Tiểu luận Ty thể và sự di truyền tế bào chất qua ty thể

TRƯỜNG ĐẠI HỌC NÔNG LÂM TP. HỒ CHÍ MINH BỘ MÔN CÔNG NGHỆ SINH HỌC TIỂU LUẬN: TY THỂ VÀ SỰ DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT QUA TY THỂ Giáo viên hướng dẫn : Lê Thị Phương Hồng Sinh viên thực hiện : Nguyễn Thành Nhân Nguyễn Phan Thành Nguyễn Thị Hoa Thùy Nguyễn Thị Khánh Trang TRƯỜNG ĐẠI HỌC NÔNG LÂM TP. HỒ CHÍ MINH BỘ MÔN CÔNG NGHỆ SINH HỌC TIỂU LUẬN: TY THỂ VÀ SỰ DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT QUA TY THỂ I. ĐẠI CƯƠNG VỀ TY THỂ Ty thể (mitochondria) là bào quan có kích thước hiển vi phổ biến ở mọi sinh vật, đã được phát hiện từ lâu (Flemming 1882). 1) Các giả thuyết về nguồn gốc của ty thể :  Có giả thuyết cho rằng ty thể là cơ thể tiền nhân độc lập sống cộng sinh với tế bào nhân thật. Chúng đã xuất hiện từ xa xưa trong các tế bào bắt nguồn từ vi khuẩn hiếu khí, sau đó chuyển hóa thành các cơ thể cộng sinh thường xuyên, tiếp đó trở thành bào quan cần thiết của các tế bào có nhân thật. Sở dĩ có giả thiết như vậy vì người ta nhận thấy giữa vi khuẩn và ty thể có 1 số điểm tương quan như DNA vòng kép, genome không có histon, genome hoạt động độc lập với nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn vì tính độc lập của ty thể (nhân đôi độc lập với tế bào, tự tổng hợp một số protein cần thiết).  Hoặc cho rằng ti thể có nguồn gốc từ các tế bào nhân sơ, xưa kia đã ẩn nhập vào tế bào nhân chuẩn sơ khai bằng thực bào. Các giả thuyết giải thích màng kép của ty thể trong đó màng ngoài xuất xứ từ tế bào nhân chuẩn, còn màng trong tương ứng với màng sinh chất của vi khuẩn bị thực bào. 2) Cấu tạo : Là bào quan hình cầu hoặc xúc xích, dài 2-5µm, có trong tất cả các tế bào nhân chuẩn. Ty thể có dạng sợi (tế bào cơ) , dạng cầu (phôi sóm) , dạng ovan (tế bào thực vật). Số lượng : tùy thuộc vào chức năng, cường độ hoạt động của từng loại tế bào. Ví dụ : ở gan 1500/tế bào. Ty thể có hai thành phần cấu trúc cơ bản với tỷ lệ :  65 – 75% protein  25 – 30% lipid của trọng lượng khô Hình 1 : Cấu tạo chung của ty thể Hình 2 : Ty thể ở tế bào cơ Hình 3 : Các thành phần cơ bản của ty thể Ty thể chứa nhiều loại vitamin, các cofecmen và các hệ enzyme phân giải hiếu khí các nguyên liệu hô hấp và chuyển hóa năng lượng. Ty thể còn chứa 0,5 – 3% RNA, đặc biệt là có mang phân tử DNA trần mạch kép (không có sự tham gia của các phân tử Histon), dạng vòng. Bao bọc ty thể là hai lớp màng cơ bản (hệ màng kép). Gồm màng trong và màng ngoài ty thể. Mỗi màng là một màng sinh học (cấu tạo từ lớp phospholipid kép) dày 4 – 5 nm. Lớp màng ngoài trơn điều hòa sự ra vào ty thể của các chất (chỉ cho các chất có khối lượng ≤ 5000 Dalton đi qua). Màng trong không cho bất cứ chất nào đi qua (kể cả H+). Màng trong gấp nếp hình thành các tấm răng lược (Crista) hoặc các tấm nhỏ xuyên vào khối cơ chất (Matrix) ở trong lòng ty thể làm tăng bề mặt nội tại của hệ màng lên rất nhiều. Hình dạng, số lượng và cách sắp xếp của các tấm răng lược thay đổi tùy từng loại tế bào và trạng thái sinh lý khác nhau của tế bào. Ty thể của các tế bào ít tiêu dùng năng lượng như tế bào dự trữ mỡ thường ít tấm răng lược, còn ty thể của cơ bay của chim, của sâu bọ lại nhiều tấm răng lược. Trên màng trong và vách ngăn hình thành những mấu lồi có dạng hình nấm, người ta gọi chúng là oxixom hay ATP – xom. Đây là đơn vị hô hấp cơ sở được hình thành bởi phân tử protein (enzyme oxy hóa khử) và các cofactor. Oxixom chứa nhiều enzyme của mạch chuyển điện tử. Mỗi ty thể chứa khoảng 5000 – 20000 oxixom. Không gian chu chất : nằm giữa màng trong và màng ngoài, có pH <7, là vùng phản ứng tạo acetyl CoA từ acid Piruvic. Chất nền : có pH >7, chứa các thành phần như : enzyme, ribosome, genome; và là môi trường xảy ra các phản ứng sinh hóa như : Dehidrat amino acid, chu trình Krebs. 3) Chức năng : Là trung tâm giải phóng và chuyển hóa năng lượng của tế bào (phosphorine hóa oxy hóa). Phần lớn năng lượng được tích lũy trong các nguyên liệu hữu cơ được giải phóng và chuyển thành dạng ATP dễ sử dụng trong pha phân giải hiếu khí diễn ra ở ty thể. Vì vậy ty thể được xem là “nhà máy năng lượng” của tế bào. Trong mỗi tế bào, số lượng ty thể dao động từ 50 – 1000. Các tế bào hoạt động mạnh như tế bào cơ và tế bào gan có số lượng lớn ty thể. Mặt khác ở nơi tế bào hoạt động nhiều thì số vách ngăn lại tăng lên, ứng với số enzyme tăng lên. Như ở tế bào cơ tim, phần đầu của tế bào lông hút ở rễ cây. Bên trong tế bào ty thể phân bố ở chỗ bào cần dùng nhiều năng lượng, ví dụ trong tế bào gan, ty thể nằm chen mạng lưới nội chất hạt, nơi cần nhiều năng lượng cho tổng hợp protein. Ty thể còn có khả năng tổng hợp các chất : phospholipid, acid béo, đặc biệt là protein (protein cấu trúc và các enzyme). DNA trong ti thể chịu trách nhiệm tổng hợp phần protein ty thể. Chu trình Krebs Ty thể có khả năng di truyền độc lập đối với nhân. Tuy nhiên vẫn có sự phối hợp giữa nhân, cơ chất của tế bào chất và cơ chất của ty thể trong quá trình biểu hiện của gen (phiên mã và tổng hợp protein). II. HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT Ở TY THỂ 1. Di truyền tế bào chất :  Ở sinh vật bậc cao, tế bào chất có ti thể và lạp thể, ở tế bào vi khuẩn có Plasmid là các loại bào quan chứa DNA , đó là các gen ngoài nhân. Các phân tử DNA này có dạng vòng, có khả năng tự nhân đôi và tổng hợp Protein, do đó qui định một số tính trạng, tạo nên hiện tượng di truyền qua tế bào chất  Tính di truyền của cơ thể không những phụ thuộc vào bộ NST trong nhân mà còn chịu ảnh hưởng của tế bào chất. Đó là sự di truyền qua tế bào chất hay di truyền theo dòng mẹ. 2. Thí nghiệm của Coren và Boris (1909) Ở cây hoa loa kèn ,loa kèn xanhcó mầm màu xanh ,loa kèn vàng có mầm màu vàng.  Lai thuận : P cây mẹ loa kèn xanh x P cây bố loa kèn vàng  F1: 100% loa kèn xanh  Lai nghịch: P cây mẹ loa kèn vàng x P cây bố loa kèn xanh  F1: 100% loa kèn vàng Hai phép lai này, hợp tử của cây lai đều chứa toàn bộ NST hoàn toàn giống nhau . Sự khác nhau là hợp tử phát triển trong tế bào chất của noãn cây màu nào thì mầm cây lai mang đặc điểm của cây màu ấy. Giao tử đực ( hạt phấn) chứa rất ít tế bào chất Giao tử cái ( noãn cầu) chứa nhiều tế bào chất .Tế bào chất của hợp tử chứa hầu hết là của noãn , phần tế bào chất của giao tử đực góp vào hợp tử không đáng kể. Sự khác nhau về tính trạng của hai loại cây lai này là do tế bào chất của noãn tức là tế bào chất của cây mẹ .Vì vậy thế hệ F1 mang đặc điểm của cây mẹ. Ở cây hoa loa kèn tế bào chất của noãn cây loa kèn xanh chứa các lạp thể màu xanh, tế bào chất của noãn cây loa kèn vàng chứa lạp thể vàng.Khi mầm cây phát triển tiếp nhận tế bào chất và các lạp thể từ noãn, vì vậy cây con có màu sắc của noãn tức là của mẹ. 3. Cơ sở giải thích hiện tượng di truyền qua tế bào chất Hiện tượng di truyền theo mẹ là do TBC của tế bào trứng lớn hơn TBC của tinh trùng nên ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi .Vì trong tinh trùng hầu như chỉ có nhân , rất ít tế bào chất .Sau khi phối hợp giao tử đực và cái, phôi phát triển chủ yếu là dùng tế bào chất của mẹ cho nên con mang tính chất của mẹ. Ty thể là một cơ quan nhỏ nằm trong tế bào chất ,rất quan trọng trong trao đổi chất .Chúng chứa một lượng nhỏ DNA nhưng rất quan trọng đối với cơ thể .Khi phôi phát triển và phân chia thành nhiều tế bào , tế bào mới tạo tế bào chất khi cần thiết 4. Bộ gen ty thể  Bộ gen ty thể được ký hiệu là mtDNA (mitochondrial) có cấu trúc là chuỗi xoắn kép, trần, mạch vòng, không có protein histon.  Kích thước mtDNA khác nhau tùy loài : o Nấm men S. cerevisiae có mt DNA kích thước khoảng 84 kb . o Ở người , chuột và một số động vật hữu nhũ kích thước mt DNA khoảng 16.5 kb . o Ở thực vật kích thước bộ gen ty thể thường rất lớn ( ở ngô khoảng 570 kb ).  Bộ gen ty thể mtDNA mã hóa tổng hợp cho nhiều thành phần của ty thể : hệ thống 2 lọai rRNA, 22-25 lọai tRNA và nhiều lọai protein có trong thành phần của màng bên ty thể . Trong khi đó , thành phần lớn protein của ribosome ty thể do các gen trong nhân xác định  Bộ gen ty thể của tế bào động vật gồm các exon , bộ gen ty thể cuả tế bào thực vật và nấm men gồm các exon và intron xen kẽ  Bộ gen ty thể ở động vật hữu nhũ có cấu trúc tương đối giống nhau , mỗi mtDNA gồm 37 gen , trong đó có 13 gen mã hoá protein , 22 gen mã hoá tRNA , và 2 gen mã hoá rRNA .  Các gen ty thể của tế bào động vật hữu nhũ phân bố tương đối không đồng đều, còn các gen ty thể nấm men tập trung một cụm 16 gen còn 10 gen phân tán khắp toàn bộ gen ty thể. Ví dụ ở nấm men DNA ti thể có tỷ lệ G-C khoảng 21%, còn DNA nhân có tỷ lệ G-C khoảng 40%.  DNA ty thể của tế bào động vật có vùng gen bao trùm nhau (overlap), vùng D-loop là vùng điều khiển của mtDNA.  Bản đồ mtDNA của nấm men và của người : theo Suzuki và các đồng tác giả (1989) Mỗi bản đồ được thể hiện ở 2 vòng tròn dồng tâm tương ứng với 2 mạch DNA. Bản đồ mtDNA của người được xây dựng bằng phương pháp vật lý. Bản đồ của nấm men được lập nên bằng sự kết hợp giữa phân tích di truyền và vật lý. Các đột biến của nấm men được ghi phía trong. Màu đỏ : các gen tRNA, được ký hiệu bàng chữ viết tắt của các amino acid tương ứng. ND : các gen mã hóa cho các tiểu phần của NADH deshydrogenase (tỉ lệ của 2 loại bản đồ không như nhau).  Việc xây dựng bản đồ mtDNA hoàn chỉnh của nấm men và người là thành tựu đáng kể của nghiên cứu di truyền tế bào chất.  Mã di truyền trong nhân và mã di truyền trong ty thể có sự khác nhau. Ta có thể thấy được điều này qua bảng sau : Bộ ba mã hóa Mã di truyền gen trong nhân Mã di truyền của gen ty thể Động vật hữu nhũ Ruồi giấm Nấm men Thực vật UGA AGA,AGG AUA AUU CUU,CUC CUA,CUG Stop Arg Ile Ile Leu Trp Stop Met Met Leu Trp Ser Met Met Leu Trp Arg Met Met Thr Stop Arg Ile Ile Leu 5. Đặc điểm di truyền qua tế bào chất  Gen nằm trong nhân tế bào của sinh vật nhân chuẩn tuân theo quy luật vận động của NST trong các cơ chế phân bào , mã hóa cho các tính trạng di truyền theo quy luật phân ly và tổ hợp của các NST trong quá trình nguyên phân , giảm phân và thụ tinh . Tính trạng của gen nhân có kiểu gen di truyền đặc trưng (di truyền Menden)  Gen nằm ngoài NST (gen nằm trong tế bào chất) không tuân theo qui luật vận động của NST trong các cơ chế phân bào, tính trạng do chúng xác định có những kiểu di truyền đặc trưng cho chúng.  Các đặc điểm cơ bản của di truyền qua tế bào chất :  Kết quả của phép lai thuận nghịch là khác nhau Các con luôn có kiểu hình của mẹ, kiểu di truyền theo dòng mẹ: do ở nhiều sinh vật, giao tử cái cung cấp cho hợp tử nhiều tế bào chất hơn so với giao tử đực,do đó gen nằm trong tế bào chất của hợp tử là do giao tử cái truyền sang. Trong di truyền qua nhân ( di truyền trong NST) vai trò của tế bào sinh dục đực và cái ngang nhau,mỗi bên góp 1 NST tương đồng,một gen trong cặp alen.Trong di truyền qua tế bào chất tính trạng di truyền theo dòng mẹ, vai trò của tế bào sinh dục cái lớn hơn .  DNA của NST sinh vật bậc cao không có hình vòng hai đầu tự do. DNA của ty thể ,lạp thể,Plasmid có hình vòng . Các gen trong nhân có tính alen,gen ở ngoài nhân không có tính alen,đa số là gen lặn .Đối với các sinh vật đã xác định được các nhóm liên kết gen, đột biến của gen trong tế bào chất không thể đưa vào bất cứ nhóm nào bằng phương pháp xác định nhóm liên kết.  Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các định luật chặt chẽ như sự di truyền qua NST. Vì khi phân bào thì tế bào chất không được chia đều cho hai tế bào con một cách chính xác như các NST  Tính trạng do gen tế bào chất qui định sẽ tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng một nhân có cấu trúc di truyền khác. Gen tế bào chất ít chịu ảnh hưởng của tác nhân gây đột biến .  KẾT LUẬN : Trong sự di truyền nhân đóng vai trò chính, tế bào chất cũng đóng vai trò nhất dịnh : gen trong tế bào chất điều khiển 1% tính trạng của toàn bộ cơ thể. Di truyền tế bào chất có mối quan hệ mật thiết với các yếu tố di truyền ở nhân tế bào. III. VÍ DỤ VỀ HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN QUA TẾ BÀO CHẤT 1.Tính bất thụ đực tế bào chất ở thực vật  Ở nhiều thực vật hoang dại và cây trồng thường gặp các dạng không tạo phấn hoa, hay tạo phấn hoa không có khả năng thụ tinh. Hiện tượng này được gọi là bất thụ đực (male sterility). Nó có thể do một gen được truyền theo dòng mẹ, được gọi là bất thụ đực tế bào chất (Cytoplasmic Male Sterility).  Bất thụ đực tế bào thực vật được nghiên cứu kĩ nhất ở cây bắp. Khi cây bất thụ đực làm cây cái được thụ tinh bởi phấn cây hoa hữu thụ bình thường thì thế hệ con tất cả đều bất thụ đực. Sự di truyền thể hiện rõ theo dòng mẹ. Bất thụ đực tế bào chất ở bắp liên quan đến 2 plasmid dạng thẳng S1 và S2. Chúng ở trong ty thể cùng với mtDNA. Một trong những tính chất khó hiểu của plasmid này là chúng có thể thực hiện tái tổ hợp với mtDNA.  Trong thực tiễn sản xuất nông nghiệp , con người ứng dụng tính bất thụ đực tế bào chất ở ngô ,lúa và nhiều loại cây trồng khác để sản xuất hạt ngô lai,lúa lai và các hạt lai có năng suất cao mà khỏi tốn công hủy bỏ phấn cây mẹ. 2. Tính thiểu năng hô hấp ở nấm men Saccharomyces cerevisiae : B.Enphrussi (1940) khi nghiên cứu các quy loạt di truyền ở nấm men đã phát hiện thấy ở nấm này có một dòng đột biến ty thể,làm mất hoạt tính của enzym hô hấp Cytochrom oxydase, gây hiên tượng hô hấp không đầy đủ,tăng trưởng chậm trong điều kiện có oxy.So với các dòng bình thường(do cấu trúc của ty thể biến đổi) tạo nên các khuẩn lạc bé.Dòng này được gọi là”dòng khuẩn lạc bé”hay “dòng lùn vô tính”. Khi phá huỷ màng tế bào của dòng khuẩn lạc bé và cấy chúng trong môi trường có chứa ty thể của nấm khoẻ mạnh(thu từ khuẩn lạc bình thường)do ty thể bình thường rơi vào tế bào đột biến bổ sung cho tế bào này hệ thống hô hấp bình thường tạo thành khuẩn lạc nấm khoẻ mạnh. Các đột biến này gọi là petite (nhỏ) vì có khuẩn lạc nhỏ hơn nhiều so với các khuẩn lạc hoang dại,gồm 3 loại khác nhau theo phương thức di truyền và được gọi như sau:  Petite phân li(Segregation petites) : các petite này liên quan đến các đột biến trong nhân tế bào  Petite trung tính (Neutral petites) : thể hiện sự di truyền theo một cha mẹ  Petites ức chế (Suppressive petites) : cho thấy có sự di truyền ngoài nhân tế bào và một số có sự di truyền theo một cha mẹ Sự di truyền của các petite trung tính và petite ức chế độc lập với kiểu bắt cặp thể hiện rõ sự di truyền noài nhân nên được gọi là petite tế bào chất .Chúng có các đặc điểm sau:  Chuỗi chuyển điện tử của ty thể bị sai hỏng ở các petite tế bào chất .Do sai hỏng này chúng lên men để tạo ATP kém nên mọc chậm . Không có sinh tổng hợp protein ở các petite tế bào chất .Các ty thể có hệ thống sinh tổng hợp protein riêng gồm tRNA vận chuyển ,các ribosome khác với ở tế bào chất  DNA ty thể ở các đột biến petite có biến đổi lớn .Ty thể của tất cả Eucaryote có mtDNA riêng tuy số lượng nhỏ ,nhưng khác với DNA của nhân tế bào .Ở các petite trung tính mtDNA bị mất hoàn toàn ,các petite ức chế thì có sự thay đổi đáng kể tỉ lệ base so với mtDNA của dạng khuẩn lạc to. 3. Sự di truyền do virus và các phần tử ngoài nhân Sự xâm nhập của virus hay một số phần tử khác vào tế bào có thể gây hiệu quả di truyền tế bào chất. Ví dụ : Một số dòng Drosophila nhạy cảm cao với CO2. Chúng sẽ chết trong vòng 15 phút trong môi trường toàn CO2 nguyên chất, trong khi đó các dòng bình thường khác chịu đựng được dễ dàng. Khi lai các ruồi các nhạy cảm với ruồi đực bình thường, thậm chí trong vài thế hệ, tất cả ruồi con đều nhạy cảm. Khi lai hoán đổi cha mẹ sự nhạy cảm CO2 được truyền thụ ít hơn. Như vậy sự di truyền này có bản chất ngoài nhân. Có thể gây nhiễm tính trạng nhạy cảm với CO2 cho các dòng ruồi bình thường bằng cách cấy cơ quan từ các ruồi nhạy cảm. Các nghiên cứu tiếp theo cho thấy sự nhạy cảm với CO2 liên quan đến virus  có đặc tính gần với virus vesicular stomatite chứa RNA. Sự gây nhiễm loại virus này cho ruồi giấm làm nó nhạy cảm trở nên nhạy cảm với CO2. Phần tử tế bào chất khác là  được Minamori phát hiện cũng ở ruồi giấm, tương tự như retrovirus. Phần tử  truyền thụ qua tế bào chất và theo dòng mẹ, có thể gây chết phôi. IV. ỨNG DỤNG CỦA HiỆN TƯỢNG DI TRUYỀN QUA TẾ BÀO CHẤT TRONG THỰC TIỄN  Thay thế nhân tế bào mẹ bằng nhân tế bào cha nhưng vẫn giữ nguyên tế bào chất của mẹ  Ứng dụng tính bất thụ đực tế bào chất trong sản xuất hạt giống lai :bắp hành, bắp cải, lúaNghiên cứu hiện tượng bất dục có ý nghĩa trong sản xuất hạt giống lai TÀI LIỆU THAM KHẢO  1. Sinh học đại cương–Lê Ngọc Thông-Huỳnh Tiến Dũng–Trường ĐH Nông Lâm TPHCM  2.Sinh Học-WDPhillips-TJ Chilton-NXB Giáo dục.  3.Sinh học phân tử của tế bào-Lê Đức Trình-NXB Khoa Học và Kỹ Thuật  4.Tế bào học-Nguyễn Như Hiền – Trịnh Xuân Hậu-NXB ĐH Quốc gia Hà Nội  5.Di truyền học – PGS.TS.Phạm Thành Hổ-NXB Giáo Dục  6. Cơ sở di truyền học- Lê Đình Lương –Phan Cự Nhân-NXB Giáo Dục  7. Sinh lý học thực vật- Vũ Văn Vụ- Vũ Thanh Tâm- Hoàng Minh Tấn-NXB Giáo Dục  Và một số hình ảnh tìm nhờ vào www.google.com