Giáo trình Bệnh học: Thông liên thất

1 BÀI GIẢNG CHUYÊN ĐỀ: BỆNH HỌC: THÔNG LIÊN THẤT Biên soạn: Nguyễn Lân Việt 2 MỤC TIÊU CHUYÊN ĐỀ: Sau khi học xong chuyên đề “Bệnh học: Thông liên thất”, người học nắm được những kiến thức có liên quan đến căn bệnh này, như: Giải phẫu bệnh, Sinh lý bệnh, Triệu chứng lâm sàng, Các xét nghiệm chẩn đoán, Chỉ định điều trị và tiến triển của bệnh Thông liên thất. 3 NỘI DUNG Ngoại trừ bệnh van động mạch chủ chỉ có hai lá van thì thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất, nó chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh. Do các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu (tiếng thổi tâm thu to ở vùng giữa tim) và các biến chứng sớm của nó nên thông liên thất hay được chẩn đoán sớm từ khi bệnh nhân còn nhỏ. Chẩn đoán thông liên thất từ khi còn trong thai nhi có thể thực hiện được bằng siêu âm tim bởi các bác sĩ có kinh nghiệm. Thông liên thất lỗ nhỏ rất hay gặp và thường dung nạp rất tốt. Do đó nó có thể gặp ở người trưởng thành và có khả năng tự đóng. Tỷ lệ tự đóng lại của các trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ ở trẻ em lên đến 75%. Ngược lại thông liên thất lỗ lớn sẽ ảnh hưởng nhanh đến hô hấp và áp lực động mạch phổi có thể tăng một cách cố định rất sớm từ 6 đến 9 tháng. Đối với các trường hợp sức cản mạch phổi tăng cố định (hội chứng Eisenmenger) bệnh nhân hiếm khi sống được quá tuổi 40. Các biến chứng hay gặp ở nhóm bệnh nhân này là chảy máu ở phổi, viêm nội tâm mạc, áp xe não, rối loạn nhịp thất và các biến chứng của đa hồng cầu. Tiên lượng sẽ rất kém ở các bệnh nhân có các biểu hiện ngất, suy tim xung huyết và ho ra máu. Người ta nhận thấy ngoài nguyên nhân do mẹ bị cúm trong ba tháng đầu, thông liên thất hay gặp trong các hội chứng bệnh lý, đặc biệt là hội chứng có ba nhiễm sắc thể 21, hội chứng do mẹ nghiện rượu khi mang thai... 4 I. GIẢI PHẪU BỆNH 1. Phân loại Có rất nhiều cách phân loại giải phẫu bệnh về thông liên thất khác nhau được đặt ra nhưng nhìn chung lại có 4 loại thông liên thất chính về giải phẫu bệnh là: Thông liên thất phần quanh màng, Thông liên thất phần cơ, Thông liên thất phần buồng nhận và thông liên thất phần phễu (thông liên thất ở phía trên của cựa Wolff). 1.1. Thông liên thất phần quanh màng Là loại thông liên thất hay gặp nhất, chiếm khoảng 70-80% các trường hợp, nằm ở cao thuộc phần màng của vách liên thất, ở chỗ nối giữa van 3 lá và van động mạch chủ. Tuy nhiên, nó có thể dịch chuyển ra sau, ra trước hay xuống dưới một chút tùy từng trường hợp. Tổn thương thường phối hợp tạo thành một túi nhỏ ở dưới van 3 lá hay xung quanh bờ van (thường cũng được gọi là túi phình phần màng vách liên thất). Nó có thể gây hở van động mạch chủ và hẹp phần thấp của đường ra thất phải. Đây là loại thông liên thất có khả năng tự đóng cao. 1.2. Thông liên thất phần cơ hay Thông liên thất ở gần mỏm tim. Nó có thể ở bất cứ vị trí nào của phần thấp vách liên thất cho đến mỏm tim. Thể bệnh này chiếm khoảng 5 đến 20% các trường hợp thông liên thất và cũng có khả năng tự đóng cao trừ các trường hợp có nhiều lỗ thông liên thất. 5 Hình 1. Vị trí giải phẫu các loại thông liên thất. 1.3. Thông liên thất phần buồng nhận hay Thông liên thất kiểu ống nhĩ thất chung Loại này chiếm khoảng từ 5 đến 8% các trường hợp. Thông liên thất loại này thường ở vị trí cao của vách liên thất, rộng, ít khả năng tự đóng và hay đi kèm tổn thương của các van nhĩ thất. Hay gặp phình vách liên thất ở vị trí này. 1.4. Thông liên thất phần phễu hay Thông liên thất dưới van động mạch chủ hoặc dưới van động mạch phổi. Loại này hiếm gặp hơn (5 đến 7%), là loại thông liên thất mà lỗ thông nằm ở phần rất cao của vách liên thất nơi có tiếp giáp với van động mạch chủ và van động mạch phổi (nên còn được gọi là thông liên thất kiểu ''dưới các đại động mạch''). Điểm đặc biệt quan trọng của loại thông liên thất này là lỗ thông thường phối hợp với tổn thương lá van động mạch chủ và có hở chủ đi kèm (hội chứng Laubry-Pezzy). 6 2. Các tổn thương khác phối hợp có thể gặp: hẹp van động mạch phổi, hẹp trên van động mạch phổi, hở 3 lá, thông trực tiếp từ thất trái sang nhĩ phải, màng ngăn dưới động mạch chủ II. SINH LÝ BỆNH - Luồng thông của shunt có lưu lượng phụ thuộc vào kích thước lỗ thông liên thất và sức cản hệ động mạch phổi cũng như áp lực thất phải. Luồng shunt sẽ gây ra quá tải ở phổi, nhĩ trái và thất trái. - Diễn biến xấu dần sẽ là tăng áp động mạch phổi gây suy tim phải và về sau sẽ chuyển thành hội chứng Eisenmenger (tăng sức cản của mạch phổi do bệnh lý động mạch phổi tắc nghẽn cố định làm giảm dòng shunt trái - phải, làm tăng dòng shunt phải - trái). III. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG 1. Triệu chứng cơ năng Đây là triệu chứng hay gặp nhất ở bệnh nhân lớn tuổi là khó thở, mất khả năng gắng sức. Các triệu chứng thường liên quan đến mức độ của luồng thông trái - phải, áp lực và sức cản của động mạch phổi. 2. Triệu chứng thực thể Nghe tim là dấu hiệu chủ yếu để chẩn đoán. Thường nghe thấy có tiếng thổi toàn tâm thu, cường độ mạnh ở cạnh ức trái, tương đối thấp và lan ra tất cả xung quanh. Tiếng thổi này có thể nhẹ hơn nhưng có âm sắc cao hơn trong các trường hợp lỗ thông nhỏ ở phần cơ và có thể chỉ lan ra mỏm hay sang trái nếu lỗ thông liên thất ở mỏm tim. Nếu lỗ thông liên thất quá lớn, có thể nghe thấy tiếng thổi nhỏ và có rung tâm trương lưu lượng ở mỏm tim. Các trường hợp thông liên thất phối hợp với hở van động mạch chủ thường nghe thấy thổi tâm trương ở ổ van động mạch chủ đi kèm. Nếu nghe thấy tiếng thổi tâm thu 7 tống máu ở bờ trái xương ức lan lên trên cần nghi ngờ có hẹp phần phễu của thất phải hoặc thất phải có hai buồng. 3. Chẩn đoán phân biệt trên lâm sàng với hở van ba lá, tứ chứng Fallot không tím (Fallot trắng), hẹp dưới van động mạch phổi đơn thuần và bệnh cơ tim phì đại. IV. CÁC XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN 1. Điện tâm đồ Thấy hình ảnh tăng gánh buồng tim trái với dày thất trái, dày nhĩ trái. Trục trái hay gặp trong các trường hợp thông liên thất phần buồng nhận hoặc ống nhĩ thất chung. Dày thất phải và trục phải gặp trong các trường hợp tăng gánh buồng tim phải với tăng áp động mạch phổi. 2. Chụp X quang tim phổi - Hình tim không to và hệ mạch phổi bình thường hay thấy ở các trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ không gây tăng áp động mạch phổi. - Tim to vừa phải với giãn cung dưới trái. Đôi khi thấy dấu hiệu giãn cung động mạch phổi. Tăng tưới máu phổi hay gặp ở các bệnh nhân có luồng thông trái - phải lớn. - Bóng tim không to nhưng có dấu hiệu ứ huyết phổi nhiều thường gặp trong các tr­ường hợp thông liên thất lỗ rộng có tăng sức cản mạch phổi cố định (hội chứng Eisenmenger). 3. Siêu âm tim - Hình ảnh gián tiếp: Kích thước buồng tim trái và thân động mạch phổi đều giãn. - Hình ảnh trực tiếp của lỗ thông liên thất trên siêu âm 2D: mặt cắt trục dài cạnh ức trái (thông liên thất phần phễu); mặt cắt qua các gốc động mạch 8 (thông liên thất quanh màng, phễu); mặt cắt dưới ức, bốn buồng từ mỏm (thông liên thất phần cơ, quanh màng và buồng nhận). Hình 2. Thông liên thất phần quanh màng: mặt cắt cạnh ức trục ngắn (hình trái) và mặt cắt 5 buồng tim từ mỏm (hình phải). - Đánh giá mức độ của dòng shunt: dòng shunt trái - phải lớn khi giãn buồng nhĩ trái, thất trái và động mạch phổi. Đo chênh áp qua lỗ thông liên thất để đánh giá áp lực động mạch phổi (nếu không có cản trở đường ra thất phải) và mức độ bệnh. Nếu chênh áp còn lớn chứng tỏ lỗ thông nhỏ và không có quá tải tim phải. Cần nhớ đo huyết áp động mạch khi làm siêu âm Doppler tim. - Trong trường hợp áp lực động mạch phổi tăng cố định: thành thất phải dày, dòng chảy qua lỗ thông liên thất yếu hoặc hai chiều, áp lực động mạch phổi tăng nhiều gần bằng hay vượt áp lực đại tuần hoàn. - Siêu âm Doppler tim còn cần phải loại trừ các tổn thương phối hợp như thông liên nhĩ, còn ống động mạch, hở chủ, cản trở đường ra thất phải và thất trái. 4. Thông tim 4.1. Chỉ định a. Các trường hợp thông liên thất với các dấu hiệu quá tải của thất trái (tim to, thổi tâm trương ở mỏm tim, suy tim ứ huyết) hoặc tăng áp động mạch 9 phổi mà cần phải có các bằng chứng khẳng định mức độ luồng shunt, áp lực động mạch phổi, và sức cản động mạch phổi để quyết định hướng điều trị. b. Các trường hợp thông liên thất với nghi ngờ có các tổn thương khác phối hợp như hở chủ, hẹp đường ra thất phải, hẹp dưới van động mạch chủ... cũng là các trường hợp có thể chỉ định thông tim. c. Thông tim để đóng lỗ thông liên thất bằng dụng cụ (Amplatzer, Coil, Buttoned device...). 4.2. Chụp buồng tim a. Chụp buồng thất trái sẽ giúp xác định chính xác vị trí, kích thước của lỗ thông liên thất và đặc biệt giúp cho chẩn đoán thông liên thất có nhiều lỗ. Tư thế chụp hay dùng nhất là nghiêng trái 45-700, nghiêng đầu 250. Tuy nhiên tùy loại lỗ thông có thể thay đổi chút ít. Thông liên thất kiểu quanh màng: thấy rõ ở nghiêng trái 60-450. Thông liên thất phần cơ, ra phía trước chụp ở nghiêng trái 45 0 . Thông liên thất kiểu dưới các gốc động mạch lớn chụp ở tư thế nghiêng 900 và nghiêng phải. b. Chụp động mạch chủ để xác định có hở chủ phối hợp hay không? Đặc biệt trong các thể thông liên thất kiểu dưới các gốc động mạch, hội chứng Laubry - Pezzy. c. Chụp buồng thất phải xác định xem có hẹp đường ra thất phải không, có hở van ba lá không và xem có phải chỗ đổ vào của dòng shunt trực tiếp vào thất phải hay không. V. CHỈ ĐỊNH ĐIỀU TRỊ VÀ TIẾN TRIỂN 1. Điều trị nội khoa - Thông liên thất với tăng áp động mạch phổi nhiều ở trẻ nhỏ cần được điều trị bằng lợi tiểu, trợ tim và giảm tiền gánh trước khi phẫu thuật. 10 - Sau phẫu thuật và các trường hợp chưa phẫu thuật (hoặc không cần phẫu thuật) cần phòng biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (rất dễ xảy ra với các trường hợp thông liên thất). 2. Đóng lỗ thông qua da bằng dụng cụ Hiện nay có thể chỉ định ở các trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ phần cơ, ở mỏm hoặc sau nhồi máu cơ tim có biến chứng. Tương lai nhiều loại dụng cụ đang được nghiên cứu để đóng thông liên thất phần quanh màng - bệnh bẩm sinh có tần suất gặp cao nhất. 3. Điều trị ngoại khoa Đóng lỗ T thông liên thất có thể thực hiện bằng phẫu thuật tim hở với tuần hoàn ngoài cơ thể (đường mổ dọc xương ức). Cần lưu ý có một tỷ lệ khá lớn lỗ thông liên thất có thể tự đóng lại. - Đối với các lỗ thông bé, shunt nhỏ, áp lực động mạch phổi bình thường cần theo dõi định kỳ thường xuyên hàng năm, phòng chống viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Nguy cơ gặp ở nhóm này là Osler, hở chủ (thông liên thất phần phễu) và hẹp phần phễu động mạch phổi (thông liên thất phần quanh màng). - Khi lỗ thông liên thất lớn sẽ ảnh hư­ởng rõ đến toàn trạng ở trẻ dưới 6 tháng: điều trị nội khoa với lợi tiểu, trợ tim, ức chế men chuyển. Nếu không đáp ứng với điều trị nội thì cần đóng lỗ thông liên thất. - Khi lỗ thông liên thất lớn, ảnh hưởng rõ đến toàn trạng ở trẻ trên 6 tháng thì cần phẫu thuật đóng lỗ thông liên thất. - Khi lỗ thông lớn, có tăng áp động mạch phổi trên 50mmHg ở trẻ hơn 6 tháng: phẫu thuật đóng lỗ thông liên thất. - Khi lỗ thông liên thất phối hợp với hở van động mạch chủ vừa hoặc hẹp đáng kể đường ra thất phải thì cần phẫu thuật đóng lỗ thông liên thất. 11 - Nếu thông liên thất có nhiều lỗ, có ảnh hưởng đến toàn trạng thì cần làm phẫu thuật đánh đai (banding) động mạch phổi ở các trẻ nhỏ dưới 6 tháng và sau đó phẫu thuật sửa chữa toàn bộ. Tiến triển của thông liên thất nếu được đóng kín (bằng phẫu thuật hay đóng lỗ thông qua da) có thể coi như bệnh nhân được chữa khỏi hoàn toàn. Rối loạn nhịp ở các bệnh nhân này là hãn hữu như bloc nhĩ thất sau phẫu thuật. - Các trường hợp thông liên thất nghi ngờ có tăng áp động mạch phổi cố định: cần thông tim với nghiệm pháp thở ôxy và thuốc giãn mạch, chụp mao mạch phổi, đo sức cản mạch phổi và cuối cùng có thể sinh thiết phổi. Nếu sức cản mạch phổi không tăng cố định thì có thể phẫu thuật, nếu đã tăng cố định thì đó là một chống chỉ định của phẫu thuật. Trong trường hợp nghi ngờ có thể phẫu thuật đánh đai động mạch phổi và làm lại các thăm dò sau đó vài năm. Đối với các trường hợp không còn chỉ định mổ nữa thì thường diễn biến có thể nặng lên bằng các dấu hiệu suy tim phải, hạn chế gắng sức, đa hồng cầu với biểu hiện tím nhiều ở da và niêm mạc. Các biến chứng có thể gặp là chảy máu phổi, áp xe não và đột tử. Giải pháp điều trị chủ động duy nhất trong trường hợp này là phẫu thuật ghép cả tim và phổi cho người bệnh. 12 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Brecker SJD. Ventricular septal defect. In: Redington A, Shore D, Oldershaw P, eds. Congenital heart disease in adults: a practical guide. London: WB Saunders, 1994:111-117. 2. Bridges ND, Perry SB, Keane JF, et at. Preoperative transcatheter closure ofcongen-ital muscular ventricular septal defects. N Engl J Med 1991;324:1312-1317. 3. Connelly MS, Webb GD, Sommerville J, et at. Canadian Consensus Conference on Adult Congenital Heart Disease 1996. Can J Cardiol 1998;14:395-452. 4. Ellis JH, Moodie DS, Sterba R, Gill CC. Ventricular septal defect in the adult: natural and unnatural history. Am Heart J 1987;114:115-120. 5. Folkert M, Szatmari A, Utens E, et at. Long-term follow-up after surgical closure of ventricular septal defect in infancy and childhood. J Am Coll Cardiol 1994;24:1358-1364. 6. Gumbiner CH, Takao A. Ventricular septal defect. In: Garson A, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR, eds. The science and practice of pediatric cardiology; 2nd ed. Balti-more: Williams & Wilkins, 1998:1119-1140. 7. Lock JE, Block PC, McKay RG, et at. Transcatheter closure of ventricular septal defects. Circulation 1985;78:361-368. 8. Mahoney LT. Acyanotic congenital heart disease: a trial and ventricular septal defects, atrioventricular canal, patent ductus arteriosus, pulmonic stenosis. Cardiol Clin 1993;11:603-616. 13 9. Moore JD, Moodie DS. Ventricular septal defect. In: Marso SP, Griffin BP, Topol EJ, eds. Manual of Cardiovascular Medicine. Philadelphia: Lippincott-Raven, 2000. 10. O'Fallon MW, Weidman WH, eds. Long-term follow-up of congenital aortic stenosis, pulmonary stenosis, and ventricular septal defect. Report from the Second Joint Study on the Natural History of Congenital Heart Defects (NHS-2). Circulation 1993;87[Suppl II]:II-1-II-126. 11. O'Laughlin MP, Mullins CE. Transcatheter closure of ventricular septal defect. Catheter Cardiovasc Diagn 1989;17:175-179. 12. Perloff JK. Survival patterns without cardiac surgery or interventional catheteriza-tion: a narrowing base. In: Perloff JK, Child JS, eds. Congenital heart disease in adults, 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1998:15-53. 13. Snider AR, Serwer GA, Ritter SB. Defects in cardiac septation. In: Snider AR, Serwer GA, Ritter SB, eds. Echocardiography in pediatric heart disease, 2nd ed. St. Louis:Mosby, 1997:246-265. 14. Somerville J. How to manage the Elsenmenger syndrome. Int J Cardiol 1995;63:1-8. ====HẾT====