Bài giảng Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂGIÁO VIÊN HƯỚNG DẪN:LÊ THỊ PHƯƠNG HỒNGNHÓM THỰC HIỆN :VŨ THỊ PHƯƠNG THẢONGUYỄN PHINGUYỄN TRẦN LÂM THANHPHI MẠNH THÁINỘI DUNG Phần1 : SƠ LƯỢC VỀ NHIỄM SẮC THỂ (NST) Ở sinh vật tiền nhân và chưa có cấu tạo tế bào Ở sinh vật có nhân thật Hình dạng, kích thước, số lượng. Cấu trúc cơ bản : -Cấu trúc hiển vi -Cấu trúc siêu hiển vi Chức năng Phần 2 : ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂĐịnh nghĩa Nguyên nhân gây đột biến Các dạng đột biến và hậu quả của chúng Mất đọan Lặp đọan Đảo đọan Chuyển đọan Ý nghĩa và ứng dụngPhần 1 nhiễm sắc thểỞ sinh vật tiền hạch như vi khuẩn, vật chất di truyền chỉ gồm 1 phân tử DNA dạng vòng nằm trong vùng nhân của tế bào chất.Ở các sinh vật chưa có cấu tạo tế bào như virus và thể ăn khuẩn, vật chất di truyền cũng chỉ là phân tử DNA. Riêng một số lòai virus thì đó là RNA.Ở sinh vật chân hạch: NST là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính. Người ta phân chia hình dạng NST tùy theo vị trí của tâm động: NST tâm giữa (matacentric)NST tâm lệch (submetacentric)NST tâm đầu (acrocentric)NST tâm cuối (telocentric)Hình dạng : Kích thước : Chiều dài từ 0.2 – 50 µm .Đường kính từ 0.2 – 2 µm .Số lượng.Số lượng NST đặc trưng cho lòai và bộ NST.Người ta phân biệt: +Bộ nguyên bội (monoploid) : x +Bộ đơn bội (haploid): ( n ) +Bộ lưỡng bội (diploid) : ( 2n ) +Bộ đa bội (polyploid) Cấu trúc :Hiển vi:Quan sát rõ nhất vào kì giữa (metaphase).Gồm 2 NST chị em (sister chromatid) gắn nhau ở tâm động (centromere). Tâm động còn gọi là eo sơ cấp.Ngoài ra có một số NST còn có vệ tinh là vùng gắn với một cánh của NST bằng một cuống nhỏ gọi là eo thứ cấp.Hình chụp NST người vào kì giữa nguyên phânCấu trúc siêu hiển vi:Sợi DNASợi DNA quấn quanh Histone -> nucleosomeChuỗi nucleosome-> sợi chromatineSợi nhiễm sắcHình dạng NST vào kì giữa nguyên phân Chức năng :Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen (những biến đổi cấu trúc, số lượng NST  Biến đổi tính trạng di truyền)Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi.PHẦN 2Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thểĐỊNH NGHĨA : - Là những biến đổi về cấu trúc NST, làm thay đổi trình tự hay số lượng gen trên NST.NGUYÊN NHÂN: - Các tác nhân gây đột biến trong ngọai cảnh hay trong tế bào làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các chromatide.CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ VÀ HẬU QUẢ :Mất đọanLặp đọanĐảo đọanChuyển đọan1.Mất đoạn(deletion) - Là trường hợp NST bị mất một đọan nào đó, hậu quả là NST đó mất đi một số gen mà đoạn đó chứa.Mất đoạnCơ chế - Các nhân tố gây đột biến tác động làm cho nhiễm sắc thể bị đứt gãy - Hoặc NST cuốn vòng thắt nút, đứt ra tiêu biến.- Khi nhiễm sắc thể bị đứt và mất cả hai đầu mút thì hai đầu sẽ dính liền với nhau tạo nên nhiễm sắc thể vòng. Các loại mất đoạn:- Tùy theo độ dài của đoạn mất có:Mất đoạn lớnMất đoạn vừa Mất đoạn nhỏHậu quả: - Mất đọan lớn thường gây chết, mất đoạn vừa sẽ gây chết ở trường hợp đồng hợp tử và có khả năng sống ở trường hợp dị hợp tử, mất đoạn nhỏ có thể tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử. - Người ta có thể phát hiện các mất đoạn nhờ các phương pháp nghiên cứu tế bào học hoặc phương pháp di truyền học qua lai thể đột biến với kiểu dại.Thể hiện ra kiểu hình: Tế bào ung thư lấy ở tủy xương của những người bị bệnh bạch huyết kinh niênTrẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu (cry-of-the-cat )- Ở người, mất đoạn NST 21 gây ung thư máu.- Ở ngô và ruồi giấm sự mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp.- Ở chuột nhắt xảy ra mất đoạn trong NST thường và gây ra đột biến cử động nhảy van vòng tròn.2.Lặp đoạn (duplication) - Là trường hợp một đoạn nào đó của NST được nhân lên gấp đôi hoặc nhiều lần.- Tùy theo vị trí và trật tự của các vùng lặp đọan, ta có thể phân ra hai kiểu + vùng lặp lại nằm kế sát NST ban đầu: gồm có 2 hình thức là :  Lặp đọan nối tiếp (tandem)  Lặp đọan đảo ngược (reverse) + vùng lặp lại nằm cách xa đoạn gốc ban đầu thì gọi là lặp đoạn chuyển chỗ (displaced) cơ chế : - Do 2 NST đồng dạng bắt cặp và trao đổi đọan cho nhau, kết quả là một NST bị mất đọan và một NST tương ứng sẽ được thêm đoạn.Hậu quả :Cơ thể có lặp đọan ít bị ảnh hưởng hơn so với mất đọan. Nếu thêm đọan lớn có thể sẽ gây ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.Thể hiện ra kiểu hình :- Ở đại mạch, đột biến lăp đọan làm tăng họat tính enzym amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.- Ở ruồi quả (Fruit fly) đột biến bar là do lặp đọan 16A trong nhiễm sắc thể X. Các đột biến trội hairy wing hoặc đột biến asteroid đều do hiện tượng lặp đọan gây nên.3.Đảo đọan (inversion) - Là trường hợp một đọan nào đó của NST bị đứt và quay ngược 180o rồi nối lại dẫn đến sự sắp xếp của gen trong đọan đó.- Có 2 dạng đảo đoạn: + Đảo đoạn ngoại tâm (đảo đọan không đối xứng) (pericentric) + Đảo đọan quanh tâm (đảo đọan đối xứng) (paracentric) Cơ chế : - NST bị đứt ở 2 chỗ, đọan bị đứt quay 1800 rồi lại gắn lại theo một trật tự mới. Đảo đoạn có thể xảy ra do sự di chuyển của các gen nhảy ( transposons ) từ NST này sang NST khác. -Đảo đọan ngoại tâm  không thay đổi vị trí 2 vế NST.- Đảo đọan quanh tâm  thay đổi vế của nhiễm sắc thể, có thể biến NST tâm đầu thành NST tâm giữa và ngược lại.- Trong trường hợp đảo đọan ở trạng thái dị hợp, ta có thể phát hiện đảo đoạn qua sự tạo thành các nút vòng đặc trưng trong tiền kì của giảm phân I  Hậu qủa :Khi ở trạng thái đồng hợp tử thì đảo đọan thường gây ảnh hưởng chết.Khi ở trạng thái dị hợp tử thì đảo đọan gây nên một số thay đổi trên kiểu hình.Đảo đọan xảy ra ở NST giới tính kèm theo sự trao đổi chéo giữa 2 NST tương đồng trong vùng đảo đọan, thì thường một nửa sản phẩm của giảm phân sẽ mất sức sống (không thụ tinh được).Thể hiện ra kiểu hình: - Trong các quần thể thực vật (ví dụ lúa mạch) hoặc động vật (ruồi quả) thường gặp đảo đọan với tần số cao. - Tuy nhiên đa số ở trạng thái dị hợp tử  không gây chết.4.Chuyển đoạn (translocation) - Là hiện tượng thay đổi trong cấu trúc NST khi NST có đọan bị đứt và được nối kết vào một NST khác không đồng dạg. - Có thể xảy ra do sự di chuyển của các gen nhảy (transposions) từ một NST này sang NST khác.- Có 2 lọai chuyển đọan:+ Chuyển đọan xảy ra trên một NST+ Chuyển đoạn xảy ra trên hai NST. Có 2 dạng:  Chuyển đọan tương hổ.  Chuyển đọan không tương hổ.  Cơ chế : - NST bị đứt 1 đọan, đọan bị đứt được gắn vào 1 vị trí khác trên NST hoặc các NST trao đổi đọan bị đứt. - Chuyển đoạn trong cùng một NST do NST bị đứt ở 2 vị trí khác nhau và chuyển đoạn đứt từ vị trí này sang vị trí kia .- Đối với chuyển đọan tương hỗ: khi 2 NST ở hai cặp đồng dạng khác nhau bị đứt và trao đổi đoạn đứt cho nhau - Chuyển đoạn không tương hỗ: khi một đoạn NST này bị đứt và gắn vào NST khác không tương đồng. Hậu quả : - Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản . - Trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các lòai chuối, đậu, lúa ->chuyển gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác.Thể hiện ra kiểu hình : - Hạt phấn bất thụ - Một loài chuột có bộ nhiễm sắc thể là 22, do đột biến chuyển đoạn làm xuất hiện loài chuột mới có bộ nhiễm sắc thể là 20. - Trẻ mắc hội chứng Down.Rái cá chuyển đọan có thể sống được ở vùng biển phía nam bị ô nhiễm do bị đổ dầu.Chuyển đọan Robertson - Đây là trường hợp hình thành một NST tâm giữa ( metacentric ) do sự nối lại của hai NST tâm đầu (acrocentric). Hậu quả :- Chuyển đọan Robertson có hậu quả làm giảm số lượng NST.- Sự kết hợp các nhiễm sắc thể kiểu như vậy xảy ra khá thường xuyên trong quá trình tiến hoá.Ví dụ:- Người có 46 NST, các vượn người có 48 NST.- Một loài chuột có bộ NST là 22 sự kết hợp 4 NST tâm đầu thành NST tâm giữa, làm xuất hiện loài chuột mới có bộ nhiễm sắc thể là 20.Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST VÀO THỰC TIỄN ý nghĩa - Lặp đoạn tạo vật liệu di truyền mới, làm cho cơ thể có số lượng gen dồi dào hơn. - Đảo đọan góp phần tạo thêm nguồn biến dị không di truyền làm nguyên liệu cho chọn giống. - Các biến đổi Robertson có ý nghĩa quan trọng đối với tiến hóa .Ứng dụng- Vận dụng mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen không mong muốn ra khỏi NST.- Các nhà di truyền tế bào thường sử dụng các đột biến cấu trúc NST để lập bản đồ gen. Ứng dụng- Phát hiện ra gen gây nên hội chứng suy nhược cơ Dunchen ở người là gen DMD ( Duchenne muscular dystrophy). - Vận dụng chuyển đoạn Robertson trong nghiên cứu kiểu nhân của gia súc, gia cầm, vật nuôi, liên quan đến khả năng sinh sản của động vật, có ý nghĩa để nghiên cứu nguồn gốc, mối quan hệ di truyền giữa các giống vật nuôi, cũng như các mặt trong chủng lọai phát sinhỨng dụng - Nhiều công trình nghiên cứu di truyền tế bào ở gia súc -> phát hiện các sai khác NST liên quan đến khả năng sinh sản của lợn. + Heurisson, Backstron, 1964, đã xác định chuyển đoạn NST ở lợn Landrace Thụy Điển.+ Boscher (1982) đã cho thấy có sai khác NST đã làm giảm khả năng sinh sản của lợn xuống 50%. Ứng dụngĐiều trị bệnh ung thư bằng xạ trị để giết các tế bào ung thư- Tạo ra những thể đột biến có lợi cho loài người. Ví dụ: Bằng bức xạ, Tazima đã cho chuyển đoạn một đoạn nhỏ của NST 10 lên NST Y của tằm -> tằm cái sẽ phát triển từ trứng đen và tằm đực từ trứng trắng.Ứng dụng - Chuyển nạp gen nhằm cải tiến tính chống chịu của cây trồng như chống chịu mặn, khô, hạn, lạnh.+ Chuyển gen “Bt” vào thực vật để chống các côn trùng gây hại cho cây trồng .+ Chuyển gen tổng hợp GNA, độc với côn trùng, không độc đối với động vật có vú và cây trồng .Ứng dụngTài Liệu Tham Khảo :Sách: - Sinh Học Đại Cương ( Lê Ngọc Thông – Huỳnh Tiến Dũng ) - SGK Lớp 11, 12 - Di Truyền Công Nghệ Tế Bào Soma (Nguyễn Như Hiền ) - Di truyền học ( Đỗ Lê Thăng ) - Công nghệ gen. - W. H. Freeman - Molecular Cell Biology - 5th EitionTrangWeb:design.songcycleformidnight.com/stage/imamotolab/www.exploratorium.edu/.../mutant_flies.html Chromosome Mutations - Biology Online.htmbye bye