Bài giảng Xô cứng bì

XƠ CỨNG BÌ ĐẠI CƯƠNG • XCB (Scleroderma): bệänh hệä thốáng, mạïn tính, vớùi đặëc trưng làø rốái loạïn vậän mạïch vàø xơ cứng, hậäu quảû làø xơ cứng da, môâ dướùi da, cơ vàø cáùc nộäi tạïng (phổåi, tiêâu hóùa, thậän vàø tim) • Phâân loạïi: XCB hệä thốáng giớùi hạïn (60%) vàø XCB hệä thốáng lan tỏûa • Đặëc điểåm lââm sàøng luôân cóù cứng da vàø hiệän tượngï Raynaud • Tỉ lệä tử vong củûa dSSc cao hơn lSSc • Từ đồàng nghĩa: Progressive systemic sclerosis, systemic sclerosis, systemic scleroderma. DỊCH TỂ HỌC • Tỉ lệä hiệän mắéc: + 20/triệäu ngườøi (U.S), + 2,3-10/triệäu ngườøi (thếá giớùi) • Tuổåi thườøng gặëp: 30–50 • Giớùi: Nữõ : nam = 4 : 1 PHÂN LOẠI • XCB hệä thốáng giớùi hạïn (Limited systemic scleroderma, lSSc) • XCB hệä thốáng lan tỏûa (diffuse systemic scleroderma, dSSc) XCB hệ thống giới hạn • lSSc chiếám #60%; • bệänh nhânâ thườøng làø nữõ; • thườøng giàø hơn bệänh nhâân dSSc; • cóù bệänh sử bị hiệnä tượngï Raynaud kéó dàiø (>1 năêm); • vùøng da bị ảûnh hưởûng: bànø tay, bàøn châân, mặët, cẳúng tay; • Anticentromere antibodies(+): 70–80% • Hộäi chứng CREST làø 1 thểå lââm sàøng củûa lSSc; • Biểåu hiệän nộäi tạïng thườngø muộnä vàø bệnhä nhâân chếát do nhữõng nguyênâ nhânâ kháùc XCB hệ thống lan tỏa • Cóù khởûi đầàu tương đốái nhanh; • cóù bệänh sử bị hiệän tượïng Raynaud < 1 năêm • biểåu hiệän lan tỏûa, nhiềàu vùøng da bị ảûnh hưởûng: tay, chân,â thânâ mình, mặët, viêâm màøng hoạït dịch; • biểåu hiệän nộäi tạïng thườøng kháù sớùm; • Anticentromere antibodies thườøng ââm tính, kháùng thểå Scl-70 (antitopoisomerase I) (+): # 30% • Tỉ lệä tử vong cao hơn lSSc, thườøng do xơ hóùa phổåi & cơn tăêng huyếát áùp do thậän NGUYÊN NHÂN & BỆNH HỌC • Khôâng rõõ • Nhiềàu khảû năêng do tổnå thương nguyênâ pháùt cáùc tếá bàøo nộäi môâ mạïch máùu, sau đóù phùø cáùc mô â đích vàø gâây xơ cứng • Mao mạïch củûa da bị giảûm sốá lượïng, dãnõ ra vàø tăêng sinh • Sự xơ cứng do sự sảûn xuấát quáù nhiềàu collagen từ cáùc nguyêân bàò sợïi LÂM SÀNG: cơ năng • Hiệän tượïng Raynaud vớùi cảûm giáùc đau, lạïnh đầàu chi • Đau/cứng cáùc khớùp ngónù tay, gốái • Viêâm đa khớùp di chuyểån • tiếát mồà hôâi giảûm, ± lôâng thưa/rụïng • ỢÏ nóùng, nuốát nghẹn/khọ ùù nuốát • Táùo bóùn, tiêâu chảûy, chứng bụïng, rốái loạïn hấáp thu, sụït câân • Khóù thởû khi gắéng sức, ho khan LÂM SÀNG: da • Sớùm: hiệän tượïng Raynaud (3 pha: táiù – tím – đỏû da) cóù trướùc xơ cứng da nhiềàu tháng/nhié àuà năêm; phùø ấná khôâng lõõm ởû bàøn tay/châân; loéùt đầuà ngóùn tay gâây đau (“rat bite necrosis”), làønh đểå lạïi sẹïo rỗã (pitted scars) • Trểå: xơ cứng ngónù (sclerodactyly) # bànø tay càøo, da # sáùp, láùng bóùng, cứng lạïi khóù bópù , mấát cáùc nếáp gấáp/nhăên, dãõn mạïch (da/quanh móùng), tiếáng lạọ xạïo khi cử độäng khớùp, loéùt ụï xương ngóùn tay, sắéc tốá toànø thâân, ± giảûm sắéc tốá/nềàn tăngê sắéc tốá (hình ảûnh “salt-pepper”), nốát lắéng đọngï canxi (thườøng ởû cáùc đầàu ngóùn hay chồài xương) Raynaud's phenomenon Raynaud's phenom enon Nonpitting Edema back Ul cerat ions at f ingert ips Sclerodactyly Sclerodactyly back Sclerodactyly + Raynaud phenomenon Digit al ul cerat ion back Sal t & Pepper Salt & Pepper back Calcinosis cutis Cal cinosis cut is back Thinning and complete loss of hair back Telangiectasias Dilated nail fold capillaries back LÂM SÀNG: mặt • Sớùm : phùø quanh hốác mắét • Trểå: mặët phùø vàø xơ cứng, mấát nếáp nhăên bình thườøng, # mặët nạï (bệänh nhâân trôngâ trẻû hơn so vớùi tuổåi), môâi mỏûng, miệäng nhỏû khôngâ háù lớùn đượïc, mũõi nhỏû/khoằèm, nếáp gấáp quanh miệäng tỏûa ra, dãõn mạïch, tăêng sắéc tốá lan tỏûa Scleroderma (dSSc): Face Scleroderma (dSSc): Face Scleroderma (dSSc): Face Scleroderma (dSSc) LÂM SÀNG: thân mình • Trong dSSc, ngực, phầàn gầàn củûa chi trêân/dướùi bị ảûnh hưởngû sớùm. Da căng,ê cứng, #sáùp • Bệänh nhânâ cảûm giáùc # mặëc áùo giáùp, • Lồàng ngực khôngâ dãnõ nởû PHÂN BỐ SANG THƯƠNG • Trong lSSc, chỉ ảûnh hưởngû ngóùn tay, bàøn tay/bànø châân, mặët; rấát ít khi biểåu hiệän ởû phầàn xa củûa chi hay thânâ mình • Trong dSSC xơ cứng da ởû chi (phầàn xa vàø gần)à vàø thânâ mình thườngø bị ảûnh hưởngû sớmù THỂ LÂM SÀNG: h/c CREST •• CC alcinosis cutis •• RR aynaud phenomenon •• EE sophageal dysfunction •• SS clerodactyly •• TT elangiectasia. BIỂU HIỆN NỘI TẠNG • Thực quảûn: khóù nuốát, giảûm nhu độäng, viêmâ tràøo ngượïc • Dạï dàøy/ruộät: chướùng bụng,ï táùo bóùn/tiêâu chảûy, rốái loạïn hấáp thu (75-90%) • Phổåi: xơ hóùa phổåi, viêâm phếá nang, giảûm CNHH (70%) • Tim: RL nhịp, suy tim, viêâm màøng ngoàøi tim • Thậän: tăêng ure máùu, cơn tăêng HA do thậän (45%) • Cơ xương: h/c ốáng cổå tay, yếáu cơ • Niệäu-sinh dụïc: Nam: rốái loạïn cương (12-60%); Nữõ: giảûm libido, giao hợpï đau CẬN LÂM SÀNG: giải phẫu bệnh • Sớùm: thââm nhiễãm nhẹï cáùc tb viêâm quanh cáùc mạïch máùu ởû bì vàø ốáng tuyếná mồà hôâi • Trểå : nhiềàu bóù collagen giãõn rộäng vàø đồàng nhấát, lớùp thượïng bì teo, lớùp bì dàøy vàø xơ hóùa, mạïch máùu rảûi ráùc, dàøy/hyalin hóùa thànhø mạïch, nang lôâng, tuyếán bãõ, tuyếná mồà hôâi thưa thớùt CẬN LÂM SÀNG: miễn dịch • dSSc cóù ANA (+) cao, khôâng đặëc hiệäu • Anticentromeric autoantibodies + dSSc (21%) + CREST (71%) • DNA topoisomerase I (Scl-70) antibodies + dSSc (33%) + CREST (18%) CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH • Thườøng dựa vàò lââm sàøng +/- giảûi phẫãu bệnhä lýù • Chẩån đoáùn phânâ biệät: mixed connective tissue disease, eosinophilic fasciitis, scleromyxedema, morphea, porphyria cutanea tarda, chronic graft-versus-host disease (GVHD), lichen sclerosus et atrophicus, polyvinyl chloride exposure, adverse drug reaction (pentazocine, bleomycin). DIỄN TIẾN & TIÊN LƯỢNG • Bệänh diễãn tiếán chậäm, từ từ gâây xơ cứng da vàø nộäi tạïng • Tỉ lệä sốáng 01, 06, & 12 năêm: - dSSc làø 80%, 30%, & 15% - lSSc làø 90%, 80%, & 50% • Nguyêân nhâân chính gâyâ tử vong: - dSSc: cơn tăêng huyếát áùp do thậän vàø xơ hóùa phổåi - lSSc làø tăngê áùp độäng mạïch phổåi ĐIỀU TRỊ • Systemic glucocorticoids • aminocaproic acid, D-penicillamine, para -aminobenzoate, colchicine • Immunosuppressive drugs (cyclosporine, methotrexate, cyclophosphamide, mycophenolate mofetil) • Photopheresis • Immunoablation/stem cell transplantation