Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→ →
2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein
tương ứng
.
chỉ gây biến đổi 1aa
tất cả các bộ ba
đều bị thay đổi
(ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen ¨
(Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen ¨
( Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.
¨ gây hậu quả ít nhất
¨ gây hậu quả càng lớn.
2.
31 trang |
Chia sẻ: trungkhoi17 | Lượt xem: 409 | Lượt tải: 0
Bạn đang xem trước 20 trang tài liệu Bài giảng Đột biến - Nguyễn Hoàng Quý, để xem tài liệu hoàn chỉnh bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Một gia đình đều bị mắc bịnh
lùn bẩm sinh (Achondroplasia) Gv: Nguyễn Hoàng Quí
CHƯƠNG II: BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
DI TRUYỀN
BD KHÔNG
DI TRUYỀN
BIẾN DỊ TỔ HỢP
BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN
BD THƯỜNG BIẾN
Đột biến gen
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
§1 ĐỘT BIẾN GEN
I. Đột biến và thể đột biến:
1. Khái niệm đột biến:
( Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở :
cấp độ phân tử (ADN ĐBG)
cấp độ tế bào (NST ĐBNST)
( Nguyên nhân:
+ Bên ngoài:
È Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt..
È Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của
tế bào.
2. Khái niệm thể đột biến:
( Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ
thể.
DThường gặp các dạng:
Mất 1 hoặc một số cặp Nu
Thêm 1 hoặc một số cặp Nu
Thay 1 hoặc một số cặp Nu
Đảo vị trí giữa 2 hay một số
cặp Nucleotit.
I. Đột biến và thể đột biến:
II. Các dạng đột biến gen:
1. Định nghĩa ĐBG:
ATG – AGG – TTT
TAX – TXX – AAA
ATG – AGT – TT ..
TAX – TXA – AA ..
ATG – TAA – GTT – T
TAX – ATT – XAA – A
ATG – GAA – TTT
TAX – XTT – AAA
ATG – AAG – TTT
TAX – TTX – AAA
ADN (a)
ban đầu
Mất 1 cặp
nucleotit
Thêm 1 cặp
nucleotit
Thay cặp Nu
này bằng cặp
Nu khác
Đảo vị trí
cặp Nu
b
c
d
e
Vậy ĐBG là gì ?
Gồm những
dạng nào ?
DLà những biến đổi trong cấu
trúc của gen, liên quan tới một
hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại
một điểm nào đó của phân tử
ADN.
2. Các dạng ĐBG:
§ ĐỘT BIẾN GEN
III. Cơ chế phát sinh ĐBG:
Các tác nhân đột biến:
gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
hoặc làm đứt ADN
hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
+ Nếu được enzim sửa chữa
trở lại trạng thái ban đầu
Tiền đột biến
Hồi biến
+ Nếu không được sửa chữa, ở lần tự
sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên
kết với Nu bổ sung với nó
phát sinh ĐBG
Tần số ĐBG phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen:
• có gen với cấu trúc bền vững ít bị đột biến
• có gen dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen.
▪ ĐBG khi đã phát sinh Æ được tái bản qua
..
▪ Có 3 cách thức biểu hiện:
* Đột biến
* Đột biến
* Đột biến tiền phôi
xôma
giao tử
Cơ chế nhân đôi ADN
1§ ĐỘT BIẾN GEN
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
I. Đột biến và thể đột biến:
II. Các dạng đột biến gen:
Hợp tử
2n
Phôi Nguyên phân Tế bào sinh dưỡng
2n
Giao tử
n
G i ả
m p
h â n
Thụ tinh
Đột biến tiền phôi ĐB xôma
Đ B
g i a
o t ử
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI
1.Đột biến giao tử:
▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở
▪ Đột biến trộiÆ
▪ Đột biến lặn :
* Không biểu hiện Æ nằm trong cặp gen dị hợp Æ
tồn tại trong quần thể
* Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặnÆ biểu
hiện ra kiểu hình.
* Còn được biểu hiện ở thể đơn bội
* Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa)
biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
1 tế bào sinh dục,
qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử.
Bệnh già sớm
2. Đột biến xôma:
▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế
bào sinh dưỡngÆ nhân lên thành mô.
+ ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể Æ Thể khảm
Vd: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu
xám ở lưng hoặc ở bụng.
+ ĐB lặn: không biểu hiện Æ mất đi lúc cơ thể chết.
▪ Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không
thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.
3. Đột biến tiền phôi:
▪ Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu
tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào.
▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ
sau bằng sinh sản hữu tính
Nếu là đột biến trội ?
Nếu là đột biến lặn?
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:
Gen → mARN → Protein → Tính trạng
▼ Gen cấu trúc bị biến đổi sẽ dẫn tới hậu quả gì ?
(1) TAXTTXAAA--GXX..
(2) ATG
I
AAG
I
TTT
I
XGG..
I
AUGAAGUUUXGG..
aamđ aa1 aa2 aa3 ..
GEN
mARN :
Protein :
Tính trạng
) Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin.
IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:
1.Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→
→
2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein
tương ứng .
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AUG AAG UUU
-Met -Liz- Phe..
ATG AAG TTT
TAX TTX AAA
Gen ban đầu
5
ATG AGG TTT
TAX TXX AAA
5
AUG GAA UUU
Met- Glu - Phe
Đảo vị trí 1 cặp nu
AUG AAG UUU
-Met -Liz- Phe..
ATG AAG TTT
TAX TTX AAA
Gen ban đầu
3 6
ATG GAA TTT
TAX XTT AAA
6 3
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
AUG AAG UUU
-Met -Liz- Phe..
ATG A G TTT
TAX T X AAA
Gen ban đầu
ATG AGT TT..
TAX TXA AA..
Mất cặp
A -T
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’
A
T
..
ATG TAA GTT T
TAX ATT XAA A
AUG UAA GUU U
Met- Kết thúc
Thêm 1 cặp nucleotit
AUG AAG UUU
-Met -Liz- Phe..
ATG AAG TTT
TAX TTX AAA
Gen ban đầu
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Thêm cặp T-A
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
▪( biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc
một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong
quần thể.
chỉ gây biến đổi 1aa
tất cả các bộ ba
đều bị thay đổi
(ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen ¨
(Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen ¨
( Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.
¨ gây hậu quả ít nhất
¨ gây hậu quả càng lớn.
2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
▪ Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm
vi 1 bộ ba Æ
▪ Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit Æ .....................................
.kể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen.
4. ) Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối
loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở
các gen qui định cấu trúc các enzim).
) Một số đột biến gen là trung tính
( Một số ít có lợi.
.GAG.
.XTX.Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
GAGmARN
Protein .Glu.
.GTG.
.XAX.
GUG
Gen HbS
mARN
Protein .Val.
CỦNG CỐ
1. Đbg khác biến dị tổ hợp ở điểm căn bản nào ?
* Trả lời: Ở bdth, các gen được sắp xếp lại, còn bản
thân cấu trúc của gen không bị biến đổi.
2. Tại sao các tác nhân gây đột biến khi tác động vào
ADN lại gây ra được đột biến gen ?
3. Trả lời các câu hỏi trong sgk.
Các file đính kèm theo tài liệu này:
- bai_giang_dot_bien_nguyen_hoang_quy.pdf