Bài giảng Sinh học đại cương - Chương II: NST người - Bệnh học di truyền

có hoạt tính di truyền và sinh lý vì ADN của chúng mới thực hiện chức năng tự sao và sao mã . Chức năng của các NST   Chỉ ở kỳ trung gian của quá trình phân bào , các nhiễm sắc thể mới tháo xoắn cực đại và ở trạng thái hoạt tính về di truyền và sinh lý , vì trong kỳ này ADN của chúng mới cĩ thể thực hiện được vai trị làm khuơn cho sự tự nhân đơi cũng như tổng hợp các phân tử ARN ( sự sao mã )=PHIÊN MÃ Ở trạng thái phân bào , các nhiễm sắc thể khơng cĩ hoạt tính di truyền và cũng được phân phối đều đặn cho các tế bào con B- CÁC LOẠI BẤT THƯỜNG NSTI- ĐỘT BIẾN CẤU TRÚCII- ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG I – Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST: là các tác nhân gây đột biến ở ngoại cảnh hoặc trong tế bào, đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của cromatit 1-MẤT 2 -LẶP 4-CHUYỂN 3 -ĐẢO 4 DẠNG ĐB CẤU TRÚC NST Có 4 dạng ĐB cấu trúc NST 1 – Mất đoạn 2 – Lặp đoạn 3 – Đảo đoạn : 4 – Chuyển đoạn : Thêm đoạn  Mất đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn Các dạng đột biến cấu trúc NST Lưu ý: Chuyển đoạn tương hỗ hay khơng tương hỗ . Chuyển đoạn khơng tương hỗ cĩ thể một đoạn hay cả NST này chuyển sang và sáp nhập với NST khác ( chuyển đoạn Robertson) Đột biến lặp đoạn 16A trên NST giới tính X Các dạng đột biến  cấu trúc NST XEM PHIMù 4 dạng ĐB cấu trúc NST Siêu Bar ( Ultrabar ) CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC CƠ CHẾ PHÁT SINH HẬU QUẢ 1 – Mất đoạn NST bị mất một đoạn nhỏ thường gây chết hoặc giảm sức sống 2 – Lặp đoạn Một đoạn của NST được lặp lại một lần hay nhiều lần làm giảm,tăng cường độ biểu hiện của tính trạng . 3 Đảo đoạn Đoạn NST bị đảo ngược 180 độ, có thể chứa hoặc không chứa tâm động - ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng của các nòi trong cùng một loài . 4 - Chuyển đoạn Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn ra trên cùng một NST hay giữa hai NST không tương đồng . -Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản CÁC DẠNG ĐB CẤU TRÚC CƠ CHẾ PHÁT SINH HẬU QUẢ 1 – Mất đoạn NST bị mất một đoạn nhỏ thường gây chết hoặc giảm sức sống 2 – Lặp đoạn Một đoạn của NST được lặp lại một lần hay nhiều lần làm giảm,tang cường độ biểu hiện của tính trạng . 3. Đảo đoạn Đoạn NST bị đảo ngược 180 độ, có thể chứa hoặc không chứa tâm động - ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng của các nòi trong cùng một loài 4 - Chuyển đoạn Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn ra trên cùng một NST hay giữa hai NST không tương đồng . -Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản Hậu quả đột biến lặp đoạn 16 A trên NST giới tính X ở ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt ( giảm số mắt đơn ) Siêu Bar ( Ultrabar ) II- ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Đột biến số lượng NST Lệch bội ( Dị bội ) Đa bội NST thường NST giới tính Thực vật : hay gặp , dẫn đến đa dạng quả , hạt ,... Động vật : ( ít gặp hơn ) Ở động vật và người : gây các hội chứng XXY, XXX, XO,... Tự đa bội : Tăng bội số nguyên lần NST 2n của lồi 4n, 6n, 8n,... là đa bội chẵn 3n, 5n, 7n,... là đa bội lẻ Dị đa bội : tăng số bộ NST đơn bội của 2 lồi khác nhau II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST: Bộ NST người  Quan sát hình bên và cho biết như thế nào là ĐB số lượng NST ? Khái niệm :  Là những biến đổi về số lượng NST  cĩ thể xảy ra ở 1 cặp hoặc 1 số cặp  hoặc ở tồn bộ bộ NST  Cĩ 2 loại chính là :  Thể dị bội .  Thể đa bội . 2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST:  Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự khơng phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào .  Quan sát hình bên , hãy cho biết ở người , cặp NST thứ mấy đã bị thay đổi và thay đổi như thế nào so với các cặp NST khác ? a. Thể dị bội : Bộ NST người bình thường Bệnh nhân Down 1  H.1, 3 cho biết ở người bị bệnh Down, cặp NST 21 cĩ 3 chiếc , các cặp khác cĩ 2 NST 3. Các dạng đột biến số lượng NST: 2 Bộ NST người bình thường  Quan sát hình bên , hãy cho biết ở người , cặp NST thứ mấy đã bị thay đổi và thay đổi như thế nào so với các cặp NST khác ? a. Thể dị bội : 2. Các dạng đột biến số lượng NST:  H2, 3 cho biết ở người bị bệnh Tớcnơ , cặp NST 23 (NST giới tính ) chỉ cĩ 1 NST X, các cặp NST khác đều cĩ 2 NST. H.4. Quả của cây bình thường và các thể dị bội ở cây cà độc dược 1: Quả của cây 2n=24 ( bình thường ) 2 – 13: Quả của 12 kiểu cây dị bội khác nhau cĩ (2n + 1) NST  Ở chi cà độc dược , cặp NST nào bị thay đổi và thay đổi như thế nào ?  Cà độc dược cĩ 12 cặp NST, người ta đã phát hiện được 12 thể dị bội ở cả 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng , kích thước và số gai trên quả .  Từ các vd trên , hãy cho biết : Như thế nào là thể dị bội ?  Điền vào bảng sau những từ phù hợp . 2. Các dạng đột biến số lượng NST: a. Thể dị bội : * Khái niệm : ▪ Là cơ thể mà tế bào sinh dưỡng bị đột biến về . ... tương đồng , thay vì chứa .. thì lại chứa : + 3 NST  . + hoặc nhiều NST  .. + hoặc chỉ chứa 1 NST . + hoặc mất cả cặp NST đĩ  . 1 hoặc một số cặp NST 2 NST ở mỗi cặp thể ba nhiễm 2n + 1 thể đa nhiễm 2n + k(≥ 2 ) thể 1 nhiễm 2n – 1 thể khuyết nhiễm 2n – 2 * Cơ chế phát sinh thể dị bội : 5 6  Qs H5, 6  Sự phân ly của cặp NST trong quá trình giảm phân ở cả 2 trường hợp trên cĩ gì khác nhau ?  Ở H5, mỗi NST trong cặp tương đồng phân ly về một giao tử  qua thụ tinh , hợp tử lại cĩ 2 NST của cặp  bộ NST 2n  Ở H6, ở một bên bố hay mẹ cĩ hiện tượng cả 2 NST của cặp về 1 giao tử , G kia khơng cĩ NST nào của cặp  thụ tinh : tạo ra hợp tử cĩ 3 NST của cặp (2n+1) và hợp tử chỉ cĩ 1 NST của cặp (2n-1) 2n 2n n-1 Tế bào sinh Giao tử : G: Hợp tử : n n n+1 2n+1 2n-1 ♀(♂) ♂(♀)  * Cơ chế phát sinh thể dị bội :  Cơ chế nào đã dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) và (2n – 1) ? Hãy điền từ phù hợp theo bảng hướng dẫn sau ▪ Trong giảm phân : 1 cặp NST nào đĩ đã tự nhân đơi nhưng ..........  2 loại giao tử bất thường : + 1 loại giao tử mang (n+1) + 1 loại g.tử khơng ( giao tử khuyết nhiễm n – 1) ▪ Trong thụ tinh : + Giao tử ()  Giao tử (n)  Hợp tử + Giao tử (..)  Giao tử n  hợp tử 2n – 1 khơng phân ly ở kỳ sau của giảm phân 2 NST của cặp đĩ mang NST của cặp 2n+1 n ─ 1 n + 1 * Hậu quả : ▪ Thể dị bội ở cặp NST thường : + Hội chứng Down: Bệnh nhân Down 1  Qs H1. Bộ NST của bệnh nhân Down khác bộ NST của người bình thường về số lượng ở cặp NST nào ? Do đâu cĩ sự khác nhau này ?  Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down cĩ 3 NST, của người bình thường là 2 NST.  Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường )  Cĩ thể nhận biết bệnh nhân Down qua những đặc điểm nào ? là nam ( nữ ), cổ ngắn , gáy rộng và dẹt khe mắt xếch , lơng mi ngắn và thưa các ngĩn tay ngắn , cơ thể chậm phát triển si đần , vơ sinh . Tuổi mẹ Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc bệnh Down 20 – 24 25 – 29 30 – 34 35 – 39 40 và cao hơn 0,02 – 0,04 0,04 – 0,08 0,11 – 0,13 0,33 – 0,42 0,80 – 1,88 Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ  Dựa vào bảng tư liệu trên , hãy cho biết : Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down, khơng nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao như vậy ?  Phụ nữ khơng nên sinh con khi tuổi đã ngồi 40.  Vì khi tuổi người mẹ càng cao :  các tế bào bị lão hĩa  cơ chế phân ly NST bị rối loạn . Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng Hội chứng Down (1 – 4 ) Khái niệm ĐỘT BIẾN SỐ LƯƠNG NST: Sự biến đổi số lượng NST cĩ thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể lệch bội (dị bội), hoặc ở tồn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội I.- THỂ LỆCH BỘI : 1. Khái niệm: Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST. Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng như : thể không nhiễm(2n – 2) ; thể một nhiểm(2n – 1) thể ba nhiễm(2n + 1) thể bốn nhiễm (2n + 2) Đột biến thể lệch bội thường gặp ở thực vật , còn ở động vật ít gặp - 2- Cơ chế phát sinh : • Sự rối loạn phân ly của 1 hay 1 số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội . Sự phân li bất thường này có thể xảy ra ở các cặp NST thường hoặc NST giới tính . gt(n+1) x gt(n )  thể ba nhiễm (2n+1). gt(n -1) x gt(n )  thể một nhiễm (2n -1) GIAO TỬ BẤT THƯỜNG n-1 ,n+ 1 P 2n x 2n 2n x 2n 2n x 2n Gp n +1 n n-1 n+2 n n-2 n +k n n-k F 1 : Hợp tử 2n+ 1 , 2n-1 2n+ 2 , 2n-2 2n+ k , 2n-k Bài 1 : Ở cà chua có bộ NST 2n = 24 . n = 12 cặp ( 1cặp cĩ 2 chiếc ) Có bao nhiêu NST ở : a) Thể một nhiễm . =2n-1= 23 NST( có 1cặp có 1 chiếc) b) Thể ba nhiễm . = 2n+1 = 25 NST(có 1cặp có 3 chiếc) c)Thể tam bội= 3n=3x12 =36 NST(có 12 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc ) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST (có 1cặp có 4 chiếc ) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST (có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc ) f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1 =2n +2 =26 NST (có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc ) Bài 2 : Ở cà chua có bộ NST 2n = 24 . n = 12 cặp ( 1cặp cĩ 2 chiếc ) Có bao nhiêu NST ở : a) Thể một nhiễm . =2n-1= 23 NST( có 1cặp có 1 chiếc) b) Thể ba nhiễm . = 2n+1 = 25 NSTNST(có 1cặp có 3 chiếc) c)Thể tam bội= 3n =36 NST(có 12 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc ) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST (có 1cặp có 4 chiếc) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST ( có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc ) f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1 =2n +2 =26 NST ( có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc ) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST ( có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc ) f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1 =2n +2 =26 NST ( có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc ) Bài1 : Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18 . n = 9 cặp ( 1cặp cĩ 2 chiếc ) Có bao nhiêu NST ở : tương tự a) Thể một nhiễm . =2n-1= NST(1cặp có 1 chiếc) b) Thể ba nhiễm . = 2n+1 = NSTNST(1cặp có 3 chiếc) c)Thể tam bội= 3n = ( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc ) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST (2cặp có 3 chiếc) Thể tứ bội.= 4n = 36 NST ( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc ) f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 kép =2n +1+12 =20 NST Bài 23 : Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18 . n = 9 cặp ( 1cặp cĩ 2 chiếc ) Có bao nhiêu NST ở : a) Thể một nhiễm . =2n-1= NST(1cặp có 1 chiếc) b) Thể ba nhiễm . = 2n+1 = NSTNST(1cặp có 3 chiếc) c)Thể tam bội= 3n =27 NST( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc ) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST (2cặp có 3 chiếc) Thể tứ bội.= 4n = 4 x 9 = 36 NST ( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc ) f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 kép =2n +2 =20 NST Bài 23 : Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18 . n = 9 cặp ( 1cặp cĩ 2 chiếc ) Có bao nhiêu NST ở : a) Thể một nhiễm . =2n-1= 17 NST(1cặp có 1 chiếc) b) Thể ba nhiễm . = 2n+1 = 19 NSTNST(1cặp có 3 chiếc) c)Thể tam bội= 3n =27 NST( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc ) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST (2cặp có 3 chiếc) Thể tứ bội.= 4n = 4 x 9 = 36 NST ( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc ) f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1 =2n +2 =20 NST Hiện tượng lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n). Nếu lệch bội xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử thì một phần của cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm 12 dạng lệch bội ở cà độc dược 3. Hậu quả và vai trò : Lệch bội ở cặp NST thường 24NST 22NST Cơ chế tạo thể dị bội ở NST giới TÍNH 23 * Hậu quả : ▪ Thể dị bội ở cặp NST giới tính :  Viết sơ đồ hình thành các hội chứng 3X, hội chứng Tớcnơ , hội chứng Klinefelter . + Sơ đồ hình thành : P: XX ♀  XY ♂ G P : XX , O X , Y F 1 : XXX HC 3X XXY HC Klaiphentơ OX HC Tớcnơ OY Chết X Y ♂ XX O ♀ TÊN BỆNH ĐẶC ĐiỂM DI TRUYỀN BiỂU HiỆN KiỂU HÌNH 1. Hội chứng XXX 2. H.C Tớcnơ (XO) 3. H.C Klinefelter (XXY) hồn thành Phiếu học tập sau . - Cặp NST số 23 cĩ 3NST X - Cặp NST số 23 chỉ cĩ 1NST X - Cặp NST 23 cĩ 3 NST là XXY - Nữ , buồng trứng và dạ con khơng phát triển , rối loạn kinh nguyệt , khĩ cĩ con - Nữ , lùn , cổ ngắn , khơng cĩ kinh nguyệt , si đần . - Nam , bị bệnh mù màu , thân cao , chân tay dài , si đần và thường vơ sinh Thể dị bội ở cặp NST giới tính nam , bị bệnh mù màu , thân cao , chân tay dài , si đần và thường vơ sinh Hội chứng XXY Bàn chân sưng phồng do hội chứng Turner XÉT CẶP NST THỨ 23 P: (2n=46NST ) XY X (2n=46NST ) XX Giao tử P: X,Y X X, O 1n= 23 ; n+1=24,n-1=22 F1 X (n=23) Y (n=23) XX n+1=24 XXX (2 n+1=47) XXY ( 2 n+1=47) O n- 1=22 OX 2 n-1=45 OY (2 n-1=45) XÉT CẶP NST THỨ 23 P: (2n=46NST ) XY X (2n=46NST ) XX Giao tử P: XY ,O X n+1=24,n-1=22 1n= 23 F1 X (n=23) XY n+1=24 XXY (2 n+1=47) O n- 1=22 OX 2 n-1=45 Bài 1 : Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.  n = 12 cặp ( 1cặp cĩ 2 chiếc ) Có bao nhiêu NST ở : a) Thể một nhiễm . =2n-1= 23 NST b) Thể ba nhiễm . = 2n+1 = 25 NST c) Thể tam bội.= 3n =36 NST d) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2=26 NST e) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST f) Thể khuyết nhiễm= 2n – k NST g) Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 kép =2n +2 =26 NST XXY GiỚI TÍNH? HỘI CHỨNG XXX HỘI CHỨNG OY CHẾT TỪ TRONG BÀO THAI Patau syndrome ( trisomy 13) sloping forehead, Microcephaly small or missing eyes low set ears cleft lip/cleft palate; polydactyly ; abnormal genitalia; spinal defects; seizures; gastrointestinal hernias mental retardation (severe) . Only 30% survive 1 year Only one adult is known to have survived to age 33. Some may be able to understand words and phrases, follow simple commands NGƯỜI LƯỠNG TÍNH ? II. ĐB THỂ ĐA BỘI : 1/. Khái niệm : Đa bội thể là trạng thái trong tế bào chứa 3 lần hoặc nhiều hơn 3 lần số đơn bội NST (3n hoặc 4n, 5n ). Thể đa bội là những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4nNST. 2/. Phân loại thể đa bội : Có 2 loại thể đa bội là tự đa bội và dị đa bội : a/. Tự đa bội ( đ a bội cùng nguồn ) l