Bài giảng Một số dị tật hệ tiết niệu

n sản nang và bệnh loạn sản tắc nghẽn dạng nang. Bệnh lý đài thận: Xốp tuỷ thận. Đài thận to. 4- Bất thường khác: hình thái ( thận múi, thận lạc đà), phì đại cột Bertin BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN • Hẹp chỗ nối bể thận - niệu quản • Niệu quản khổng lồ • Nhiều niệu quản • Niệu quản lạc chỗ. • Sa lồi niệu quản-nang niệu quản. • Hẹp chỗ nối niệu quản - bàng quang • Trào ngược bàng quang-niệu quản BẤT THƯỜNG BÀNG QUANG • Túi thừa bàng quang • Nang niệu rốn. • Bất thường phân chia ổ nhớp: Bàng quang hở, bàng quang đôi. Dò bàng quang-tử cung-trực tràng. Lộn ổ nhớp. • Bất thường khác: tăng thúc tính, bàng quang thần kinh (đa số do mắc phải). BẤT THƯỜNG NIỆU ĐẠO • Niệu đạo đôi • Van niệu đạo sau, van niệu đạo trước • Túi thừa niệu đạo • Lỗ đái thấp BẤT THƯỜNG THẬN Bất sản thận – Renal Agenesis + Do ngừng sự phát triển của ống Wolff ở đoạn sinh mầm niệu quản. + Do sự thoái biến sớm của chính mầm niệu quản, hậu thận. + Bất sản thận xảy ra ở nữ thì sự phát triển của các ống muller cũng chịu ảnh hưởng nên thường kèm theo dị tật tử cung và âm đạo. BẤT SẢN THẬN HAI BÊN (BILATERAL RENAL AGENESIS) • Bất sản thận hai bên là bất thường gây chết thai, gặp ở tần suất 2/10.000. • Tỷ lệ Nam/Nữ = 2,5/1. • Do mầm niệu quản hai bên ngưng phát triển vào giai đoạn sớm của bào thai. • Sự thiểu ối nặng sẽ gây nhiều dị dạng ở thai: thiểu sản phổi, bất thường ở mặt và chi (clubfeet). Sự kết hợp của bất sản thận hai bên với các dị dạng này được gọi là hội chứng Potter. • Chẩn đoán nhờ SA trước sinh BẤT SẢN THẬN HAI BÊN (BILATERAL RENAL AGENESIS) • Thiểu ối nặng. • Không thấy hai thận. • Dấu hiệu tuyến thượng thận nằm dài trên cơ thắt lưng (“lying down adrenal sign ”). • Doppler: không thấy động mạch thận hai bên. • Không thấy bàng quang ( SA lại sau > 1 giờ). BẤT SẢN THẬN HAI BÊN (BILATERAL RENAL AGENESIS) Cắt ngang: • Không thấy hai thận. • Vô ối. Cắt dọc qua hố thận (T): Không thấy thận Thượng thận “nằm” trải dài Doppler chẩn đoán xác định: không thấy ĐM thận hai bên BẤT SẢN THẬN MỘT BÊN (UNILATERAL RENAL AGENESIS) • Bất sản thận một bên gặp với tần suất 1-2/40.000 gấp 4 lần so với bất sản thận 2 bên. • Ngược với bất sản thận hai bên, bất sản thận một bên có tiên lượng tốt. • Chẩn đoán: SA trước và sau sinh. Chụp UIV. • Chẩn đoán phân biệt: thận sa, thận lạc chỗ. BẤT SẢN THẬN MỘT BÊN (UNILATERAL RENAL AGENESIS) SA: thấy một thận. Doppler thấy 1 ĐM thận • Bàng quang, ối bình thường. • Thận còn lại to bù trừ. • UIV: thấy 1 thận-1 đường bài xuất BẤT THƯỜNG THẬN Thận đôi– Duplication of the pelvis and ureter • Thận đôi là một dị tật hệ niệu thường gặp. • Bệnh thường một bên, nữ nhiều hơn nam Có hai loại: • Thận đôi hoàn toàn (hai bể thận và hai NQ riêng biệt) • Không hoàn toàn (hai NQ đổ vào BQ ở 1 lỗ duy nhất) • Chẩn đoán: siêu âm + UIV • SA Thận đôi (duplex): – Thận dài, mỏng do tăng chiều dài thận (tới 30%), thể tích bình thường. – Một dải eo hẹp có thể nhìn thấy rõ giữa hai nửa, phức hợp xoang có thể gấp đôi, có thể thấy hai rốn thận BẤT THƯỜNG THẬN Thận đôi– Duplication of the pelvis and ureter Niệu quản trên thường đổ thấp và vuông góc với thành bàng quang gây trào ngược kèm theo túi giãn niệu quản (ureterocele) UIV: Thận đôi không hoàn toàn: dễ chẩn đoán do thường cả 2 cực không ứ nước và chức năng bài tiết bình thường. Thận đôi hoàn toàn: • Cực trên ứ nước mất chức năng bài tiết: – Bóng thận lớn – Biến dạng nhóm đài bể thận dưới. – Ureterocele trong lòng bàng quang. • Phôi thai: di chuyển lên trên và xoay 90 độ – Có 4 dạng: Không xoay - xoay không hoàn toàn -xoay ngược - xoay quá mức. – Đường Hodson và bờ thận bình thường. – Bất thường vị trí bể thận  gây ứ nước Chẩn đoán: siêu âm + UIV BẤT THƯỜNG THẬN Thận xoay bất thường BẤT THƯỜNG THẬN Thận xoay bất thường BẤT THƯỜNG THẬN Thận lạc chỗ - RENAL ECTOPIA • Thận lạc chỗ xảy ra với tần suất 1/1.000 trẻ sinh ra. • Thận lạc chỗ làm tăng nguy cơ tắc nghẽn đường niệu. • Một hoặc cả hai thận đều có thể bị lạc chỗ. • Vị trí lạc chỗ thường gặp nhất là ở khung chậu (pelvic kidney). • Lạc chỗ có thể lên cao trên lồng ngực, ở thấp ( Phân biệt thận sa do giãn bao xơ) • Có thể cùng bên hay bắt chéo qua bên đối diện kèm theo có thể dính nhau. • Chẩn đoán nhờ: siêu âm, UIV, CTscanner, MRI THẬN LẠC CHỖ - RENAL ECTOPIA Tiểu khung Thận lạc chỗ qua cột sống Thận lạc chỗ trong lồng ngực THẬN MÓNG NGỰA (HORSESHOE KIDNEY) • Do bất thường di chuyển và xoay 2 thận. • Hai thận nằm thấp hơn bình thường, cực dưới hai thận dính vào nhau (hiếm khi dính cực trên), nằm vắt ngang qua cột sống. • Thận móng ngựa thường kết hợp các bất thường khác ở hệ sinh dục, thần kinh và các bất thường NST (Monosomy X, Trisomy 18). • Nguy cơ cao trào ngược bàng quang-niệu quản, nhiễm trùng niệu, sỏi thận. THẬN MÓNG NGỰA (HORSESHOE KIDNEY) - Hai thận nằm thấp hơn bình thường. -Trục thận hướng vào trong (không ra ngoài như bình thường). -Trên mặt cắt ngang thấy được cực dưới hai thận dính vào nhau, vắt qua cột sống. BỆNH LÝ NANG THẬN (RENAL CYSTIC DISEASE) Phân loại theo Potter • Type 1: Bệnh thận đa nang ở trẻ em DT lặn (Autosomal recessive infantile polycystic renal disease) • Type 2: Loạn sản thận đa nang. (Multicystic renal dysplasia) • Type 3: Bệnh thận đa nang ở người lớn DT trội. (Autosomal dominant adult polycystic renal disease) • Type 4: Loạn sản tắc nghẽn dạng nang (Obstructive cystic dysplasia) BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE LẶN (AUTOSOMAL RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ARPKD) Potter type I • Tần suất:1/40.000-1/50.000 trẻ sinh sống. • GPB: thận lớn do các ống tiểu quản giãn thành nang. • Các nang có kích thước rất nhỏ 1-2mm, => cả hai thận có hình ảnh tăng âm dày (do nhiều mặt ngăn cách). Tiến triển gây suy thận. • Gan cũng bị tổn thương gây xơ hóa gan (hepatic fibrosis). BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE LẶN (AUTOSOMAL RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ARPKD) Potter type I • Bệnh có thể thấy trong HC Meckel Gruber: Thận đa nang + đa ngón + TV não. SA: Hai thận kích thước lớn, nhu mô tăng âm dày với tăng âm phía sau. Không thấy bàng quang hoặc bàng quang rất nhỏ. - Thiểu ối. BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE LẶN (AUTOSOMAL RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ARPKD) Potter type I SA: Hai thận kích thước lớn, nhu mô tăng âm dày. Gan xơ. Nhiều dịch ổ bụng. Thiểu ối. UIV Thận to, nhu mô dày, còn chức năng BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE TRỘI (AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ADPKD) Potter type III • Khá phổ biến với TS: 1/1000 người . • Đặc trưng bởi các cấu trúc nang thận và gan. Nang cũng có thể có ở tụy, lách, hệ TKTW. • Bệnh xuất hiện trong thai kỳ hoặc trong thời kỳ sơ sinh. - Hai thận tăng kích thước, tăng âm dày với tăng âm phía sau. - Những nang đại thể có thể thấy trong vùng tăng âm dày. - Bàng quang thường thấy.Ối thường bình thường BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE TRỘI (AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ADPKD) Potter type III SA: Thận to theo thời gian, tăng âm (giống type 1), đôi khi có vài nang đại thể, nước ối bình thường BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE TRỘI (AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ADPKD) Potter type III • Thöôøng khoâng coù triệu chứng cho ñeán khi 50 tuoåi vôùi bieåu hieän tăng HA vaø suy thaän. PHÂN BIỆT ARPKD (type 1) VỚI ADPKD(type 3) : Siêu âm cha mẹ thai nhi để tìm kiếm nang thận, nếu thấy thì ta có thể chẩn đoán ADPKD. ARPKD: tỷ lệ hiếm hơn (1/50), 43% tử vong trong năm đầu và 67% trẻ sống còn lại bị CHA. Gần 3% suy thận gđ cuối lúc 3 tuổi THẬN LOẠN SẢN NANG (MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY-MCDK) Potter type II • Thận loạn sản nang là thận không chức năng, bao gồm các nang có kích thước thay đổi, không thông thương với nhau. Chúng thay thế hoàn toàn nhu mô thận bình thường. • Bệnh lý được cho là gây nên bởi sự tắc nghẽn hoàn toàn ngang mức bể thận hoặc đoạn đầu niệu quản trước 10 tuần tuổi thai (gđ phôi). Sự tắc nghẽn xảy ra trong quá trình phát triển của thận khiến cho chúng loạn sản, thay thế nhu mô thận bằng những cấu trúc nang dịch. THẬN LOẠN SẢN NANG (MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY-MCDK) Potter type II Thai 14 tuần, thận to ra, có nhiều nang 18 tuần, bệnh tiến triển nặng hơn 33 tuần, các nang to, thận loạn sản nang chiếm phần lớn ổ bụng THẬN LOẠN SẢN NANG (MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY-MCDK) Potter type II • Tần suất 1/3.000. Gặp ở nam > nữ, một bên > hai bên (23%).Thường được phát hiện ở thai 18-20 tuần. • Tiên lượng phụ thuộc hoàn toàn vào chức năng thận đối bên. 56% sẽ tồn tại sau 5 năm • Ở thận đối bên có đến 40% trường hợp bị tắc nghẽn khớp nối niệu quản-chậu (ureteropelvic junction obstruction). • Nếu hai thận đều bệnh thì TL xấu do thiểu ối kéo dài gây thiểu sản phổi và tử vong sơ sinh THẬN LOẠN SẢN NANG (MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY-MCDK) Potter type II Loạn sản nang thận (T), ối bình thường Loạn sản nang hai bên, vô ối. THẬN LOẠN SẢN NANG DO TẮC NGHẼN (OBSTRUCTIVE CYSTIC RENAL DYSPLASIA) Potter type IV • Thận loạn sản nang do tắc nghẽn gây nên bởi sự tắc nghẽn không hoàn toàn hoặc tắc nghẽn sau 10 tuần tuổi thai (nhưng trong nửa đầu thai kỳ từ 10-24 tuần). • Do sự tắc nghẽn lâu dài tại nhiều tầng khác nhau (tắc nghẽn khớp nối bể thận-niệu quản, tắc nghẽn niệu quản- bàng quang hoặc van niệu đạo sau, teo niệu đạo), khởi đầu một hoặc hai thận ứ nước, rồi đưa đến loạn sản nang (vi nang-microscopic cysts), vỏ thận mỏng. THẬN LOẠN SẢN NANG DO TẮC NGHẼN (OBSTRUCTIVE CYSTIC RENAL DYSPLASIA) Potter type IV • SA: Thận nhỏ ứ nước, vỏ mỏng tăng âm, có thể kèm nang quanh vỏ thận. Khi tiến triển lâu hơn, thận loạn sản giảm chức năng bài tiết, thận hết ứ nước, co rút lại. • Tiên lượng tuỳ thuộc mức độ loạn sản. Nếu thiểu ối kèm hai thận ứ nước và tăng âm thì rất xấu. Nếu một bên và ối bình thường thì tốt hơn. THẬN LOẠN SẢN NANG DO TẮC NGHẼN (OBSTRUCTIVE CYSTIC RENAL DYSPLASIA) Potter type IV 18 tuần: ứ nước thận (T), giãn đài thận 29 tuần: thận (T) teo nhỏ, tăng âm 33 tuần: thận (T) chỉ còn cấu trúc nang. Thận (P) bình thường CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Thận tăng âm • Loạn sản mất chức năng => không ngấm thuốc sau UIV, Ctscanner, Xạ hình # Đa nang vẫn ngấm. • Tăng kích thước + không nang=> Potter Type 1-3 (đa nang) • Type 1 và type 3 tương tự nhau, nếu ối bình thường và kèm nang thận/cha hoặc mẹ: type 3 • Nhiều nang=> Type 2-4 ( loạn sản) • Type 4: dễ chẩn đoán vì gây thận ứ nước + nang thận (44%). BỆNH LÝ NANG THẬN (RENAL CYSTIC DISEASE) Nang thận đơn thuần (simple renal cysts): Thường một nang đơn độc. Không triệu chứng + Không bất thường phối hợp B¶ ng ph ©n l o ¹ i na ng t h Ën t h eo Bo snia k .M. A (1986). Type I : Nang thËn ®¬n thuÇn Type I Ia : Nang cã v¸ ch Type I Ib : Nang thËn ch¶y m¸ u Type I I Ia : Nang thËn, thµnh dÇy v«i ho¸ , nô sï i Type I I Ib : Nang thËn nhiÒu v¸ ch dÇy Type IV : C¸ c K nang ho¸ , K ho¹ i tö xỐP TUỶ THẬN (Cacci – Ricchi) • Giãn các ống góp trước đài => thận tăng âm theo tháp thận do nhiều mặt phân cách. Vôi hoá do ứ đọng BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN HẸP CHỖ NỐI BỂ THẬN-NIỆU QUẢN (UTEROPELVIC JUNCTION OBSTRUCTION) • Hẹp chỗ nối bể thận-niệu quản là nguyên nhân thường gặp nhất của thận ứ nước ở trẻ sơ sinh. • TS: 1/2000.Thường gặp ở bé trai và một bên (70-90%). • Một đoạn niệu quản hoạt động: chiếm 55% trong bệnh lý hẹp chỗ nối bể thận - niệu quản ở trẻ em. • Hẹp thực thể: chiếm 25-50% và thường đi kèm với hẹp chức năng. • Van niệu quản: nguyên nhân hiếm gặp. • Mạch máu phụ ở cực dưới: chiếm 10- 33% ở trẻ em và > 50% ở người lớn. BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN HẸP CHỖ NỐI BỂ THẬN-NIỆU QUẢN SA Trước sinh SA: giãn bể thận và đài thận, niệu quản không giãn và BQ bình thường. SA sau sinh Do động mạch cực HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG (UTEROVESICAL JUNCTION OBSTRUCTION) • Còn gọi là tật niệu quản to (megaureter). Bệnh gây ra do phần niệu quản xa không có nhu động làm cho niệu quản bị tắc chức năng (functional obstruction). • Chiếm 10% các ứ nước thận và TS: 1/6.500. • Bệnh xảy ra hai bên trong 25% trường hợp. • Nam > Nữ. • Có thể gây loạn sản nang thận. HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG • Thận ứ nước một hoặc hai bên. • Niệu quản bên thận ứ nước bị dãn lớn, ngoằn ngoèo. • Thường thấy bàng quang bình thường. • Phân độ: 3 độ HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG Dãn bể thận (T), dãn niệu quản (T), bàng quang bình thường HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG UIV: giãn niệu quản, chủ yếu đoạn sát bàng quang. Mức độ thận ứ nước. Chụp phim sau khi tiểu. TRÀO NGƯỢC BÀNG QUANG- NIỆU QUẢN (RVU) • RVU do bất thường giải phẫu: – Niệu quản nội thành ngắn: Bình thường từ 15- 18mm, < 10mm nguy cơ – Niệu quản cắm lạc chỗ. • Bất thường chức năng vùng cơ vòng cổ bàng quang. • RVU do tắc nghẽn. • Chẩn đoán: Chụp bàng quang ngựơc dòng Trào ngược bàng quang – niệu quản được chia thành 5 mức: - Độ I: trào ngược đến niệu quản đoạn dưới mào chậu. - Độ II: trào ngược đến niệu quản & đài bể thận, không giãn; góc đài thận bình thường. - Độ III: trào ngược đến niệu quản & đài bể thận + giãn vừa phải đài bể thận, niệu quản; góc đài thận hơi tù. - Độ IV: giãn lớn niệu quản, mất hoàn toàn góc nhọn đài bể thận, nhưng còn dấu vết nhú thận. - Độ V: niệu quản giãn khổng lồ & ngoằn ngoèo + giãn toàn bộ đài bể thận, mất nhú thận. Độ I ĐỘ V Nang niệu quản (ureterocele) • Giãn dạng nang đoạn niệu quản nội thành dưới niêm mạc bàng quang. • Chủ yếu thấy ở niệu quản cực trên thận đôi. Nang niệu quản trên thận đơn hiếm. • UIV: Phân biệt – Thận đôi: – Thận đơn: Nang niệu quản (ureterocele Niệu quản cắm lạc chỗ • Niệu quản cắm lạc chỗ trong bàng quang  RVU hoặc tắc nghẽn. • Niệu quản cắm lạc chỗ ngoài bàng quang (niệu đạo, âm đạo)  rỉ nước tiểu. BẤT THƯỜNG BÀNG QUANG CÒN ỐNG NIỆU RỐN Ống niệu rốn không thoái triển  bất thường ống niệu rốn. Chụp bàng quang cản quang tư thế nghiêng, chụp đường dò cản quang Có 4 type: Urachal fistula (patent arachus): còn ống niệu rốn nối giữa bàng quang và rốn (50%) Urachal cyst: cấu trúc nang nằm ở giữa không thông với bàng quang và rốn (30%) Urachal sinus: ống niệu rốn thông với rốn và xơ hóa ở đầu nối với bàng quang (15%) Urachal diverticulum: ống niệu rốn thông với bàng quang và xơ hóa ở đầu nối với rốn (5%) CÒN ỐNG NIỆU RỐN Xoang niệu rốn Túi thừa niệu rốn Nang niệu rốn CÒN ỐNG NIỆU RỐN • SA: Khối hh âm hoặc nang dưới da vùng