Báo cáo Di truyền đại cương - Nguyễn Thụy Phú

 Nhóm 2:  1-Nguyễn Thụy Phú  2-Quảng Ngọc Trinh  3-Nguyễn Cao Lê Hiền  4-Nguyễn Thị Phương Thảo Thuật ngữ “di truyền”(geneties) xuất phát từ gốc Latinh là gentikos (nguồn gốc).Di truyền học là một bộ môn của sinh học, chuyên đi sâu nghiên cứu hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính di truyền và tính biến dị. Khái Quát Về Di Truyền Học và Những Ứng Dụng Của Di Truyền Học Thuật ngữ “di truyền”(geneties) xuất phát từ gốc Latinh là gentikos (nguồn gốc).Di truyền học là một bộ môn của sinh học, chuyên đi sâu nghiên cứu hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính di truyền và tính biến dị. 4 lĩnh vực ứng dụng chính của di truyền  1-Công nghiệp  2-Pháp luật  3-Nông nghiệp  4-Y học I-ỨNG DỤNG DI TRUYỀN Trong CÔNG NGHIỆP Thuật toán di truyền Thuật toán di truyền  Một vài ứng dụng hiện nay của công cụ này:  - Xây dựng cấu hình hệ thống truyền tải  - Tạo ra các chương trình ngôn ngữ mô tả phần cứng của hàm số chuyên dụng cao cho những phương tiện logic lập trình  - Thiết kế cơ sở kiến thức của bộ điều khiển logic mờ  - Lập quỹ đạo robot di động để không xảy ra va chạm  - Lập lịch làm việc cho các phân xưởng. Đột biến di truyền của vi khuẩn E. Coli Hai nhà hoá học Karen Draths và John (Mỹ) tiến hành sản xuất nylon từ loại đường phong phú nhất trong tự nhiên.D-glucoza Đó là các phế liệu nông nghiệp dưới dạng Xenluloza.  Quá trình ban đầu: biến D- glucoza thành các axit amin như Phenialamin,Tiroxin và Tritophan,dẫn dắt các axit amin này qua hợp chất trung gian là axit 3- Dehidro- Sikimic (DHS), là chìa khóa để tạo ra Axit Adipic. Tăng hiệu suất của DHS đến cực đại bằng cách dùng thể đột biến di truyền của vi khuẩn E. Coli kí hiệu bằng mã số AB2834.  Giai đoạn cuối cùng: axit Muconic chuyển thành Axit Adipic bằng cách hydro hoá xúc tác trên Platin. Nylon từ đường D-glucoza Kỹ thuật di truyền Chất dẻo khác thường  Kỹ thuật di truyền còn có thể cung cấp nhiều loại phân tử nguyên liệu hoá học truyền thống. Ví dụ, Metabolic Explorer có thể chuyển hoá đường gluco thành acrylic, một loại nguyên liệu dùng cho ngành công nghiệp chất dẻo II-Ứng dụng của di truyền học trong pháp y  Viện Công nghệ Sinh học đang ứng dụng công nghệ gene để giám định hài cốt liệt sĩ. Từ khi thực hiện đề tài năm 2003 cho tới nay, Viện đã giám định được 60 trường hợp, trong đó định danh được 36 liệt sĩ.  Ở Việt Nam, có 3 phương pháp giám định tìm tên cho liệt sĩ: Giám định hình thái xương (đòi hỏi hộp sọ phải còn nguyên vẹn) do Viện Pháp y Quân đội thực hiện, giám định qua di vật do Viện Bảo tàng Quân khu IV tiến hành và gần đây là phương pháp giám định hài cốt liệt sĩ bằng kỹ thuật phân tích gene của Viện CNSH.  Ban đầu, cần phải lấy mẫu giám định một cách chuẩn xác, khoa học. Đó là một mẩu xương nhỏ không được quá mủn hoặc tốt nhất là một chiếc răng của liệt sĩ. Khi đã được làm sạch, răng hoặc xương được nghiền thành bột trong nitơ lỏng rồi ngâm vào các hoá chất tinh khiết, chất lượng cao.  Phân tích cấu trúc di truyền DNA ứng dụng trong Y pháp nhận dạng do BS Nguyễn Đình Nguyên ( Sedney- Australia )  Một trong những ứng dụng quan trọng của sinh học phân tử là sử dụng đặc tính của cấu trúc chuỗi di truyền DNA của từng cá thể vào trong Y pháp để nhận dạng đối tượng coi như là một cuộc cách mạng trong Y học hình sự của nhân loại.  Về nguyên lý nhận dạng cá thể sống bằng DNA rất đơn giản, đó là nguyên lý so sánh và ghép cặp. Đối với nhận dạng vết tích thì người ta đem mẫu DNA của vết tích so sánh với mẫu DNA dự trữ hoặc với các mẫu nghi ngờ.  Ứng dụng thực tế của công nghệ điểm chỉ DNA:  trong ứng dụng nhận dạng con người các mẫu thu thập cũng tuỳ theo yêu cầu mà có thể lấy mẫu máu, tóc, lông, da v..v đặc biệt trong nhận dạng tội phạm hình sự, mẫu thu thập rất đa dạng tuỳ theo tính chất sự kiện các dấu vết được để lại hiện trường.  Vídụ: người ta đã dùng chỉ số các bộ băng DNA để xác định thủ phạm trong một vụ hiếp dâm.có 2 người đàn ông A và B thuộc diện bị tình nghi phạm tội,đã được lấy mẫu phân tích đối chiếu với mẫu của người phụ nữ bị hiếp.qua các phân tích thực nghiệm chính xác đã xác định ông B là thủ phạm.  ứng dụng di truyền học xác định chính xác huyết thống và nhận dạng người thân trong các vụ thảm họa  Ví dụ một đôi vợ chồng có một đứa con bị bệnh CF, là một bệnh di truyền lặn.Nhưng khi xét nghiệm ra thì chỉ có người mẹ mang gene lặn mà thôi.  Áp dụng của điểm chỉ DNA trong nhận dạng tử thi của thảm hoạ hoả hoạn vừa mới xảy ra trong hạ tuần tháng 10 tại ITC, thành phố HCM, theo báo cáo của nhà chức trách thì có 60 người tử vong, do sự huỷ hoại của lửa, 7 tử thi không có khả năng nhận dạng.  Các bước cần phải làm là chỉ cần thu mẫu mô bệnh phẩm, rồi lấy mẫu của thân nhân có người mất tích nghi ngờ trong vụ hoả hoạn. Chế khắc nhược điểm của mô bị cháy, nhiễm bẩn và sử dụng kỹ thuật phân tích PCR/STR . III-ứng dụng di truyền học trong nông nghiệp 1-Mục đích: Trong trồng trọt: phát triển nông nghiệp bền vững để giải quyết nạn đói những năm 2025-2030 và đáp ứng nhu cầu gia tăng mạnh cho chăn nuôi, thực hiện chức năng mới như sản xuất hóa chất và dược phẩm. Trong chăn nuôi: tăng hiệu quả cải thiện giống và nhân giống, cung cấp các sản phẩm mới như dược phẩm và cơ quan cấy ghép. 1-ứng dụng di truyền trong trồng trọt  CÂY LÚA:  Ở đồng bằng Sông Cửu Long: đã tạo được các giống lúa OM1490, OM2517, OM3536, OM2717, OM2718, OM3405, OM4495, OM4498, OM2514,  Đặc tính: ngắn ngày, năng suất cao, chất lượng gạo tốt.  Phương pháp:  + Nuôi cấy túi phấn  + Marker phân tử Ruộng lúa chuyển gen  Cây đậu tương:  Giống DT 96 được trồng nhiều ở An Giang  Đặc tính:hạt to, sinh trưởng 80-85 ngày, chất lượng cao(protein 43%), kháng bệnh đốm nâu, gỉ sắt, sương mai, kháng thuốc diệt cỏ, chịu hạn-úng-nóng-lạnh, năng suất trung bình từ 18-35 tạ/ha. Thích ứng 3 vụ: xuân, hè đông trên các vung sinh thái của cả nước.  Một số loại đậu tương khác như:DT2001, DT2006, DT99, DT02, DT06.  Cây ngô:  Ở các tỉnh Miền Bắc, Tây Nguyên, Đông Nam Bộ đã có những giống ngô mới như:LVN14, LVN15, LVN18, LVN37, LVN885, LVN61.  Đặc tính:Thời gian sinh trưởng ngắn và trung ngày, khả năng chịu hạn và chịu bệnh tốt, năng suất cao.  Phương pháp: tạo dòng tự phối, thụ phấn cận huyết, nuôi cấy bao phấn.Chuyển gen Bt kháng sâu vào cây ngô bằng vi khuẩn Agrobacterium tumefaciens.  Một số giống cây khác:  Bạch đàn, hoa lili, hồng môn, gỗ tếch, Trầm Hương.  Phương pháp:Tạo phôi trực tiếp từ lát mỏng tế bào(để nâng cao hệ số nhân giống).  Khoai tây, cà chua, dâu tây, cải dầu,bí, hoa lan ở Lâm Đồng.  Phương pháp: nhân giống bằng nuôi cấy mô o. Đu đủ chuyển gen kháng virus Cà chua, khoai tây chuyển gen  Cà chua chín chậm Cải dầu chuyển gen Các cây chuyển gen khác Cây trồng Tính trạng Số giống chuyển gen bông Có hàm lượng acid béo chuyển đổi 3 Kháng sâu bệnh 4 Lúa mì Chống chịu thuốc diệt cỏ 4 Các cây chuyển gen khác Cây trồng Tính trạng Số giống chuyển gen Củ cải đường Chống chịu thuốc diệt cỏ 3 Cải dầu Chống chịu thuốc diệt cỏ 19 Có hàm lượng acid béo chuyển đổi 2 Đậu tương Chống chịu thuốc diệt cỏ 2 Các cây trồng chuyển gen khác ngô Kháng sâu bệnh 3 Chống chịu thuốc diệt cỏ 10 Cả 2 đặc tính trên 13 Kháng sâu hại rễ 2 Các cây chuyển gen khác Khoai tây Kháng sâu bệnh/chống chịu thuốc diệt cỏ 3 Kháng sâu bệnh 14 Kháng sâu bệnh/kháng virus 6 Hình 2.3. Hiệu quả kháng thuốc diệt cỏ ở thuốc lá chuyển gen Các giống lan cấy mô  Den Blussing Den SALAYA PINK Hình 2.1. Tỷ lệ (%) của các loại cây biến đổi gen được đưa vào sản xuất. 2-ứng dụng di truyền trong chăn nuôi  Kháng nguyên di truyền giúp dự đoán số con trong lứa heo  Phương pháp:  đưa tổ hợp gen, cấu trúc của hormone sinh trưởng và promoter methallothionein vào gia súc, cấy chuyển phôi, biến nạp gen, tạo dòng vô tính.  Kết quả: thành công ở thỏ, lợn, bò, cừu. Hình 3.2. Cá hồi chuyển gen hormone sinh trưởng có trọng lượng lớn gấp 11 lần so với đối chứng. Heo chuyển gen IV-ứng dụng di truyền trong y học Tóm tắt nội dung: Gen trị liệu: 1. Chẩn đoán bệnh truyền nhiễm 2. Phát hiện bệnh di truyền 3. Thay thế các protein người 4. Trị liệu trên người 5. vaccine  Di truyền học tư vấn:  Phả hệ và bản đồ di truyền người  Xác định giới tính  Kiểm tra DNA để xác định mối quan hệ họ tộc  Xác định yếu tố Rh  Kháng thể đơn dòng Gen trị liệu  14/9/1990 các nhà khoa học viện sức khỏe quốc gia Hoa Kì trình bày phương pháp gen trị liệu  Phương pháp trị bệnh bằng gen(gen trị liệu –liệu pháp gen):kĩ thuật nhằm chuẩn xác lại các gen bị khiếm khuyết(nguyên nhân phát sinh gây bệnh)  Cơ chế :một gen “bình thường” được đưa vào bộ gen để thay thế một gen “không bình thường”-gen gây bệnh.  Phân tử “chuyên chở” được gọi là vector –làm nhiệm vụ chuyển gen trị liệu tới tế bào đích của bệnh nhân .  Vector :là các virus được biến đổi gen mang DNA người khỏe mạnh.  Tế bào đích :ví dụ như tế bào gan hoặc tế bào phổi của người  Các loại gen trị liệu :  Liệu pháp gen soma(somatic Gene therapy):  Thay hoặc sửa chữa gen hỏng,gen gây bệnh của các tế bào soma trong cơ thể người bệnh .  Trị ung thư ,thiếu hụt miễn dịch tổng hợp trầm trọng(SCID),xơ nang,hồng cầu lưỡi liềm  Liệu pháp gen tế bào mầm (Germline Gene Therapy):  Điều trị ,sửa chữa hoặc thay thế các gen hỏng cho giao tử(tinh trùng hoặc tế bào trứng) đưa các tế bào mầm trở lại trạng thái sinh lí bình thường. Gen trị liệu  Chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm:  Chẩn đoán bệnh:  Bệnh lao  Bệnh lyme  AIDS  Bệnh u nhú và các bệnh khác  Chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm:  Cơ sở:  Đầu dò DNA :xác định vị trí gen hỏng.  Kĩ thuật PCR: khếch đại chuỗi DNA đích .  Phát hiện bệnh di truyền:  Phát hiện :  Bệnh xơ nang  Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne  Bệnh Huntington  Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy  U nguyên bào võng mạc  Bệnh tiểu đường  Cơ sở :  Đầu dò DNA để phát hiện gen khiếm khuyết.  Kĩ thuật PCR :khuếch đại đoạn khiếm khuyết.  Các dấu chuẩn RFLP: kiểm tra vị trí khiếm khuyết.  Thay thế các protein người:  Sản xuất Insulin.  Sản xuất hormon tăng trưởng.  Cơ sở :dựa vào kĩ thuật DNA tái tổ hợp. Sản xuất insulin Phân tử insulin  Trị liệu trên người :  Sản xuất chất hoạt hóa plasminogen mô  Sản xuất interferon  Các phân tử antisense interferon  Vaccine:  Vaccine viêm gan B.  Vaccine AIDS.  Vaccine khác.  Vaccine:  Cơ sở: ví dụ vaccine viêm gan B sản xuất bằng công nghệ DNA.  Thành phần chính của vaccine là protein bề mặt của virus viêm gan B là HBsAg(kháng nguyên bề mặt viêm gan B).Protein này là một mảnh virus thu nhận trước từ máu người và được sử dụng làm vaccine.  Cơ sở:  Gen HBsAg được cài vào plasmid của tế bào nấm men tại ví trí gen mã hóa cho enzyme Alcohol dehydrogenase .Trên plasmid còn có trình tự kết thúc ,một nguyên bản sao của virus ,các dấu chuẩn kháng kháng sinh và 1 gen chỉ phát triển được khi có mặt một amino acid Leucin.  Cơ sở:  Sau đó các tế bào sẽ phát triển dày đặc trong các bình lên men công nghiệp .  Thu nhận HBsAg.  Tách chiết và sử dụng làm vaccine .  Ví dụ :vaccine viêm gan B nhãn hiệu :Recombivax,Angerix-B. Vaccin engerix Di truyền học tư vấn  Phả hệ và bản đồ di truyền người :  Phát hiện dấu hiệu di truyền và dấu hiệu ẩn danh.  Tìm ra nguyên nhân gây bệnh (do nst thường hay nst giới tính,di truyên trên nst X hay nst Y.)  Từ đó có những biện pháp ngăn chặn kịp thời.  Xác định giới tính:  Dựa vào thể Barr. Bình thường người nữ có 1 thể Barr trong mỗi tế bào còn người nam thì không.  Xác định yếu tố Rh: – Rh là một bộ dấu hiệu bề mặt tế bào của RBC người ,nó là một kháng nguyên. – Nếu một người Rh âm nhận máu Rh dương ,thì các kháng nguyên Rh của máu cho bị xem là “lạ” và hệ thống miễn dịch của người Rh âm sản xuất kháng thể kháng kháng nguyên Rh này.  Xác định yếu tố Rh:  Các antigen qui định nhóm máu ABO và Rh gây phản ứng trong truyền máu nên nhất thiết phải xác định nhóm máu trước khi truyền máu. Kháng thể đơn dòng  Kháng thể đơn dòng là những sản phẩm của một dòng tế bào bạch cầu, bắt nguồn từ một dòng tế bào được kích thích.  Kháng thể đơn dòng dùng để:  Ức chế phản ứng thải loại khi ghép cơ quan (ghép thận, truyền tủy ).  Chống thụ thai bằng phương pháp miễn dịch.  Định vị khối u.  Chẩn đoán và thí nghiệm điều trị caranoma gan nguyên phát để điều trị ung thư gan.  Phát hiện AIDS Các dược phẩm sản xuất theo công nghệ di truyền năm 1992 Sản phẩm Công ty sản xuất Bán ở Mĩ(tỉ USD) Bán trên thế giới(tỉ USD) Erythropoietin Amgen, viện di truyền 600 1125 Vaccine viêm gan B Biogen 260 724 Insulin người Genentech 245 625 Hormon tăng trưởng của người Biotechnology, general, genentech 270 575 Interferon alpha Genentech, biogene wellcome 135 565 Interferon gama Genentech, biogene 15 25 Các nguồn tài liệu tham khảo  Di truyền học, Phạm Thành Hổ, NXB Giáo Dục, 2002.  Nhập môn công nghệ sinh học, Phạm Thành Hổ, NXB Giáo Dục, 2005.  Gene trị liệu, PGS-TS Nguyễn Văn Kình, NXB y học, 2005.  Hóa sinh dược lí phân tử, PGS-TS Nguyễn XuânThắng, NXB khoa học kĩ thuật, 2003.  Di truyền học động vật, Phan Cự Nhân, NXB khoa học và kĩ thuật, 2001. The End Cám ơn cô và các bạn quan tâm theo dõi GOOD LUCK !