Bài giảng Siêu âm vùng mặt - Cổ thai nhi

d to see." Ralph Waldo Emerson NỘI DUNG • Đại cương. • Thiểu sản hoặc bất sản xương mũi (hypoplasia or agenesis of the nasal bone). • Khảo sát góc trán-hàm trên (frontomaxillary facial angle). • Khảo sát chiều dài tai (ear length). • Sứt môi và hở hàm ếch (cleft lip and palate). • Tật lưỡi to (macroglossia). • Tật hàm nhỏ (micrognathia). • Tật hai mắt gần nhau (hypotelorism). • Tật hai mắt xa nhau (hypertelorism). • Tật một mắt và vòi voi (cyclopia & proboscis). • Tật mắt nhỏ và không mắt (microphthalmia & anophthalmia). • Tật dính liền khớp sọ (cranial synostosis). • Dày da gáy (thickened nuchal fold). • Phù bạch mạch (cystic hygroma). • Kết luận. docteurtrong@yahoo.com trong1.nguyen@fvhospital.com ĐẠI CƯƠNG • Những bất thường ở vùng mặt-cổ thai nhi thường gắn liền với những bất thường NST, những dị tật kết hợp ở hệ TKTW. • Một số bất thường có thể khảo sát từ quý I, còn phần lớn bất thường được khảo sát trong quý II, III. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Mặt thai nhi nhìn nghiêng thay đổi theo tuổi thai (do lớp mỡ dưới da ngày càng nhiều) THIỂU SẢN HOẶC BẤT SẢN XƯƠNG MŨI (HYPOPLASIA OR AGENESIS OF THE NASAL BONE) C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 • Ở cuối quý I (tuần 11-14), bất sản xương mũi thai nhi là dấu hiệu nguy cơ Trisomy 21. • Qua quý II, người ta tiếp tục đi tìm sự bất sản hoặc thiểu sản xương mũi. • Tuy nhiên, cần phải lưu ý rằng xương mũi của thai nhi cũng như của người thuộc một số chủng tộc da màu (có mũi thấp) thường ngắn hơn chủng tộc da trắng. NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 3537) (Trị số trung bình tương ứng với cột percentile thứ 50, được xem là thiểu sản xương mũi khi nhỏ hơn percentile thứ 5). John P. McGahan et al. Diagnostic Ultrasound. 2nd Edition. 2008. p1182. Nghiên cứu trên người Thái cho thấy chiều dài xương mũi trung bình ngắn hơn so với người da trắng (Các nghiên cứu khác cũng ghi nhận chiều dài xương mũi trung bình của người châu Á và vùng Caribbe ngắn hơn so với người da trắng). Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length at 15 to 23 Weeks’ Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53 NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 295) (Trị số trung bình tương ứng với cột percentile thứ 50, được xem là thiểu sản xương mũi khi nhỏ hơn percentile thứ 5). Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length at 15 to 23 Weeks’ Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53 C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055 Anthony O. Odibo, MD et al. Evaluating the Efficiency of Using Second-Trimester Nasal Bone Hypoplasia as a Single or a Combined Marker for Fetal Aneuploidy. J Ultrasound Med 2006 25:437- 441 XƯƠNG MŨI (NASAL BONE) - Khảo sát từ tuần 15-24. - Bất thường: + Bất sản. + Gọi là thiểu sản xương mũi khi nhỏ hơn percentile thứ 5 + Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21, 18 và 13. Xương mũi bình thường / thai 18 tuần Bất sản xương mũi: Trisomy 21 18 tuần: Percentile thứ 50 = 4.81 Percentile thứ 5 = 3.64 22ws 22 tuần: Percentile thứ 50 = 7.05 Percentile thứ 5 = 6.13 Quý II, thiểu sản xương mũi Quý II, bất sản xương mũi Down Syndrome Trisomy 18 LƯU Ý - Bất sản có giá trị hơn thiểu sản xương mũi trong đánh giá nguy cơ bất thường NST. - Nghiên cứu trên người Thái cho thấy chiều dài xương mũi trung bình ngắn hơn so với người da trắng (Các nghiên cứu khác cũng ghi nhận chiều dài xương mũi trung bình của người châu Á và vùng Caribbe ngắn hơn so với người da trắng). KHẢO SÁT GÓC TRÁN-HÀM TRÊN (FRONTOMAXILLARY FACIAL ANGLE) • Khởi đầu việc khảo sát góc này ứng dụng cho thai từ tuần 11-14, nay có tác giả đã áp dụng luôn cho khảo sát từ tuần thứ 15-24 của thai kỳ. • Ở thai bình thường, góc này càng ngày càng giảm theo tuổi thai, trong khi với Trisomy 21 thì góc này vẫn lớn hơn so với bình thường. • Ngoài ra, người ta cũng nhận thấy ở thai nhi Trisomy 21, không những lớp da vùng gáy dày bất thường, mà lớp da vùng trán cũng dày, do vậy họ đã khảo sát thêm góc trán-hàm trên với mặt phẳng trán song song với da (skin) chứ không phải với xương trán (bone). Bình thường Trisomy 21 Jiri Sonek et al. Frontomaxillary facial angles in screening for trisomy 21 at 14-23 weeks’ gestation. American Journal of Obstetrics & Gynecology. August 2007 (Vol. 197, Issue 2, Pages 160.e1-160.e5) KHẢO SÁT CHIỀU DÀI TAI (EAR LENGTH) • Ở một số bất thường NST, tai thai nhi ngắn hơn so với bình thường. • Cách đo: lấy mặt cắt cạnh dọc (parasagittal scan) hoặc mặt cắt vành (coronal scan).Tai được đo từ vành tai trên (upper helix) tới điểm dưới dái tai (end of the lobe). • Do độ nhạy không cao, cho nên việc đo chiều dài tai chỉ có ý nghĩa tham khảo. John P. McGahan et al. Diagnostic Ultrasound. 2nd Edition. 2008. p1183. EAR LENGTH (in mm) (n=96) (Trị số trung bình tương ứng với cột percentile thứ 50, được xem là tai ngắn khi nhỏ hơn percentile thứ 10). 100% trường hợp Trisomy 13, 96% trường hợp Trisomy 18, 75% trường hợp Turner syndrome có tai ngắn. Trong khi, điều này chỉ thấy ở 41% thai nhi Trisomy 21. Trisomy 21, 16-week-old fetus, absent nasal bones, nuchal fold thickening, short ear length. SỨT MÔI VÀ HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP AND PALATE) • Sứt môi (cleft lip) là khuyết tật bẩm sinh ở môi trên. • Sứt môi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) là khuyết tật tổn thương cả môi trên, xương hàm trước, cũng như phần mềm và cứng của hàm ếch (khẩu cái). • Hở hàm ếch đơn thuần (cleft palate) là tổn thương ở phần mềm và phần cứng phía sau của hàm ếch (trong khi môi trên và xương hàm trước bình thường). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Primary palate Nasomedial process Maxillary process Palatine shelf Lip Incisors Primary palate Maxillary process Cheek Secondary palate Sứt môi đơn thuần Sứt môi-hở hàm ếch Sứt môi-hở hàm ếch một bên Hở hàm ếch đơn thuần Hở hàm ếch phối hợp (combined cleft palate) Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3- Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430 Sứt môi-hở hàm ếch hai bên gây lồi hàm trên • Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch có thể một bên hoặc hai bên hoặc có thể là khuyết tật ở đường giữa (midline cleft lip and palate). • Tổn thương ở đường giữa thường kết hợp với bất thường nội sọ, đặc biệt là holoprosencephaly. • Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch một hoặc hai bên có thể kết hợp với một số hội chứng có thể liên quan đến bất thường NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi sứt môi-hở hàm ếch). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Dị tật này đứng hàng thứ 4 trong số các di tật của trẻ sinh ra ởMỹ. • Sứt môi thấy ở 1/1.000 trẻ sinh sống. • Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3. • Dị tật này xảy ra do thất bại trong việc đóng vòm miệng giữa ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ. • Dị tật này khiến thai nhi không nuốt được nước ối, do vậy thai thường bị đa ối. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Mặt cắt vành Mặt cắt ngang: các mũi tên chỉ gờ ổ răng. Gờ ổ răng liên tục chứng tỏ thai nhi không bị hở hàm ếch. Mặt cắt dọc giữa Ba mặt cắt chuẩn Mặt cắt ngang được xem là mặt cắt chính để khảo sát hở hàm ếch. SỨT MÔI, SỨT MÔI-HỞ HÀM ẾCH 1. Sứt môi: + Mặt cắt vành (coronal view): khuyết một hoặc hai bên hoặc ở đường giữa từ môi trên trải dài đến lỗ mũi. + Mặt cắt dọc (sagittal view): với sứt môi hai bên, phần giữa của môi-hàm trên đôi khi lồi ra phía trước (gọi là lồi hàm trên-maxillary prominence). 2. Sứt môi-hở hàm ếch: + Mặt cắt ngang (axial view): khuyết một hoặc hai bên hoặc ở đường giữa môi trên và gờ ổ răng (alveolar ridge). + Mặt cắt dọc (sagittal view): * Siêu âm 2D: lưỡi thai nhi nhô cao bất thường do bị khuyết ở khẩu cái. * Doppler: dòng nước ối vào mũi và miệng theo cử động hô hấp của thai nhi hòa vào nhau qua chỗ khuyết của khẩu cái. - Chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch một hoặc hai bên hoặc đường giữa thường dễ vì thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt của thai nhi dễ dàng hơn. - Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các xương vùng sọ-mặt đã ngăn hết tia siêu âm. Sứt môi một bên Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Sứt môi một bên Lát cắt vành: Sứt môi ở đường giữa Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Sứt môi ở đường giữa Sứt môi hở hàm ếch hai bên maxillary prominence Lồi hàm trên Lồi hàm trên Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Sứt môi hai bên với lồi hàm trên Sứt môi hai bên với lồi hàm trên Sứt môi hai bên với lồi hàm trên / Trisomy 13 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Sứt môi hai bên không lồi hàm trên Sứt môi hở hàm ếch một bên A. Stroustrup Smith et al. Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Cleft Palate Using MRI. AJR 2004; 183:229-235 Lát cắt ngang: Sứt môi hở hàm ếch một bên Sứt môi, hở hàm ếch một bên John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art Pictorial Review. Radiographics. 1999;19:S229-S241. Lát cắt ngang: Sứt môi hở hàm ếch hai bên Lát cắt ngang: Sứt môi hai bên Khẩu cái cứng (hard palate-hp) Lưỡi nhô cao bất thường do khuyết ở khẩu cái. Dòng nước ối qua mũi và qua miệng bình thường, không thông thương với nhau. Các mũi tên chỉ khẩu cái cứng. 1. mũi, 2. gờ ổ răng, 3. lưỡi, 4. môi dưới, 5. khoang hầu họng. Dòng nước ối qua mũi và qua miệng hòa vào nhau qua chỗ khuyết ở khẩu cái cứngÆ hở hàm ếch. Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 1. gờ ổ răng, 2. mũi, 4. lưỡi, 5. khoang hầu họng. 3. Dòng nước ối qua mũi và qua miệng hòa vào nhau dày bất thườngÆ hở hàm ếch. Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 Alobar Holoprosencephaly Sứt môi-hở hàm ếch hai bên với lồi hàm trên (mũi tên) TRISOMY 13 Sứt môi hai bên đơn thuần, không hở hàm ếch Sứt môi một bên đơn thuần, không hở hàm ếch Khẩu cái được khảo sát bằng siêu âm 3D C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3- Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430 Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3- Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430 Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3- Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430 - Mặt cắt hữu ích để chẩn đoán sứt môi là mặt cắt vành (coronal view). - Mặt cắt hữu ích để chẩn đoán hở hàm ếch là mặt cắt ngang (axial view). Sứt môi một bên ? Dây rốn ! TẬT LƯỠI TO (MACROGLOSSIA) • Xảy ra ở thai nhi có mẹ bị tiểu đường, thai nhi bị nhược năng tuyến giáp (hypothyroidism), thai nhi bị hội chứng Beckwith- Wiedemann (hội chứng đặc trưng bởi to các cơ quan, lưỡi to, thoát vị rốn), thai nhi Trisomy 21. • Lưỡi thai nhi to bất thường, lồi ra khỏi miệng và có thể ngăn trở sự nuốt khiến thai nhi có thể bị đa ối. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Lưỡi bình thường Tật lưỡi to TẬT LƯỠI TO (MACROGLOSSIA) - Chẩn đoán chủ yếu dựa vào mặt cắt dọc: lưỡi to lồi ra khỏi miệng. - Doppler: do lưỡi to làm hẹp khoang miệngÆ thai nhi nuốt rất khó khănÆ Dòng nước ối qua miệng nhỏ hơn hẳn dòng nước ối qua mũi. - Thai thường đa ối (do nuốt khó). - Tìm các bất thường kết hợp: hội chứng Beckwith-Wiedemann, Trisomy 21. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Lưỡi to (mũi tên) lồi ra khỏi miệng. Môi trên và môi dưới (các mũi tên cong). Lưỡi to (mũi tên) lồi ra khỏi miệng. Môi trên (U), môi dưới (L), mũi (nose). Trisomy 21 Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Macrosomia (nephromegaly), macroglossia, omphalocele. Hypoplastic nasal bone, macroglossia: Trisomy 21 Down syndrome, 32 wks, very flat face, small nose, almost absent nasal bridge (nasal bones don't exceed the tangent of the anterior poles of the eyeballs, indicating flat facial profile), macroglossia, simian crease, foot with "sandal gap" and syndactyly of the 3rd and 4th toes. Chỉ tay khỉ - Simian crease: ở mặt cắt vành đôi khi ta khảo sát được lòng bàn tay thai nhi. Sandal gap deformity (kẽ hở ngón chân mang dép sandal): ngón cái và ngón II tách xa nhau. Gợi ý Trisomy 21. TẬT HÀM NHỎ (MICROGNATHIA) • Do thiểu sản xương hàm dưới. • Hàm dưới nhỏ có thể làm cho sự nuốt của thai nhi khó khăn dẫn tới tình trạng đa ối. • Chẩn đoán dựa vào mặt cắt dọc giữa thấy cằm nhỏ, thụt vào. • Dị tật này thấy trong nhiều hội chứng và bất thường NST, đặc biệt là Trisomy 18 và Trisomy 13. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Bình thường, ở lát cắt dọc giữa, khi ta kẻ đường tiếp tuyến với xương trán đi qua gốc xương mũi, thì đường kẻ này nằm phía sau cằm thai nhi. Với tật hàm nhỏ (micrognathia), đường kẻ này nằm phía trước cằm thai nhi. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Tật hàm nhỏ (mũi tên), đa ối (H) Cắt ngang bụng: không thấy dạ dàydo rối loạn sự nuốt Tật hàm nhỏ Dị dạng Dandy-Walker Trướng nước hai thận Micrognathia / Trisomy 18 Tật hàm nhỏ Thoát vị rốn Clenched handCuống rốn 2 mạch máu Trisomy 18 Tật hàm nhỏ Cắt ngang ngực: Thoát vị hoành (dạ dày ở trong ngực (T) (mũi tên dài) đẩy tim qua (P) (mũi tên ngắn) Mặt cắt vành vùng bụng: Hai thận trướng nước, tăng hồi âm vùng vỏ thận (các đầu mũi tên) Trisomy 13 TẬT HAI MẮT GẦN NHAU (HYPOTELORISM) • Hai mắt nằm gần nhau so với bình thường. • Người ta đo khoảng cách giữa hai hốc mắt rồi so sánh với trị số bình thường theo tuổi thai. • Dị tật này thường kết hợp với các dị tật ở não, đặc biệt là holoprosencephaly, trisomy 13, hội chứng Meckel-Gruber, hội chứng Williams. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Thumb rule: khoảng cách giữa hai hốc mắt bằng đường kính của một hốc mắt. - Gọi là hai mắt gần nhau khi khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ hơn đường kính của một hốc mắt. - Gọi là hai mắt xa nhau khi khoảng cách giữa hai hốc mắt lớn hơn đường kính của một hốc mắt. Khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ hơn đường kính của một hốc mắt. Tật hai mắt gần nhau kết hợp holoprosencephaly Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ hơn đường kính của một hốc mắt. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ hơn đường kính của một hốc mắt. Sứt môi ở đương giữa Khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ hơn đường kính của một hốc mắt. John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the- Art Pictorial Review. Radiographics. 1999;19:S229-S241. Teo vỏ não hai bên TẬT HAI MẮT XA NHAU (HYPERTELORISM) • Hai mắt nằm xa nhau so với bình thường. • Người ta đo khoảng cách giữa hai hốc mắt rồi so sánh với trị số bình thường theo tuổi thai. • Dị tật này thường kết hợp với các dị tật vùng mặt như thoát vị não, sứt môi C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Khoảng cách giữa hai hốc mắt lớn hơn đường kính của một hốc mắt. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Khoảng cách giữa hai hốc mắt lớn hơn đường kính của một hốc mắt. Khoảng cách giữa hai hốc mắt lớn hơn đường kính của một hốc mắt. Bất tương xứng đầu-bụng C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Tật hai mắt xa nhau kết hợp thoát vị não vùng trán TẬT MỘT MẮT VÀ VÒI VOI (CYCLOPIA AND PROBOSCIS) - Tật một mắt (cyclopia): Chỉ có một hốc mắt duy nhất ở đường giữa. - Vòi voi (proboscis) là dị tật của mũi, mũi thường nằm trên hốc mắt, dài và thon, không hoặc có một lỗ mũi. - Tật một mắt và/hoặc vòi voi thường kết hợp với holoprosencephaly, do vậy cần phải khảo sát kỹ lưỡng não thai nhi. Thường thấy trong Trisomy 13. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cắt dọc giữa: Tật một mắt (đầu mũi tên) và vòi voi (mũi tên) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Lát cắt vành: Tật một mắt (các mũi tên) ở trên miệng (các đầu mũi tên) Lát cắt vành: alobar holoprosencephaly Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cắt ngang: Tật vòi voi với một lỗ mũi (mũi tên). Proboscis (mũi tên), 1. Mũi, 2. Trán Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 Right lateral nasal proboscis Proboscis, hypotelorism, alobar holoprosencephaly Proboscis, hypotelorism, alobar holoprosencephaly Probocis, cyclopia with holoprosencephaly Trisomy 13 fetus with alobar holoprosencephaly and a single nostril. NHỮNG DỊ TẬT CÓ THỂ KẾT HỢP Ở THAI NHI HOLOPROSENCEPHALY Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 TẬT MẮT NHỎ VÀ KHÔNG MẮT - Hốc mắt có thể nhỏ bẩm sinh-gây ra tật mắt nhỏ, hoặc có thể không có-gây ra tật không mắt. - Khuôn mặt thai nhi biến dạng hoàn toàn. - Bất thường này có thể là tự phát, hoặc do thai phụ bị nhiễm trùng toxoplasmosis, rubella; đôi khi thấy ở Trisomy 18, Trisomy 13. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cắt ngang: Hai hốc mắt rất nhỏ (các mũi tên) Cắt cạnh giữa: Không thấy hốc mắt (mũi tên) TẬT MẮT NHỎ / TRISOMY 18 Tật mắt nhỏ bên trái Mắt trái bình thường, không có mắt phải (right anophthalmia) L R Tật mắt nhỏ hai bên Cắt ngang: Hai hốc mắt rất nhỏ, không có nhãn cầu (các mũi tên), n: mũi. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 TẬT DÍNH LIỀN KHỚP SỌ (CRANIAL SYNOSTOSIS) - Do sự đóng sớm của một hoặc nhiều khớp sọ. Điều này làm cho hộp sọ thai nhi bị biến dạng. - Hình dạng hộp sọ bị biến dạng rất thay đổi, tùy thuộc vào khớp sọ nào bị đóng sớm. Nếu bị đóng sớm từ hai khớp sọ trở lên, thai nhi thường bị não úng thủy. - Khuôn mặt thai nhi thường bất thường, đôi khi kết hợp với tật hai hốc mắt gần nhau hoặc hai hốc mắt xa nhau. - 15% dị tật này kết hợp với các hội chứng Crouzon, Apert, Carpenter, Chotzen. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cắt ngang: Thai 28 tuần, xương trán phẳng (các đầu mũi tên). KHẢO SÁT BỀ DÀY DA GÁY (NUCHAL FOLD THICKENING) C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 • Khoảng 80% thai nhi Trisomy 21, khi sinh ra có sự dư thừa da vùng cổ. Sự dư thừa này cũng có thể thấy ở Trisomy 18, Trisomy 13 và Turner syndrome. • Khi siêu âm đầu quý II, người ta nhận thấy rằng ở thai nhi bị Trisomy 21 thường có sự dư thừa lớp da vùng gáy. Thống kê của Benacerraf khi siêu âm từ tuần 15-20 cho thấy 33% thai nhi Trisomy 21 có bề dày da gáy ≥ 6 mm. CÁCH KHẢO SÁT BỀ DÀY DA GÁY - Thực hiện từ tuần thứ 15-20. - Từ lát cắt chuẩn để đo BPD, ta chếch đầu đò về vùng gáy thai nhi, lấy lát cắt qua tiểu não và bể lớn. - Đo từ bờ ngoài xương sọ đến bờ ngoài lớp da gáy (outer-outer). - Bất thường khi ≥ 6mm (do các nếp da thừa ở vùng gáy tạo thành). - Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Turner syndrome. Các nghiên cứu chỉ ra rằng tăng bề dày da gáy thấy ở 33% thai nhi Trisomy 21, trong khi tỷ lệ này ở thai nhi bình thường là 0,6%. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055 Trisomy 21 Trisomy 21 Trisomy 21: Atrioventricular septal defect (complete form); Bilateral choroid plexus cyst; Short nasal bone; Prenasal edema. Ta phải phân biệt bề dày lớp mờ vùng gáy (nuchal translucency thickening - NTT) và bề dày da gáy (nuchal fold thickening- NFT): - Bê ̀ dày lớp mờ vùng gáy - NTT: + Thực hiện lát cắt dọc giữa thai nhi. + Đo vào cuối quý I (tuần 11-14). + NT dày bất thường: nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13. - Bề dày da gáy - NFT: + Thực hiện lát cắt ngang qua tiểu não. + Đo vào đầu quý II (tuần 15-20). + ≥ 6mm: nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Turner syndrome. NT NF PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA) • Cystic hygroma = Nuchal cystic hygromata = Cavernous lymphangioma. • Trong thời kỳ bào thai, hệ bạch huyết dẫn lưu vê ̀ túi bạch huyết ở vùng cô ̉ (jugular lymphatic sac). Sự thông thương của cấu trúc nguyên thuỷ này với tĩnh mạch cảnh (jugular vein) xảy ra vào ngày thứ 40 của thai kỳ (tuổi thu ̣ thai). • Nếu sự thông nối không hình thành, dịch bị ứ đọng trong hê ̣ thống mạch bạch huyết sẽ đưa đến phù bạch mạch vùng cô ̉. • Tổn thương có thể thấy từ cuối quý I với biểu hiện sớm nhất là NT dày bất thường. Tiếp đến, khi tổn thương tiến triển sẽ xuất hiện cấu trúc nang dịch với các vách ngăn ở vùng cổ sau thai nhi. Có sự liên quan mật thiết giữa NT dày bất thường và Cystic hygroma. Khi NT > 4mm, ta thường thấy vách ngăn ở trong nó. • Những trường hợp NST bình thường thì nang dịch thường nhỏ, và thường tự thoái triển khi qua quý II (dự hậu tốt). • Bất thường NST chiếm 50% trường hợp nếu Cystic hygroma xuất hiện trong quý I: thường gặp nhât là Trisomy 21. • Nếu tổn thương tiếp tục tồn tại trong quý II, hoặc phát hiện ở quy ́ II thì bất thường NST có thể lên đến 70%: thường gặp nhất là Turner syndrome. Cystic hygroma / Trisomy 21 Cystic hygroma / Monosomy X PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA) - Cystic hygroma là sự phù nề dưới da do dịch bị ứ đọng trong hệ thống mạch bạch huyết. - Khác với phù thai do tim, phù bạch mạch có vách ngăn, thường thấy ở vùng sau cổ. - Nếu phù bạch mạch toàn thân, thì vùng sau cổ vẫn là vùng bị nặng nhất. - Kích thước nang dịch rất thay đổi, có thê ̉ lớn hơn kích thước thai nhi. - Các khoang trong cơ thể cũng bị tràn dịch trong phù bạch mạch toàn thân. - Thường kết hợp bất thường ở hê ̣ tim-mạch. MONOSOMY X (TURNER SYNDROME) Thai nhi chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Mặt-cổ: Cystic hygroma. 2. Ngực-bụng: - Tràn dịch màng phổi, màng tim, màng bụng, phù nề dưới da (phù thai). - Thắt eo ĐMC (aortic coarctation). - Thận móng ngựa (horse-shoe kidneys). Thai thường chết trong quý I hoặc đầu quy ́ II. Cystic hygroma / Turner syndrome Cystic hygroma Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cystic hygroma / Turner syndrome Cystic hygroma / Turner syndrome Cystic hygroma / Turner syndrome Cystic hygroma / Trisomy 18 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cystic hygroma toàn thân / Trisomy 18 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cắt dọc và ngang cổ: Cystic hygroma Cắt ngang bụng: Phù nề dưới da Cystic hygroma vùng cổ. TDMP 2 bên, phù dưới da. TDMB, phù dưới da. Phù dưới da cánh tay. Thai 16 tuần, cystic hygroma nhỏ ở vùng gáy. Không có tổn thương khác đi kèmÆ Chọc ốiÆ Trisomy 21. Siêu âm lại thai nhi này lúc 21 tuần tuổi: dịch được hấp thu, thay bằng hình ảnh dày da gáy. Bướu cổ KẾT LUẬN • Chẩn đoán sứt môi chủ yếu dựa vào mặt cắt vành, trong khi muốn chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch cần phải dựa vào mặt cắt ngang. • Doppler được ứng dụng vào chẩn đoán hở hàm ếch, tật lưỡi to khi ta khảo sát ở mặt cắt dọc, nghiên cứu dòng nước ối qua mũi và miệng thai nhi. • Ngoài ra siêu âm còn có thể khảo sát nhiều bất thường khác ở vùng mặt-cổ thai nhi và phần lớn đều liên quan đến những bất thường NST. • Phù bạch mạch được thấy ở hầu hết các trường hợp Turner’s syndrome, nhưng cũng có thể thấy ở những bất thường NST khác. TÀI LIỆU THAM KHẢO • C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1185-1212 • Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Y. Robert et al. Echographie en practique Obstetricale. 2003 • Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 • Kypros Nicolaides et al. Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series. 2006 • Paula J. Woodward, MD et al. A Comprehensive Review of Fetal Tumors with Pathologic Correlation. RadioGraphics 2005;25:215-242 • John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art