Bài giảng Siêu âm hệ thần kinh thai nhi

cắt ngang chuẩn (axial views) đó là: – Mặt cắt đồi thị (thalamic view). – Mặt cắt não thất (ventricular view). – Mặt cắt tiểu não (cerebellar view). • Ngoài ra, người ta còn thực hiện các mặt cắt vành (coronal views) và mặt cắt dọc (sagittal views). C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055 AXIAL VIEW QUY ƯỚC: Bề rộng não thất bên được đo ở sừng chẩm, bình thường < 10mm (đo trong-trong). CORONAL VIEW SAGITTAL VIEW NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC (CHOROID PLEXUS CYST) • Nang hình thành ở đám rối mạch mạc. • Nang đơn độc hoặc đa nang. • Nang ở một bên hoặc hai bên. • Kích thước thay đổi (từ 3 mm đến 20 mm). • Phần lớn nang thấy được khi SA khảo sát quý II và thường biến mất hoàn toàn ở quý III cả ở thai nhi có karyotype bình thường lẫn bất thường. • Khi thấy nang ở đám rối mạch mạc, thì cần phải khảo sát các bất thường khác nếu có (đặc biệt lưu ý Trisomy 18). • Nang thấy ở thai phụ > 35 tuổi hoặc nếu thấy thêm bất kỳ một bất thường nào khác thì việc chọc ối là cần thiết. Nang đám rối mạch mạc, lemon sign Æ Trisomy 18. NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC VÀ TRISOMY 18 • 50% Trisomy 18 có nang đám rối mạch mạc. • Hầu hết Trisomy 18 đều có những dị tật khác đi kèm: – Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR). – Di ̣ tật ở tim (cardiac defects). – Bàn tay nắm chặt (clenched hand). – Bất sản xương quay (radial aplasia). – Rockerbottom foot, club foot. – Dandy-walker malformation. – Thoát vị rốn (omphalocele). – Single umbilical artery. Thai 17 tuần: nang đám rối mạch mạc hai bên, kênh nhĩ-thất Æ Trisomy 18. Clenched hand (bàn tay nắm chặt): ngón trỏ ôm chặt lấy các ngón khác, ngón cái khép vào trong. Khi hình ảnh này không thay đổi trong suốt quá trình khảo sát siêu âm thì rất gợi ý Trisomy 18. Khoảng 30% thai nhi Trisomy 18 có bất thường ở chi một hoặc hai bên, thường gặp nhất là clenched hand và bất sản xương quay (radial aplasia). Nang đám rối mạch mạc hai bên, thiểu sản tim trái, clenched hands Æ Trisomy 18. Rocker horse Bình thường Rocker-bottom foot Bình thường gót chân không lùi ra sau, lòng bàn chân cong lõm. Rocker-bottom foot: phì đại vùng gót và lòng bàn chân khiến cho bàn chân có hình dạng giống như cái đu lắc của trẻ con. Gợi ý Trisomy 18. Hockey stick Bình thường bàn chân hợp với cẳng chân một góc 900. Clubfoot (bàn chân vẹo): sự di lệch vào trong vào đảo ngược lòng bàn chân, các xương bàn chân nằm cùng mặt phẳng với xương chày và xương mác, cho ra hình ảnh giống như gậy chơi hockey (hockey stick). Gợi ý Trisomy 21, Trisomy 18. 24 weeks, Trisomy 18: Choroid plexus cyst, hypoplastic nasal bone, micrognathia, bilateral radial aplasia, clenched hand and club-foot. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) • Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy trong các não thất. • Nó biểu hiện bằng sự dãn ra của một số hoặc tất cả các não thất, mà thường thấy nhất là não thất bên. • Não úng thủy có nhiều nguyên nhân: các hội chứng bất thường NST (genetic syndromes), các dị tật bẩm sinh của não và tủy sống, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) • Một khi não úng thủy đã được chẩn đoán, ta cần phải khảo sát kỹ lưỡng hộp sọ và hố sau. • Não úng thủy thường kết hợp với các bất thường khác của thai nhi, nhất là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống, đặc biệt lưu ý đến thoát vị màng não-tủy (meningomyelocele ) và thoát vị não (encephalocele). • Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ các tổn thương kết hợp. NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) a. Trước 18 tuần: - Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc (Dangling choroid plexus sign) là dấu hiệu duy nhất. Đôi khi có tác giả gọi là “Hanging” choroid plexus sign. *Vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất vẫn <10mm. b. Sau 18 tuần: - Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc. - Bề rộng não thất bên > 10mm. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dangling choroid plexus sign, lưu ý rằng bề rộng não thất bên < 10mm (thai 16 tuần). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Bề rộng não thất bên > 10mm, đám rối mạch mạc (đầu mũi tên). Thai 35 tuần Thai 30 tuần Dangling choroid plexus sign Đừng lầm đường viền hồi âm dày của thuỳ đảo với thành não thất bên. Lưu ý rằng nếu là não úng thuỷ thì đám rối mạch mạc sẽ rơi xuống thành não thất bên. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS) • Cống Sylvius nằm giữa não thất III và não thất IV. Hẹp cống Sylvius dẫn đến dãn não thất bên và não thất III. Não thất IV và hố sau bình thường. • Các nguyên nhân bao gồm: nhiễm trùng trong TC (toxoplasmosis, cytomegalovirus, và syphilis), tiếp xúc với chất gây quái thai, hoặc u nội sọ gây tắc cống Sylvius. HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS) - Chẩn đoán từ quý II. - Não úng thủy. - Hộp sọ nguyên vẹn, có hình dáng bình thường. - Hố sau bình thường. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dãn não thất bên 16mm. Dãn não thất III (mũi tên), tiểu não bình thường (các đầu mũi tên), bể lớn bình thường. Dãn não thất bên. Dãn não thất III, tiểu não và bể lớn bình thường. BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Thể chai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán cầu đại não. • Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. • Do phần trước của thể chai hình thành trước (phần trước:12- 18 tuần, hình thành hoàn toàn: 23-24 tuần), cho nên khi bất sản không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể chai. • Dị tật này hay kết hợp với những bất thường trong và ngoài não. • Thấy ở 30% trường hợp Trisomy 18, 20% trường hợp Trisomy 13, 20% trường hợp Trisomy 8. 1. Mỏ (rostrum), 2. Gối (genu), 3. Thân (body), 4. Lồi (splenium). Các bó sợi của thể chai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia. Mặt cắt vành: gối của thể chai (CC) Mặt cắt dọc Mặt cắt ngang Doppler mặt cắt dọc: ĐM quanh thể chai 1. ĐM não trước (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale), 3. ĐM quanh thể chai (péricalleuse), 4. ĐM quanh thể chai sau (péricalleuse postérieure) Æ Thể chai bình thường. Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM) - Mặt cắt ngang: Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng (colpocephaly, tear drop appearance). - Mặt cắt dọc: Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các rãnh não trên não thất III tạo thành. - Mặt cắt vành: sừng trán biến dạng hình cánh dơi (bat-wing appearance), rãnh liên bán cầu thông vào não thất III. - Doppler mặt cắt dọc: Không thấy ĐM quanh thể chai (absence of the pericallosal artery) hoặc ĐM quanh thể chai có hướng đi bất thường (missing of the classical curve of the pericallosal artery ). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Não thất bên (các mũi tên) chạy song song với liềm não (các đầu mũi tên), sừng chẩm dãn rộng (mũi tên dài). Não thất III (mũi tên). Sunburst sign (các đầu mũi tên) THỂ CHAI BÌNH THƯỜNG Bất sản hoàn toàn Bất sản không hoàn toàn Mặt cắt vành: sừng trán bình thường FH) và gối của thể chai (CC). Mũi tên chỉ cavum septum pellucidum. Mặt cắt vành: bất sản thể chai khiến sừng trán biến dạng hình cánh dơi (bat-wing appearance), rãnh liên bán cầu thông vào não thất III. Bất sản thể chai: không thấy động mạch quanh thể chai Thể chai bình thường với động mạch quanh thể chai 1. ĐM não trước (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale), Không thấy ĐM quanh thể chai (péricalleuse) Æ Bất sản thể chai. Thai 24 tuần Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 ĐM não trước (cérébrale antérieure) hướng thẳng lên trên (mũi tên), không thấy ĐM quanh thể chai (péricalleuse)Æ Bất sản thể chai. Thai 33 tuần Thai 28 tuần Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 Hydrocephalus Agenesis of the corpus callosum Atrioventricular septal defect Bất sản thể chai không hoàn toàn kết hợp Dandy-Walker malformation Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007 Trisomy 18: bất sản thể chai, thông liên thất với ĐMC cưỡi ngựa, Omphalocele (lưu ý rằng nguy cơ bất thường NST cao nhất ở những trường hợp Omphalocele nhỏ, không có gan trong túi thoát vị !). Missing of the classical curve of the pericallosal artery Mặt cắt dọc: sunburst sign, không có ĐM quanh thể chai hoặc ĐM có hướng đi bất thường. Mặt cắt ngang: colpocephaly Mặt cắt vành: hệ thống não thất có hình cánh dơi (bat-wing appearance). Não thất III dâng cao. Rãnh liên bán cầu trải dài đến não thất III. DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION) • 70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng khác của hệ TKTW. • Những dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não (encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ (microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations). • Bất thường NST được mô tả trong khoảng 20-50% trường hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21. • Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi thùy giun đã hoàn toàn hình thành. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695 12 3 4 DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ quý II) 1. Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn). 2. Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis). 3. Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp. 4. Não úng thủy (80%). 5. Bất sản hoặc thiểu sản thể chai (corpus callosum) (70%). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) ở lắt cắt ngang là dấu hiệu đặc hiệu để chẩn đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun). Não úng thủy Hình ảnh lỗ khóa Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy. NANG MÀNG NHIỆN (ARACHNOID CYST) • Nang hình thành trong các lớp của màng nhện. • Thường thấy ở đường giữa, nhưng cũng có thể có ở bất cứ nơi nào trong vòm sọ. • Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể kết hợp với bất sản thể chai (corpus callosum). • Nếu nang ở hố sau có thể chèn ép cống Sylvius gây não úng thủy. • Nang ở đường giữa cần dùng Doppler màu để phân biệt với phình TM Galen. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên), sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên). Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu + cuống rốn có 2 mạch máu Cấu trúc nang ở đường giữa Không có phổ màu Nang lớn, bờ không đều ở não sau (các mũi tên) Nang (mũi tên) chèn ép tiểu não (các đầu mũi tên) PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Phình TM Galen là một dị dạng mạch máu não dẫn tới tăng dòng chảy ở TM Galen. Dị dạng điển hình được cung cấp bằng nhiều động mạch não. • Do thông nối động tĩnh mạch, lưu lượng máu về nhiều khiến TM Galen bị dãn ra. • Sự tăng quá mức lưu lượng ở TM Galen có thể gây suy tim và phù thai. Xoang tĩnh mạch dọc trên Xoang tĩnh mạch dọc dưới Xoang hợp lưu Liềm não Lều tiểu não Tĩnh mạch Galen Xoang tĩnh mạch thẳng Xoang tĩnh mạch ngang Xoang tĩnh mạch sigma Xoang tĩnh mạch đá dướiXoang tĩnh mạch đá trên Xoang tĩnh mạch gian hang Xoang tĩnh mạch bướm đính Đám rối tĩnh mạch nền PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN - Cấu trúc nang ở đường giữa (giống như nang màng nhện). - Doppler: có phổ màu. + Dòng cuộn xoáy (turbulent flow). + Mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình (±). - Suy tim thai (±), phù thai (hydrops) (±). Phình tĩnh mạch Galen Nang màng nhện Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến (AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lưu (v). Dãn các động mạch của đa giác Willis. Phình TM Galen và dãn TM dẫn lưu (mũi tên). Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình Tim thai dãn lớn (suy tim thai) THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE) • Chiếm 5% khuyết tật của ống thần kinh. • Bệnh cũng có thể thấy trong hội chứng dải ối (amniotic band syndrome), hội chứng Meckel-Gruber. • Vòm sọ bị khuyết và hình thành một túi thoát vị. Trong túi thoát vị chứa mô não loạn sản, hoặc chỉ có màng não và dịch não tủy. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH - Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm, ít hơn ở vùng trán hoặc đính. - Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism). - Não úng thủy thường kết hợp. Thoát vị não vùng chẩm Thoát vị não vùng chẩm Thoát vị não vùng chẩm Thoát vị não vùng chẩm Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Thoát vị não vùng trán. Túi thoát vị (các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu mũi tên). Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu mũi tên). Thoát vị não vùng trán Thoát vị não vùng trán HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER -Di truyền theo gene lặn. - Gồm tam chứng: + Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn (ARPKD)(100%). + Thoát vị não vùng chẩm (75%). + Tật dư ngón (polydactyly). Thoát vị não vùng chẩm. Thận đa nang hai bên. Tật dư ngón. Katherine W. Fong, MB et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. HỘI CHỨNG DẢI ỐI (AMNIOTIC BAND SYNDROME) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy (entrapment) các cấu trúc của thai nhi bằng cách dán vào (sticky) dải trung bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của màng ối. • Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và gây cụt chi. Nuốt phải dải ối sẽ gây sứt môi, hở hàm ếch không đối xứng. Sự mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây nên lỗ khuyết như thoát vị não, tật nứt thành bụng (gastroschisis), tim ngoài lồng ngực (ectopia cordis). Các đầu mũi tên chỉ mặt màng đệm của màng ối Vỡ màng ối gây dò và tái hấp thu ối ở khoang màng ối-màng đệm Các dải ối quấn quanh thai nhi Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 HỘI CHỨNG DẢI ỐI - Chẩn đoán hội chứng này cần được nghĩ tới khi thấy thai nhi bị cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng bụng, ngực hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đường giữa). - Đôi khi ta thấy được dải ối băng ngang khoang ối, bám vào thai nhi. Đầu thai nhi biến dạng, dải ối cạnh thai nhi. Đầu thai nhi biến dạng, chỉ có 1 chân, dải ối cạnh chân. Dải ối phía trước mặt và cạnh phần thấp thai nhi Thoát vị rốn SA ngã bụng thấy thai vô sọ SA ngã AĐ thấy dải ối cạnh đầu thai nhi Mickey mouse Dải ối cạnh đầu thai nhi Thoát vị não vùng chẩm Dải ối cạnh cuống rốn THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY, EXENCEPHALY) • Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK. • Tổn thương ở phần đầu khiến cho thai không có sọ. • Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhưng phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn. • Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thường bình thường. • 100% thai chết ngay khi vừa sinh ra. THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY) - Dù không có hộp sọ nhưng nhu mô não loạn sản lồi vào khoang ối có thể khiến ta bỏ sót chẩn đoán ở cuối quý I. Phần nhu mô lồi vào khoang ối có thể cho ra hình ảnh gần giống như thai có hộp sọ, nhưng nếu lưu ý sẽ thấy không có cốt hoá. Ngoài ra ta còn gặp hình ảnh đội nón Beret hoặc khuôn mặt của chú chuột Mickey. - Khi thai càng lớn, phần nhu mô não loạn sản teo đi, ta có hình ảnh mắt ếch (frog eye appearance). - Đa ối thường thấy (do thai nuốt yếu). - Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não). Mặt cắt vành Mặt cắt dọc Thai 12 tuần Thai 14 tuần, SA qua ngã AĐ: Hình ảnh mắt ếch ở mặt cắt vành, nhu mô não lồi ra khoang ối ở lát cắt dọc. Mickey Mouse Mickey Mouse Holoprosencephaly with acrania Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch với hai hốc mắt (các mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên). Mặt cắt dọc giữa: không có trán và hộp sọ (mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên ) và phần mặt dưới bình thường. CHỨNG NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Bất thường trong quá trình phát triển của não mà não trước (prosencephalon, forebrain) thất bại trong việc hình thành liềm não để chia tách não thành hai bán cầu đại não. • Dị tật này thường được chẩn đoán vào tuần thứ 20 của thai kỳ. • Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần. • Bệnh thường thấy ở thai nhi Trisomy 13. • Ở cuối quý I (tuần thứ 11-14): dấu hiệu cánh bướm (butterfly sign) giúp loại trừ chứng bệnh này. ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY - Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não. - Hoàn toàn không có liềm não (falx). - Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên). - Đồi thị hợp nhất. Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007 Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. Thai 14 tuần, mặt cắt vành: Đồi thị hợp nhất (T), não thất duy nhất (M), đám rối mạch mạc (mũi tên). ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Alobar holoprosencephaly: Không có liềm não, não thất bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên). Alobar holoprosencephaly / Trisomy 13 SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY - Chia tách một phần 2 bán cầu đại não. - Liềm não sơ khai ở đường giữa. - Não thất bên thông thương lớn qua đường giữa. - Đồi thị hợp nhất một phần. Semilobar holoprosencephaly Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần không thấy dấu hiệu cánh bướm. Trisomy 13. Holoprosencephaly. Waldo Sepulveda, MD et al. First-Trimester Sonographic Diagnosis of Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign. J Ultrasound Med 2004 23:761-765 • 0278-4297 CHỨNG LỖ NÃO (PORENCEPHALY) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Chứng lỗ não là bất thường của vỏ não khi nhu mô não bị tổn thương, thay thế bằng cấu trúc nang dịch. Nang này có thể thông hoặc không thông với não thất. • Chứng này thường xuất hiện ở quý III hoặc sau sinh. Thường là do hậu quả của xuất huyết trong nhu mô não. Porencephaly Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Porencephaly thông thương với não thất bên Porencephaly thông thương với não thất bên Porencephaly không thông thương với não thất bên ở trẻ 1 ngày tuổi. CHỨNG NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY) • Nhồi máu não thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa (các mạch máu đen), đưa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thương trực tiếp ra ngoài. Tổn thương có thể một bên hoặc hai bên. • Nhồi máu não có thể do hạ huyết áp thoáng qua. • Chứng này thường kết hợp với tật đầu nhỏ (microcephaly). • Trẻ sinh ra thường có khiếm khuyết và tâm-thần kinh hoặc liệt vận động. Schizencephaly: não thất bên thông thương với khoang dưới nhện. Mũi tên chỉ đám rối mạch mạc. Nứt não hai bên CHỨNG NÃO NƯỚC (HYDRANENCEPHALY) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Dị tật này được cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh trong hai bên gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não. • Bất thường xảy ra sau khi não và não thất đã phát triển (quý II). • Mô não hoại tử được hấp thu, thay thế bằng dịch lấp đầy đầu thai nhi. Liềm não còn hiện diện. • Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to (macrocephaly). • Các cấu trúc do ĐM thân nền chi phối sẽ không bị tổn thương: tiểu não, não giữa, đồi thị, hạch nền, và phần thùy chẩm. Do vậy, thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiều chức năng như: bú, nuốt, phản xạ. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 HYDRANCEPHALY - Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não. - Hiện diện liềm não. - Thấy các cấu trúc não giữa và tiểu não. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu). Mũi tên chỉ vùng não giữa. Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giữa các đầu mũi tên). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não và não giữa, không thấy vỏ não. Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tư thế (mũi tên). Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, không thấy vỏ não. Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, không thấy vỏ não. Alfred B. Kurtz, MD et al. Case 7: Hydranencephaly. Radiology. 1999;210:419-422 Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, đồi thị (T), tiểu não. GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊMÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE) • Còn gọi là Chiari II malformation. • Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh ra đời. • Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt sống hình thành nên gai đôi. Đây là một bất thường trong sự phát triển của ống thần kinh. • Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị qua chỗ hở ở cung sau gây nên thoát vị màng não-tủy (meningomyelocele). Tổn thương hay xảy ra ở đoạn lưng thấp hoặc đoạn cùng. • Tiểu não bị thoát vị, bê ̉ lớn (cisterna magna) bị xoá. • Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai nghén được xem là một yếu tố nguy cơ. • Chỉ có 4% thai nhi bị dị tật này có bất thường NST (Trisomy 18 va ̀ Trisomy 13). Tuy ̀ theo thành phần trong túi thoát vị mà người ta có nhiều tên gọi khác nhau: a. Meningocele (chỉ có túi dịch), b. Myelomeningocele (túi dịch có chứa tuy ̉ sống), c. Myeloschisis (chô ̃ khyết không có da bao phu ̉). Meningomyelocele Hình ảnh cột sống bình thường ở mặt cắt dọc, mặt cắt vành và mặt cắt ngang. GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊMÀNG NÃO-TỦY 1. Cột sống: -Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn. -Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ V. -Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra. - Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương, trong túi chứa dịch và có thể chứa ít chất đặc (mặt cắt dọc và mặt cắt ngang). 2. Sọ não: - Dấu hiệu quả chuối (banana sign): hố sau nhỏ, tiểu não bị ép vào vùng chẩm, xóa mất bể lớn. - Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): do xương trán phẳng hoặc lõm vào tạo nên. Hình ảnh này chỉ có giá trị trong quý II, ở quy ́ III hộp sọ vôi hóa nhiều, có hình oval bình thường. - Não úng thủy (do não thất IV bị chèn ép). 3. Chi dưới: thường thấy tật bàn chân vẹo hai bên (clubfeet). Cắt dọc cột sống ở thai nhi bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống Cắt ngang cột sống ở thai nhi bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống Các điểm cốt hoá sau choãi ra tạo hình chữ V Mặt cắt vành cột sống ở thai bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống 9 tuần tuổi 12 tuần tuổi Tóm tắt hình ảnh trên ba mặt cắt Tiểu não có hình số 3 ở thai bình thường so sánh với tiểu não có hình quả chuối Banana sign Túi thoát vị vùng cùng-cụt Hộp sọ hình oval ở thai bình thường so sánh với hộp sọ có hình quả chanh Lemon sign Lemon sign Banana sign Clubfoot Lemon sign Banana sign Meningomyelocele TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA) • Đây là nguyên nhân thường gặp nhất của vẹo, gù cột sống bẩm sinh do bất sản một bên của đốt sống. TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA) - Mặt cắt vành: Lateral hemivertebra. + Thiếu điểm cốt hóa một bên. + Cột sống vẹo. - Mặt cắt dọc: Dorsal hemivertebra. + Thiếu điểm cốt hóa trước. + Cột sống gù. U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT (SACROCOCCYGEAL TERATOMA) • U tế bào mầm (germ-cell tumor) xuất phát ở vùng cùng cụt. • Nữ/Nam = 4/1. • U có thể phát triển ra ngoài và/hoặc vào trong khung chậu. Nếu phát triển vào trong có thể xâm lấn làm tắc hệ niệu gây thận trướng nước. • U phát triển ra ngoài phá hủy xương cùng-cụt, xương chậu. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Các dây TK cũng có thể tổn thương gây chứng bàng quang thần kinh và liệt chi dưới. • Loại u này rất giàu mạch máu và phát triển rất nhanh. Thai dễ nguy cơ suy t