Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Chương 5, Bài 21: Di truyền y học

DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 2 Ví dụ Claiphentơ Bộ NST 44AA + XXY (CC) Đột biến NST(NN) Sàng lọc trước khi sinh( PN) Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người. Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị Đựơc chia thành 2 nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? 4 1. Khái niệm: Là những bệnh di truyền ở mức độ phân tử( AND) 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh Do đột biến gen gây nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Dối loạn sự chuyển hóa Bệnh Bệnh di truyền phân tử là gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1) Bệnh mù màu : Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 2) Bệnh máu khó đông : Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm : do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T 4) Tật dính ngón tay: d o gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y 5) Bệnh túm lông ở tai : do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y 6) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyền theo hiện tượng Trội không hoàn toàn 7) Bệnh phêninkêto liệu : đột biến gen trên NST thường 8 ) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: do đột biến gen lặn trên NST thường Hãy nêu một số bệnh liên quan đến đột biến gen? 3. Một số bệnh di truyền phân tử ( bệnh liên quan đến đột biến gen) 6 Gen cấu trúc đột biến Enzim xúc tác Gen cấu trúc bình thường phênilalanin tirôzin Phênilalanin ứ đọng Máu Đầu độc TBTK ở não 4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể. Thiểu năng trí tuệ, mất trí Pheninketo niệu Pheninketo niệu ? Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả của bệnh phêninkêtô niệu. ? Phòng, chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường 11 12 1. Khái niệm 2. Nguyên nhân Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST. Liên quan đến nhiều gen 3. Đặc điểm Gây tổn thương nhiều hệ cơ quan của người bệnh Hội chứng bệnh Là những bệnh di truyền ở mức độ tế bào. - Nêu khái niệm, nguyên nhân của Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - Tại sao gọi là hội chứng bệnh NST? II.HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST - Nêu 1 số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST ? 4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST: + Xảy ra trên NST thường - Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể ba 47 NST + Xảy ra trên NST giới tính Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST - HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST Bộ NST bình thường Bộ NST của người bị HC Down Quan sát hình ảnh( Bộ NST của người bình thường và người bị hội chứng đao có gì giống và khác ? 5: Hội chứng Đao (Down): Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB ( Người bệnh có tới 3 NST 21) HC đao là gì? II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Giao tử Con Giảm phân Thụ tinh Bố Mẹ 3NST số 21  DOWN Không phân li cặp NST 21 21 21 21 21 Quan sát hình ảnh Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng đao? Quan sát hình ảnh và nêu đặc điểm của người mắc hội chứng Đao?  . Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Tuæi của các bà mẹ Tỷ lệ 20 – 25 30 – 35 35 – 40 Trên 40 1: 1600 1: 880 1: 290 1: 46 Vì sao người mẹ tuổi cao sinh con  thì tỷ lệ con mắc HCđao cao, nhất là sinh con đầu Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ? ? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài? ( Khoảng 50% chết trong khoảng 5 năm đầu, 50% còn lại thì sống lâu hơn) II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Y  Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)  Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) III.BỆNH UNG THƯ Nhóm 1: Ung thư là gì? Phân biệt u lành tính, u ác tính? Nhóm 2: Nguyên nhân Nhóm 3: Cơ chế gây bệnh- một số bệnh ung thư ở người Việt nam Nhóm 4: Cách phòng và điều trị bệnh ung thư? Tế bào tăng sinh III.BỆNH UNG THƯ Khái niệm: - Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. + Khối u ác tính: TB khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu tạo khối u ở nhiều nơi gây chết cho bệnh nhân(ung thư di căn). + Khối u lành tính: Tb khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể. 23 U ác tính ở gan Nội dung U lành tính U ác tính Vỏ bọc Tốc độ phát triển Tái phát, di căn Chậm Nhanh Có Không Có Không U lành tính ở gan III.BỆNH UNG THƯ 2. Nguyên nhân + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư. 26 Hàng trăm cái chết liên tiếp vì bệnh ung thư dân làng Thiệu Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc) Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện hạt nhân Nhật Bản sau động đất. Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư. 3. Cơ chế gây bệnh: Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng) Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền) Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn gây ra. Ung thư thanh quản Ung th­ phæi 4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư, ta cần: - Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau - Bảo vệ môi trường sống - Duy trì cuộc sống lành mạnh: Năng hoạt động( lao động, tập thể dục) Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..) Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng) Thăm bác sĩ 4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Điều trị ung thư( tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai đoạn của bệnh): Phẩu thuật Hóa trị liệu Xạ trị liệu. Miễn dịch trị liệu Liệu pháp gen 34 Miễn dịch trị liệu thachdu@gmail.com 35 Dấu hiệu và triệu chứng Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng Triệu trứng tại chỗ Triệu chứng di căn Triệu chứng toàn thân Phù nề, chảy máu, đau loét . Chèn ép vào mô xung quanh có thể gây ra các triệu chứng như vàng da. hạch bạch huyết lớn lên, ho, ho ra máu, gan to, đau xương, gãy xương ở những xương bị tổn thương và các triệu chứng thần kinh. sụt cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều mồ hôi thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố. thachdu@gmail.com 36 Khấn vái, quỳ lạy dưới mộ để được “thầy” ban “nước thánh” chữa bệnh “Thầy” Sơn hơ nhang và... bú, liếm vào lưng một bệnh nhân để chữa bệnh.   ông Vân được người nhà cho nuốt 4-5 bộ gan cóc Thuốc chữa ung thư của người làm nghề rửa bát thuê CỦNG CỐ Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào? Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào. Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào. CỦNG CỐ Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do? Đột biến gen Chế độ ăn uống Rối loạn tiêu hóa Không liên quan đến gen, nên không di truyền. CỦNG CỐ Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do đột biến? Mất đoạn NST số 21 Thêm đoạn NST số 21 3 NST số 21 D. Đột biến gen