Bài giảng Đột biến số lượng nhiễm sắc thể - Nguyễn Hoàng Quý

Gv: Nguyễn Hoàng Quí II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST: Bộ NST người T Quan sát hình bên và cho biết như thế nào là ĐB số lượng NST ? 1. Khái niệm: ( Là những biến đổi về số lượng NST ‚ có thể xảy ra ở 1 ặp hoặc 1 số cặp ‚ hoặc ở toàn bộ bộ NST ( Có 2 loại chính là: ‚ Thể dị bội. ‚ Thể đa bội. 2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST: ( Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào. T Quan sát hình bên, hãy cho biết ở người, cặp NST thứ mấy đã bị thay đổi và thay đổi như thế nào so với các cặp NST khác ? a. Thể dị bội: Bộ NST người bình thường Bệnh nhân Down 1 (H.1, 3 cho biết ở người bị bệnh Down, cặp NST 21 có 3 chiếc, các cặp khác có 2 NST 3. Các dạng đột biến số lượng NST: 2Bộ NST người bình thường T Quan sát hình bên, hãy cho biết ở người, cặp NST thứ mấy đã bị thay đổi và thay đổi như thế nào so với các cặp NST khác ? a. Thể dị bội: 2. Các dạng đột biến số lượng NST: ( H2, 3 cho biết ở người bị bệnh Tớcnơ, cặp NST 23 (NST giới tính) chỉ có 1 NST X, các cặp NST khác đều có 2 NST. H.4. Quả của cây bình thường và các thể dị bội ở cây cà độc dược 1: Quả của cây 2n=24 (bình thường) 2 – 13: Quả của 12 kiểu cây dị bội khác nhau có (2n + 1) NST T Ở chi cà độc dược, cặp NST nào bị thay đổi và thay đổi như thế nào ? (Cà độc dược có 12 cặp NST, người ta đã phát hiện được 12 thể dị bội ở cả 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước và số gai trên quả. T Từ các vd trên, hãy cho biết: Như thế nào là thể dị bội ? Î Điền vào bảng sau những từ phù hợp. 2. Các dạng đột biến số lượng NST: a. Thể dị bội: * Khái niệm: ▪ Là cơ thểmà tế bào sinh dưỡng bị đột biến về. ...tương đồng, thay vì chứa .. thì lại chứa: + 3 NST Î . + hoặc nhiều NST Î .. + hoặc chỉ chứa 1 NST Î. + hoặc mất cả cặp NST đóÎ. 1 hoặc một số cặp NST 2 NST ởmỗi cặp thể ba nhiễm 2n + 1 thể đa nhiễm 2n + k(≥ 2) thể 1 nhiễm 2n – 1 thể khuyết nhiễm 2n – 2 * Cơ chế phát sinh thể dị bội: 5 6 T Qs H5, 6 J Sự phân ly của cặp NST trong quá trình giảm phân ở cả 2 trường hợp trên có gì khác nhau ? (Ở 5, mỗi NST trong cặp tương đồng phân ly về một giao tửÆ qua thụ tinh, hợp tử lại có 2 NST của cặpÆ bộ NST 2n (Ở H6, ở một bên bố hay mẹ có hiện tượng cả 2 NST của cặp về 1 giao tử, G kia không có NST nào của cặp Æ thụ tinh: tạo ra hợp tử có 3 NST của cặp (2n+1) và hợp tử chỉ có 1 NST của cặp (2n-1) 2n2n n-1 Tế bào sinh Giao tử: G: Hợp tử: n n n+1 2n+1 2n-1 ♀(♂) × ♂(♀) * Cơ chế phát sinh thể dị bội: TCơ chế nào đã dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) và (2n – 1) ?Hãy điền từ phù hợp theo bảng hướng dẫn sau ▪ Trong giảm phân: 1 cặp NST nào đó đã tự nhân đôi nhưng ..........  2 loại giao tử bất thường: + 1 loại giao tử mang (n+1) + 1 loại g.tử không (giao tử khuyết nhiễm n – 1) ▪ Trong thụ tinh: + Giao tử () × Giao tử (n) Î Hợp tử + Giao tử (..) × Giao tử n Î hợp tử 2n – 1 mang NST của cặp 2n+1 n ─ 1 n + 1 không phân ly ở kỳ sau của giảm phân 2 NST của cặp đó * Hậu quả: ▪ Thể dị bội ở cặp NST thường: + Hội chứng Down: Bệnh nhân Down 1 T Qs H1. Bộ NST của bệnh nhân Down khác bộ NST của người bình thường về số lượng ở cặp NST nào ? Do đâu có sự khác nhau này ? ( Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST. ( Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường) T Có thể nhận biết bệnh nhân Down qua những đặc điểm nào ? ¾ là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt ¾ khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa ¾ các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển ¾ si đần, vô sinh. Tuổi mẹ Tỉ lệ% trẻ sơ sinh mắc bệnh Down 20 – 24 25 – 29 30 – 34 35 – 39 40 và cao hơn 0,02 – 0,04 0,04 – 0,08 0,11 – 0,13 0,33 – 0,42 0,80 – 1,88 Sự tăng tỉ lệ trẻmới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ T Dựa vào bảng tư liệu trên, hãy cho biết: Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao như vậy ? ( Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40. ( Vì khi tuổi người mẹ càng cao :  các tế bào bị lão hóa J cơ chế phân ly NST bị rối loạn. Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng Hội chứng Down (1 – 4 ) * Hậu quả: ▪ Thể dị bội ở cặp NST giới tính: T Viết sơ đồ hình thành các hội chứng 3X, hội chứng Tớcnơ, hội chứng Klinefelter. + Sơ đồ hình thành: P: XX♀ × XY♂ GP : XX , O X , Y F1 : XXX HC 3X XXY HC Klaiphentơ OX HC Tớcnơ OY Chết X Y♂ XX O ♀ TÊN BỆNH ĐẶC ĐiỂM DI TRUYỀN BiỂU HiỆN KiỂU HÌNH 1. Hội chứng XXX 2. H.C Tớcnơ (XO) 3. H.C Klinefelter (XXY) TNghiên cứu SGK trang 10 và hoàn thành Phiếu học tập sau. - Cặp NST số 23 có 3NST X - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần. Thể dị bội ở cặp NST giới tính nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh Hội chứng XXY Hội chứng Tơcnơ XO nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần. Bàn chân sưng phồng do hội chứng Turner CỦNG CỐ TChọn câu trả lời đúng: 1. Sự biến đổi số lượng ở 1 cặp NST thấy ở những dạng nào ? A. 2n + 1, 2n – 1 B. 3n C. 2n + 1 + 1 D. Cả A, B và C AG C D E F B Thể 2n Thể khuyết nhiễm Thể một nhiễm Thể 2n – 1 – 1 Thể 2n + 1 Thể 2n + 2 Thể 2n + 2 + 2 2. Hội chứng Down xảy ra do đâu ? A. Sự không phân ly của cặp NST 21 B. Mẹ sinh con khi tuổi ngoài 35 C. Sự kết hợp giữa giao tử bình thường với g/tử có 2 NST 21 D. A và C đúng T Trả lời câu hỏi sau: 3. Hoạt động nào của NST dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) NST và (2n – 1) NST ? ( Sự không phân ly của 1 cặp NST vào kỳ sau của quá trình giảm phân 4. Tìm câu phát biểu sai: A. Trường hợp bộ NST lưỡng bội bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài NST được gọi là dị bội thể . B. Dị bội thể xảy ra do một hoặc vài cặp NST không phân ly ở kỳ sau của quá trình giảm phân. C. Sự không phân ly của một cặp NST xảy ra ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm cho tất cả các tế bào sinh dưỡng và sinh dục đều bị đột biến. D. Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh Tớcnơ.