Giáo án Sinh học 12 - Chủ đề: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Tiết 5,6,7. CHỦ ĐỀ: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I. MỤC TIÊU 1. Kiến thức - Mô tả đặc điểm hình thái, cấu trúc và chức năng của NST. - Trình bày được khái niệm về đột biến cấu trúc NST. Phân biệt được các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng. - Nêu được khái niệm đột biến lệch bội và đa bội. - Trình bày được cơ chế phát sinh các dạng đột biến NST. - Nêu được hậu quả và vai trò của các đột biến NST. 2. Kỹ năng Rèn luyện được các kĩ năng sau: - Kĩ năng tư duy, kĩ năng giải quyết vấn đề - Kĩ năng khoa học: quan sát; phân loại; định nghĩa. - Kĩ năng học tập: tự học; tự nghiên cứu; hợp tác; giao tiếp 3. Thái độ - Bảo vệ môi trường. - Nhận thức được biện pháp phòng tránh, giảm thiểu đột biến số lượng NST ở người. - Tích cực học tập. 4. Năng lực cần đạt - Năng lực giải quyết vấn đề. - Năng lực tự học, giao tiếp, hợp tác. - Năng lực hoạt động nhóm. - Năng lực quan sát, phân tích hình. II. CHUẨN BỊ 1. Giáo viên - Hình 5.1, 5.2 SGK phóng to. - Hình 6.1, 6.2 SGK - Phiếu học tập. + PHT số 1: Tìm hiểu các dạng đột biến cấu trúc NST. Các dạng Cơ chế, hậu quả Vai trò, ứng dụng 1.Mất đoạn 2. Lặp đoạn 3. Đảo đoạn 4. Chuyển đoạn + PHT số 2: Tìm hiểu đột biến lệch bội ? Trong quá trình giảm phân bình thường của bộ NST(2n ) hoặc ở sinh vật lưỡng bội sẽ cho giao tử mang số lượng NST là bao nhiêu ? ? ĐB lệch bội là gì? ? Nêu các dạng đột biến lệch bội. (Chú ý so sánh số lượng NST trong từng trường hợp so với bộ NST ban đầu ). ? Nêu cơ phát sinh, hậu quả và ý nghĩa của đột biến lệch bội. + PHT số 3: Tìm hiểu đột biến đa bội ? Trong quá trình giảm phân bình thường của bộ NST(2n ) hoặc ở SV lưỡng bộ sẽ cho giao tử mang số lượng NST là bao nhiêu? ? ĐB đa bội là gì ? ? Thể đa bội là gì ? Có mấy loại? Nêu cơ chế phát sinh. ? Nêu hậu quả và vai trò của đột biến đa bội. - Thiết kế dự án. “ Tìm hiểu hậu quả, ý nghĩa, 1 số bệnh do đột biến NST - 1 kính hiển vi quang học, hộp tiêu bản cố định bộ NST tế bào của người, châu chấu đực, nước cất, oocxein axetic 4-5/100, lam men, lam, kim phân tích, kéo. - Máy chiếu 2. Học sinh - Thực hiện các nhiệm vụ giáo viên giao trách nhiệm III. TỔ CHỨC CÁC HOẠT ĐỘNG HỌC TẬP 1. Các hoạt động đầu giờ - Kiểm tra sĩ số: - Kiểm tra bài cũ: Yêu cầu HS lấy một số ví dụ về đột biến gen. HS: + Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit + Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên. + Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn. + Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. 2. Nội dung bài học A. Tình huống xuất phát GV cho HS trả lời câu hỏi nhằm tái hiện lại kiến thức đã học. ? Loại bệnh nào sau đây không phải là do đột biến gen? a. Bệnh Đao c. Bạch tạng. e. Siêu nữ b. Bệnh Claiphenter. d. Tơcnơ. f. Mù màu HS trả lời, GV nhận xét và dẫn dắt vào bài. B. Hình thành kiến thức mới Hoạt động 1: Tìm hiểu một số khái niệm. GV: Yêu cầu HS quan sát hình, nhớ lại các kiến thức đã học, trả lời các câu hỏi sau: ? Nhiễm sắc thế là gì? Trong tế bào, nhiễm sắc thể nằm ở đâu? ? Có mấy loại nhiễm sắc thể? Phân biệt. ? Phân biệt cặp nhiễm sắc thể tương đồng và cặp NST không tương đồng. ? Thế nào là bộ NST đơn bội và bộ NST lưỡng bội? ? Số lượng, kích thước NST có phản ánh mức độ tiến hóa của mỗi loài không? - HS: Nhớ lại kiến thức ở các lớp dưới trả lời được các câu hỏi GV đưa ra, nhận xét, bổ sung. - GV: Nhận xét và hoàn thiện kiến thức. 1. NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng bị nhuộm màu bằng thuốc nhuộm kiềm tính. Phân loại: NST thường, NST giới tính. 2. Cặp NST tương đồng là cặp gồm 2 NST giống hệt nhau về hình dạng, kích thước, cấu trúc. Trong đó một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. 3. Bộ NST đơn bội và lưỡng bội Bộ NST lưỡng bội Bộ NST đơn bội - NST tồn tại thành từng cặp, mỗi cặp gồm 2 NST đơn có 2 nguồn gốc khác nhau, một từ bố và một từ mẹ.  - Gene trên các cặp NST tồn tại thành từng cặp alen.  - Tồn tại trong tế bào sinh dưỡng và mô tế bào sinh dục sơ khai.  - NST tồn tại thành từng chiếc và chỉ xuất phát từ 1 nguồn gốc hoặc từ bố hoặc từ mẹ.  - Gene tồn tại thành từng chiếc alen.  - Tồn tại trong tế bào giao tử đực hoặc cái, là kết quả của quá trình giảm phân. Hoạt động 2: Tìm hiểu hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể - GV: Yêu cầu HS quan sát các hình ảnh sau, nêu: ? Hãy nêu những biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào. ? Trong quá trình phân bào, NST quan sát rõ nhất ở kì nào? Tại sao? ? Tại kì mà NST quan sát rõ nhất, nó có hình dạng và cấu trúc như thế nào? Vai trò các thành phần cấu tạo nên NST. - HS: Quan sát hình, mô tả hình thái của NST. - GV: Nhận xét và chính xác hóa kiến thức. Hình thái: Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào. Hình thái NST thay đổi theo các kì của phân  bào, nhưng hình dạng đặc trưng (rõ nhất, lớn nhất) là ở kì giữa bao gồm: + Tâm động: Vị trí liên kết với thoi phân bào→NST có thể di chuyển về các cực tế bào trong phân bào. + Đầu mút: Trình tự nu ở 2 đầu cùng của NST→Bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau. + Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN→ADN bắt đầu nhân đôi ? Hình vẽ này cho chúng ta biết được điều gì? Mô tả. ? Trong nhân mỗi TB đơn bội ở người chứa 1m ADN. Bằng cách nào lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân ? ( ADN được xếp vào 23 NST và được gói bọc theo các mức độ xoắn cuộn khác nhau làm chiều dài co ngắn hàng ngàn lần.) ? NST có hiện tượng cuộn xoắn nhiều bậc để làm gì? ? Dựa vào cấu trúc, hãy nêu chức năng của NST ? Tại sao NST lại có được chức năng đó ? HS: Quan sát hình kết hợp đọc sgk, thảo luận và trả lời các câu hỏi. - GV: Nhận xét, đánh giá và chính xác hóa kiến thức. Cấu trúc siêu hiển vi của NST: - Thành phần: ADN + prôtêin histon. - Các mức cấu trúc:+ Mức xoắn 1: (sợi cơ bản dk 11nm) Chuỗi nuclêôxôm mà mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histon quấn quanh bởi 1 vòng xoắn ADN (khoảng 146 cặp nu). + Mức xoắn 2: (sợi chất nhiễm sắc đường kính 30nm) + Mức xoắn 3: (siêu xoắn đk 300nm) + Cromatit (đk 700nm) Hoạt động 3: Quan sát một số hình ảnh do đột biến NST gây ra và hình ảnh các dạng đột biến NST. GV cho HS xem 1 đoạn video, hình ảnh về những hậu quả do đột biến NST gây ra trên người và các đối tượng sinh vật khác. Hoạt động 4: Tìm hiểu đột biến cấu trúc NST GV: Chiếu video các dạng đột biến cấu trúc NST hoặc GV chiếu tranh: Tranh các dạng đột biến cấu trúc NST ? Bằng các kiến thức đã học ở lớp 9 và đọc mục II (sgk ). Em hãy tìm những từ mô tả khái niệm đột biến cấu trúc NST? ? Có thể phát hiện ĐBCTNST bằng cách nào ? HS: - Nêu khái niệm. - Phát hiện cấu trúc NST bằng PP tế bào vì NST là vật chất DT ở cấp độ TB ). - GV: Chia lớp thành 4 nhóm và yêu cầu các nhóm thảo luận và điền vào phiếu học tập số 1. + N1+ N2: Nghiên cứu mục II1, 2 và quan sát tranh hình về các dạng ĐB (mất đoạn và lặp đoạn ) điền vào mục 1, 2 của phiếu học tập số 1, trả lời các câu hỏi: ? Tại sao ĐB mất đoạn thường gây chết. ? Có thể lợi dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ trong chọn giống không. ? Vị trí đứt gãy khác nhau trên NST trong các ĐBCTNST liệu có gây nên những hậu quả khác nhau cho thể ĐB hay không. + N3+ N4: Nghiên cứu mục II3, 4 và quan sát tranh hình về các dạng ĐB (đảo đoạn và chuyển đoạn ) điền vào mục 3, 4 của phiếu học tập số 1 và trả lời các câu hỏi: ? Tại sao ĐB đảo đoạn ít hoặc không ảnh hưởng đến sức sống của SV. ? Tại sao ĐB dạng chuyển đoạn lại gây hậu quả nghiêm trọng, ĐB lại ảnh hưởng đến sức sinh sản của SV. ? Có thể lợi dụng chuyển đoạn nhỏ trong chọn giống.) ? Vị trí đứt gãy khác nhau trên NST trong các ĐBCTNST liệu có gây nên những hậu quả khác nhau cho thể ĐB hay không. (Lưu ý : Các nhóm ngoài việc nghiên cứu và trả lời nội dung của nhóm mình thì phải nghiên cứu thêm nội dung của các nhóm khác để bổ sung ý kiến cho các nhóm khác ). - HS: - N/cứu các mục sgk, qsát tranh hình. - Thảo luận nhóm để hoàn thành PHT. - Đại diện nhóm trình bày. - Các nhóm khác nhận xét, bổ sung. - GV: Từ bảng so sánh các dạng đột biến cấu trúc NST. Hãy rút ra cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST ? - HS: Từ đáp án phiếu học tập rút ra cơ chế chung. - GV lưu ý: + ĐB cấu trúc NST thực chất là sự sắp xếp lại cả nhóm gen (đảo đoạn ) hoặc làm giảm (mất đoạn ) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn ) trên NST. Loại đột biến này có thể quan sát trực tiếp trên NST của tiêu bản đã nhuộm màu. + Người ta cũng dùng chuyển đoạn đề xuất phương pháp di truyền đấu tranh với các côn trùng gây hại, tạo ra các con đực có 1 hay nhiều chuyển đoạn NST do tác động của phóng xạ làm chúng vô sinh rồi thả vào tự nhiên để chúng cạnh tranh với những con đực bình thường -> số lượng cá thể của quần thể giảm hay làm biến mất cả quần thể (Đối với HS khá giỏi ). - Đáp án PHT Các dạng Cơ chế, hậu quả, ví dụ Vai trò, ứng dụng 1.Mất đoạn - Là đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST - Làm giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen. - Thường gây chết hoặc giảm sức sống. - Loại bỏ các gen không mong muốn - Xác định vị trí của gen 2. Lặp đoạn - Là đột biến làm cho một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần. - Làm tăng số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen. - Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng - Ý nghĩa trong chọn giống, tiến hóa. - Ứng dụng trong sản xuất(bia). 3. Đảo đoạn - Là đột biến trong đó một đoạn NST đứt ra và đảo ngược 1800 và nối lại. - Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST. - Có thể ảnh hưởng đến sức sống, giảm khả năng sinh sản của thể đột biến. Tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa. 4. Chuyển đoạn - Là đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng. - Một số gen trên NST thể này chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết. - Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản. - Chuyển các gen mong muốn lên cùng 1 NST. - Tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa. Hoạt động 5: Tìm hiểu đột biên số lượng NST: - GV: Chiếu video các dạng đột biến số lượng NST hoặc GV chiếu tranh: ? Đột biến số lượng NST là gì? Có những dạng đột biến số lượng NST nào? - GV sử dụng kỹ thuật động não, nâng cao kĩ năng quan sát, phân tích, so sánh nhằm phát triển năng lực tư duy để yêu cầu HS quan sát tranh và nghiên cứu SGK, thảo luận theo nhóm, trả lời câu hỏi theo Nội dung PHT được phát. + N1+ N2: Nghiên cứu mục I bài 6 và quan sát tranh hình về các dạng ĐB lệch bội, trả lời các câu hỏi: ? Trong quá trình giảm phân bình thường của bộ NST(2n ) hoặc ở sinh vật lưỡng bội sẽ cho giao tử mang số lượng NST là bao nhiêu ? ? ĐB lệch bội là gì? ? Nêu các dạng đột biến lệch bội. (Chú ý so sánh số lượng NST trong từng trường hợp so với bộ NST ban đầu ). ? Nêu cơ phát sinh, hậu quả và ý nghĩa của đột biến lệch bội. + N3+ N4: Nghiên cứu mục II bài 6 và quan sát tranh hình về các dạng ĐB đa bội,thảo luận nhóm trả lời các câu hỏi: ? Trong quá trình giảm phân bình thường của bộ NST(2n ) hoặc ở SV lưỡng bộ sẽ cho giao tử mang số lượng NST là bao nhiêu? ? ĐB đa bội là gì ? ? Thể đa bội là gì ? Có mấy loại? Nêu cơ chế phát sinh. ? Nêu hậu quả và vai trò của đột biến đa bội. - HS: - Quan sát tranh và ng/cứu các nội dung theo yêu cầu của PHT. - Thảo luận nhóm, trả lời lần lượt các câu hỏi. - Dán nội dung phiếu học tập của nhóm trên bảng để kiểm tra, nhận xét, bổ sung (nếu thiếu). - GV nhận xét, bổ sung, hoàn thiện kiến thức: 1. Đột biến lệch bội - KN: Là sự thay đổi số lượng NST xảy ra trong 1 hoặc 1 số cặp NST. - Các dạng: + Thể khuyết nhiễm (2n – 2 ): TB lưỡng bội bị mất 1cặp. + Thể 1 nhiễm (2n – 1): Mất 1NST của 1 cặp. + Thể tam nhiễm (2n +1 ): Thêm 1NST vào 1 cặp. + Thể bốn nhiễm (2n + 2 ): Thêm 2NST vào 1 cặp. + Thể tam nhiễm kép (2n+1+1) + Thể một kép (2n-1-1): Mỗi NST trong cặp bị mất 1. + .... - Nguyên nhân và cơ chế: Sự rối loạn phân li NST có thể xảy ra trong giảm phân hoặc nguyên phân . + Xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh Trong quá trình giao tử, thoi vô sắc hình thành nhưng có 1 cặp NST nào đó không phân li -> 2 giao tử: 1 giao tử thừa 1NST (gtử n+1) 1 giao tử thiếu 1 NST (giao tử n-1) => 2 loại giao tử trên kết hợp với giao tử bình thường (n) -> 2 loại hợp tử : Hợp tử (2n +1) -> thể 3 nhễm Hợp tử (2n-1) -> thể 1 nhiễm Giao tử (n-1) x giao tử (n-1) -> hợp tử (2n- 2 )-> thể khuyết nhiễm (không nhiễm) Giao tử (n+1) x giao tử (n+1) -> Hợp tử (2n + 2 ) -> Thể 4 nhiễm. + Xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng→ Thể khảm. VD: Trên cây hoa giấy màu đỏ có thể có những bông màu vàng hoặc trắng. - Hậu quả: Làm mất cân bằng của toàn hệ gen→Các thể lệch bội không sống được hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. VD: Hội chứng siêu nữ (XXX), Claiphento (XXY), Tơcnơ (XO), YO chết ở giai đoạn bào tử; hội chứng Đao (2 NST số 21).... - Ý nghĩa: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa, chọn giống. 2. Đột biến đa bội - KN: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. (3n, 4n, 5n...) - Dạng: + Thể tự đa bội (Thể đa bội được hình thành từ cùng 1 nguồn) là hiện tượng nguyên số lần NST đơn bội của cùng một loài lớn hơn 2n. + Thể dị đa bội (Thể đa bội được hình thành từ những nguồn khác nhau) là hiện tượng tăng nguyên số lần NST đơn bội của 2 loài khác nhau. - Cơ chế, hậu quả Tự đa bội Dị đa bội Cơ chế: Hình thành thông qua giảm phân và thụ tinh hoặc nguyên phân Cơ chế: Lai xa + đa bội hóa. VD: Cải củ (18R) x Cải bắp (18b) Ý nghĩa: Có kích thước lớn, bộ NST có khả năng tự sinh sản (4n, 6n,...) hoặc không có khả năng sinh sản (5n, 7n...) Ý nghĩa: Con lai bất thụhữu tính (có khả năng sinh sản) - Vai trò: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa, chọn giống. C. Luyện tập - GV yêu cầu HS so sánh sự khác nhau giữa thể tự đa bội và thể lệch bội ? ( Lệch bội chỉ xảy ra với 1 hoặc vài cặp NST , tự đa bội xảy ra với cả bộ NST ) ? Tại sao đột biến lệch bội thường gây hậu quả nặng nề cho thể đột biến hơn là đột biến đa bội ? - GV cho HS làm bài tập trắc nghiệm Câu 1: Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là A. ung thư máu, Tơcnơ, Claiphentơ. B. Claiphentơ, Đao, Tơcnơ. C. Claiphentơ, máu khó đông, Đao. D. siêu nữ, Tơcnơ, ung thư máu. Câu 2: Rối loạn phân li của nhiễm sắc thể ở kì sau trong phân bào là cơ chế làm phát sinh đột biến A. lệch bội. B. đa bội. C. cấu trúc NST. D. số lượng NST. Câu 3: Sự không phân li của 1 cặp NST tương đồng ở tế bào sinh dưỡng sẽ A. dẫn tới trong cơ thể có dòng TB bình thường và dòng mang đột biến. B. dẫn tới tất cả các tế bào của cơ thể đều mang đột biến. C. chỉ có cơ quan sinh dục mang đột biến. D. chỉ các tế bào sinh dưỡng mang đột biến. Câu 4: Ở cà chua 2n = 24. Khi quan sát tiêu bản của 1 tế bào sinh dưỡng ở loài này người ta đếm được 22 nhiễm sắc thể ở trạng thái chưa nhân đôi. Bộ nhiễm sắc thể trong tế bào này có kí hiệu là A. 2n – 2 B. 2n – 1 – 1 C. 2n – 2 + 4 D. A, B đúng. Câu 5: Ở một loài thực vật, gen A qui định tính trạng hạt đỏ trội hoàn toàn so với gen a qui định tính trạng lặn hạt màu trắng. Trong 1 phép lai, nếu ở thế hệ F1 có tỉ lệ 35 cây hạt đỏ: 1 cây hạt trắng thì kiểu gen của các cây bố mẹ là A. AAa x AAa. B. AAa x AAaa. C. AAaa x AAaa. D. A,B, C đúng. D. Vận dụng, mở rộng và tìm tòi - GV hướng dẫn HS giải một số dạng bài tập đột biến NST (có hướng dẫn bằng ví dụ minh họa). Dạng 1: XĐ loại giao tử tạo ra khi có rối loạn trong giảm phân. Dạng 2: Xác định giao tử của thể đa bội. Giả sử 1 gen có 2 alen A và a + Thể lưỡng bội: KG: AA, Aa, aa. + Thể tam bội: KG: AAA, Aaa, AAa. (sử dụng quy tắc hình tam giác) + Thể tứ bội: KG: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa. (sử dụng quy tắc hình chữ nhật) Dạng 3: Xác định tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình đời con. E. Hướng dẫn học sinh tự học (1 phút) - Học, trả lời các câu hỏi cuối bài. - Xem lại toàn bộ nội dung đã học trên lớp. - Xem lại các dạng bài tập NST và làm lại các ví dụ. IV. RÚT KINH NGHIỆM SAU BÀI HỌC - Tồn tại, hạn chế: ......................................................................................... ................................................................................................................................. ................................................................................................................................. ................................................................................................................................. - Nguyên nhân: ............................................................................................. ................................................................................................................................ ................................................................................................................................. - Giải pháp : .................................................................................................. ................................................................................................................................. ................................................................................................................................