phân ly các loài, các rào cản có thể là không gian, thời gian, hoặc thậm chí là khác biệt khí hậu. Các loài hình thành do cách ly địa lý gọi là các loài địa lý. Loài và sự hình thành loài (a) C cá hòn đào Có sự di c− Loài ở đất liền A (b) Sự cách ly Có sự biến đổi di truyền Hệ sinh th iá suy giảm Có sự giới hạn vùng Các vùng lánh lạn B C D E F G 42 (c) F thích nghi hơn E Cách ly tr−ớc giao phối F thay thế E F F và G cùng tồn tại Sự phân ly sinh thái và cách ly tr−ớc giao phối Sự di c− trở lại Có sự tiếp xúc trở lại Có sự mở rộng vùng Vùng lai Chỉ có sự cách ly sau giao phối B/C hòa nhập Không có cơ chế cách ly D
Ví dụ về sự hình thành 5 loài từ một loài ban đầu do sự cách ly về địa lý, khí hậu, môi tr−ờng sống, tập tính, v.v Tiến hóa học phân tử
Nếu nh− tr−ớc đây các nghiên cứu về tiến hóa và sự hình thành loài chủ yếu dựa trên các bằng chứng hóa thạch. Thì trong hơn 20 năm trở lại đây, các nghiên cứu di truyền học phân tử đã có những đóng góp mang tính cách mạng cho các nghiên cứu tiến hóa, mở ra một chuyên ngành mới là tiến hóa học phân tử.
Lấy ví dụ ở các loài linh tr−ởng, xét trên toàn hệ gen, ng−ời giống So sánh hệ gen 43 tinh tinh 99,5% các gen mã hóa cho protein. Nh− vậy, chỉ 0,5% phần hệ gen mã hoá protein là khác nhau nh−ng đã tạo ra sự khác biệt rõ rệt.
Nh− vậy, sự khác biệt và cách ly giữa các loài đôi khi chỉ cần đ−ợc quyết định bởi một số l−ợng gen hạn chế.  Ví dụ 1: 01 gen keratin tham gia tạo lông trên thân hoạt động mạnh ở đ−ời −ơi và tinh tinh, nh−ng không hoạt động ở ng−ời (gen giả do một đột biến vô nghĩa) đã tạo ra sự khác biệt về kiểu hình lông trên thân giữa ng−ời và các loài linh tr−ởng này. Tiến hóa học phân tử
sự khác biệt và cách ly giữa các loài đôi khi chỉ cần đ−ợc quyết định bởi một số l−ợng gen hạn chế.  Ví dụ 2: 01 gen mã hóa một hemoglobin đặc thù biểu hiện ở ng−ời, nh−ng không có hoặc chỉ có l−ợng ít ở các loài linh tr−ởng khác biểu hiện trong giai đoạn phát triển từ phôi → bào thai, góp phần kéo dài thời gian phát triển bào thai ở ng−ời→ tăng tối đa sự phát triển của não bộ khi mang thai→ phát triển nhiều khả năng mới (vd: ngôn ngữ, khả năng t− 44 duy, v.v)  Ví dụ 3: một số gen đơn duy nhất đã đ−ợc tìm thấy điều khiển kéo dài quá trình tr−ởng thành (tr−ớc dậy thì) ở ng−ời so với các loài linh tr−ởng khác. Tiến hóa học phân tử
Trong quá trình tiến hóa, đột biệt là cơ chế tạo ra sự đa dạng của các gen, còn chọn lọc tự nhiên là cơ chế để “sàng lọc” và duy trì các vốn gen. Hay nói cách khác, là các gen mới không ngừng đ−ợc hình thành chịu sự tác động của chọn lọc tự nhiên.  Ví dụ: khả năng cảm nhận mùi ở ng−ời có liên quan đến 906 gen va gen giả có trong hệ gen. Trong số 906 gen và gen giả liên quan đến cảm nhận mùi có 60% là gen giả, tổng cộng chiếm khoảng 1% hệ gen. Ng−ời ta cho rằng tổ tiên loài ng−ời 45 hàng triệu năm tr−ớc phụ thuộc nhiều hơn vào thụ thể cảm nhận mùi để có thể tồn tại. Sau này, chọn lọc đã loại bỏ bớt các gen mã hóa các thụ thể không còn quan trọng cho sự sống còn của con ng−ời nữa, nên hình thành những đột biến câm. Tiến hóa học phân tử
Sự so sánh kiểu hình nhuộm băng NST cũng là cơ sở cho thấy mối quan hệ giữa các loại. Các vùng NST giống nhau ở nhiều loài khác nhau th−ờng đ−ợc gọi là các vùng bảo thủ. So sánh hệ gen 46 Tiến hóa học phân tử
Kiểu hình nhuộm băng NST của ng−ời giống nhất là với tinh tinh, sau đó là khỉ gorilla và đ−ời −ơi. Phần lớn kiểu nhân của ng−ời khác với các loài linh tr−ởng khác là do đảo đoạn xảy ra trong cùng NST.
Đối với các loài v−ợn khác xa hơn, sự khác biệt chủ yếu So sánh nhiễm sắc thể 47 là do chuyển đoạn xảy ra giữa các NST khác nhau.
Nếu cả hai NST số 2 của ng−ời bị gãy làm hai thì thì tế bào sẽ có 48 NST giống nh− ở ba loài tinh tinh, khỉ gorilla và đ−ời −ơi.
Đáng chú ý NST X của phần lớn các loài động vật có vú có kiểu hình nhuộm băng giống nhau. Tiến hóa học phân tử
Bởi vì tất cả các loài sinh vật trên trái đất đều sử dụng chung mã di truyền, nên có thể giả thiết tất cả mọi sinh vật trên trái đất đều có tổ tiên chung. So sánh các trình tự protein
Các sinh vật dù rất khác nhau, nh−ng 48 có nhiều protein giống nhau về chức năng và cấu trúc. Trong đó có thể lấy ví dụ về một trong những protein có tính bảo thủ cao nhất đó là cytochrome C. Tiến hóa học phân tử
Sự so sánh trình tự nucleotit ở các gen hoặc toàn bộ hệ gen cho phép đánh giá chính xác hơn cả mối quan hệ họ hàng giữa các loài. So sánh các trình tự ADN 49
Về nguyên tắc, ng−ời ta có thể phân tích các chỉ thị ADN, các trình tự gen hoặc dùng ph−ơng pháp lai để xác định sự khác biệt này. Tiến hóa học phân tử So sánh các trình tự ADN 50 Tiến hóa học phân tử Đồng hồ phân tử
Dựa trên sự sai khác về trình tự nucleotit trên các phân tử ADN gây ra do đột biến, ng−ời ta có thể −ớc tính đ−ợc thời điểm phân ly hình 51 thành các chủng tộc hoặc các loài mới.
Tuy vậy, cho đến nay sự phát sinh và tiến hóa của các chủng tộc ng−ời trên thế giới còn nhiều nội dung còn ch−a đ−ợc làm sáng tỏ. Tiến hóa học phân tử 52 Tóm tắt về di truyền quần thể và tiến hóa Di truyền quần thể là chuyên ngành theo dõi sự biến đổi của tần số các kiểu gen và alen của các quần thể d−ới sự ảnh h−ởng của các yếu tố khác nhau, nh− đột biến, chọn lọc tự nhiên, v.v Đối với các quần thể ngẫu phối, tần số các alen trong quần thể có thể −ớc tính từ các tần số kiểu hình trong quần thể, dựa trên định luật Hardy- Weinberg. Quần thể tự phối là quá trình đồng hợp tử hóa. Chọn lọc xảy ra khi các kiểu gen khác nhau có khả năng thích nghi (sống sót và sinh sản) khác nhau. Chọn lọc làm thay đổi tần số alen trong quần thể. Có ba cơ chế chọn lọc cơ bản là bình ổn, định h−ớng và tách ly. 53 Sự biến dị di truyền trong qnần thể có thể đ−ợc ghi nhận cả ở mức kiểu hình, nhiễm sắc thể và phân tử (ADN, protein). Sự tách ly giữa các quần thề ngày càng tăng dẫn đến sự cách ly giao phối là một cơ chế quan trọng trong quá trình hình thành các loài. Quá trình này có thể diễn ra giữa các quần thể cách ly địa lý (allopatric) hoặc trong cùng vùng địa lý (sympatric). Các bằng chứng hóa thạch và tiến hóa phân tử cho thấy tổ tiên ng−ời hiện đại xuất hiện khoảng 200.000 năm tr−ớc ở Châu Phi sau đó phát tán ra các lục địa khác. Còn tồn tại những vấn đề ch−a rõ về sự tiến hóa của loài ng−ời nói riêng và nhiều loài sinh vật khác nói chung.