Luận văn Nghiên cứu tính đa hình và tần suất các alen của 27 locus str trên nhiễm sắc thể thường bằng bộ kit forenseq ứng dụng trong giám định adn hình sự tại Việt Nam

cus trên nhiễm sắc thể thường thuộc bộ kít FSA trong 200 mẫu khảo sát (Phụ lục 2) có thể được ứng dụng để tính toán xác suất trong giám định ADN hình sự. 3.2. ĐÁNH GIÁ TÍNH ĐA HÌNH CỦA CÁC LOCUS Tần suất của các locus thuộc bộ kít FSA trong nghiên cứu này được chúng tôi chia thành 2 nhóm: - Nhóm 1 gồm 15 locus trùng với các locus của hệ Identifiler, là hệ ADN hiện đang được sử dụng phổ biến trong giám định ADN hình sự ở Việt Nam và trên thế giới, được phân tích bằng công nghệ CE; - Nhóm 2 gồm 12 locus còn lại, không trùng với các locus của hệ Identifiler. 3.2.1. Đánh giá tính đa hình của các locus trùng với hệ Identifiler Kết quả thu được trong nghiên cứu của chúng tôi được so sánh với bảng tần suất các alen của 15 locus hệ Identifiler đã được khảo sát từ 170 cá thể người dân tộc Kinh [17] và so sánh với kết quả nghiên cứu của các tác giả khác trên các quần thể khác được công bố tại cơ sở dữ liệu "Short tandem repeat DNA internet Database" do Viện tiêu chuẩn và công nghệ quốc gia Hoa Kỳ (NIST) công bố [32], thể hiện như sau: 3.2.2.1. Locus D8S1179 Theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler, locus D8S1179 có 12 alen bao gồm các alen 8, 9 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18 và 19 [39]. 43 Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, chúng tôi thu được 24 cá thể đồng hợp tử và 176 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 11 alen (thiếu alen 19 so với thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler), nhưng nhiều hơn 1 alen (alen 9) khi khảo sát 170 người dân tộc Kinh bằng bộ kít Identifiler. Tuy nhiên, so sánh với kết quả nghiên cứu từ 97 người Mỹ gốc Châu Á cũng với bộ kít FSA thì quần thể người dân tộc Kinh xuất hiện thêm alen 8 và alen 9. Các alen 10, 11, 12, 13, 14 và 15 là các alen phổ biến, chiếm 90.25% quần thể người dân tộc Kinh, trong đó các alen 10, 11, 13 và 15 phân bố khá đồng đều (khoảng 15% mỗi alen). Phân bố này khác biệt so với người Mỹ gốc Châu Á với alen 13 và 14 là phổ biến với 20.1% mỗi alen. Bảng 3.2. So sánh tần suất alen (%) của locus D8S1179 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 8 0.25 0.59 - 9 0.75 - - 10 16.25 17.06 12.37 11 14.75 15.00 11.86 12 12 14.71 11.86 13 15.5 14.71 20.1 14 15 15.59 20.1 15 16.75 11.76 12.89 16 7 7.06 9.28 17 0.75 2.94 1.03 18 1 0.59 0.52 3.2.2.2. Locus D21S11 Khi nghiên cứu 200 người dân tộc Kinh bằng bộ kít FSA, chúng tôi thu được 25 cá thể đồng hợp tử và 175 cá thể dị hợp tử locus D21S11, xuất hiện 14 alen (bảng 3.3), ít hơn so với số alen chuẩn của bộ kít Identifiler (14/24) [39], nhưng lại xuất hiện alen 30.3 (với tần suất 0.75%) là alen không có trong thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler. 44 Kết quả khảo sát 170 người dân tộc Kinh bằng bộ kít Identifiler chỉ thu được 12 alen: thiếu alen 28.2, 30.3, 34, 34.2 nhưng lại có alen 26 và 33 so với kết quả khảo sát 200 người dân tộc Kinh bằng bộ kít FSA. Tuy nhiên, đây đều là các alen có tần suất thấp. Bảng 3.3. So sánh tần suất alen (%) của locus D21S11 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 26 - 0.294 - 27 0.5 0.588 - 28 5.75 5.588 5.67 28.2 0.5 - 0.52 29 24 27.3 20.1 30 18.75 25.00 32.99 30.2 0.75 2.059 0.52 30.3 0.75 - 1.03 31 8 8.235 12.37 31.2 11.25 5.588 3.61 32 2.5 2.353 5.67 32.2 16.5 18.235 11.34 33 - 0.294 1.55 33.2 9.25 4.706 4.64 34 0.25 - - 34.2 1.25 - - Từ bảng so sánh tần suất trên cho thấy, đối với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam, alen 29 phân bố trong quần thể với tần suất cao nhất. Trong khi đó, người Mỹ gốc Châu Á thì alen 30 mới là tần suất cao nhất, với phân bố gần 1/3 quần thể. 3.2.2.3. Locus D7S820 Từ 200 hồ sơ ADN, chúng tôi đã thống kê được 52 cá thể đồng hợp tử và 148 cá thể dị hợp tử đối với locus D7S820, xuất hiện 9 loại alen. So với số alen chuẩn của bộ kít Identifiler (10 alen), quần thể người dân tộc Kinh thiếu alen 6 và alen 15, nhưng lại xuất hiện alen 9.1 (ở bộ kít Identifiler) và alen 10.1 (ở bộ kít FSA) không có trong thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler. Quần thể người Mỹ gốc Châu Á xuất hiện ít nhất, với 7 loại alen. 45 Ở locus D7S820, các alen 8, 10, 11 và 12 phân bố rất phổ biến (khoảng 90%) ở các quần thể với các bộ kít khác nhau, trong đó alen 11 chiếm tần suất lớn nhất với hơn 1/3 quần thể. Bảng 3.4. So sánh tần suất alen (%) của locus D7S820 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 7 0.5 0.882 0.52 8 13.5 14.706 13.4 9 5.25 5.588 4.64 9.1 - 0.294 - 10 20.75 20.588 26.29 10.1 0.25 - - 11 38 34.412 35.05 12 17.25 20.294 17.53 13 4.25 2.353 2.58 14 0.25 0.882 - 3.2.2.4. Locus CSF1PO Bảng 3.5. So sánh tần suất alen (%) của locus CSF1PO [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 7 1 0.588 2.06 8 0.25 - - 9 1.75 4.706 6.7 10 19.75 24.706 20.1 11 24.25 25.882 21.65 12 44.75 34.706 38.66 13 6.25 6.765 8.76 14 2 2.059 1.55 15 - 0.588 0.52 Khi nghiên cứu 200 người dân tộc Kinh bằng bộ kít FSA, chúng tôi thu được 55 cá thể đồng hợp tử và 145 cá thể dị hợp tử locus CSF1PO, xuất hiện 8 alen (bảng 3.5) thiếu alen 6 và 15 so với thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler [39]. 46 So với kết quả khảo sát 170 người dân tộc Kinh bằng bộ kít Identifiler và 97 người Mỹ gốc Châu Á bằng bộ kít FSA thì số lượng alen xuất hiện giống nhau (đều 8 alen) nhưng khác nhau về loại alen (alen 8 và alen 15). 3.2.2.5. Locus D3S1358 Bảng 3.6. So sánh tần suất alen (%) của locus D3S1358 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 13 0.25 - - 14 5.25 3.824 2.58 15 29.5 31.471 36.6 16 34.5 35.00 32.99 17 22.25 20.294 20.1 18 7.75 8.235 6.7 19 0.5 0.882 1.03 20 - 0.294 - Theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler thì locus D3S1358 có 8 alen bao gồm các alen số 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18 và 19 [39]. Thông qua kết quả phân tích 200 người dân tộc Kinh bằng bộ kít FSA, đã thu được 65 người đồng hợp tử và 135 người dị hợp tử ở locus D3S1358, phát hiện được 7 alen, thiếu alen 12 so với thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler. Các alen 15, 16 và 17 là các alen phổ biến ở các nghiên cứu khác nhau, đều chiếm gần 90% so với toàn bộ các alen xuất hiện. Đây là các alen phổ biến trong locus D3S1358 (bảng 3.6). Locus D3S1358 trong nghiên cứu là locus có tính đa hình thấp, ít có giá trị trong giám định ADN xác định huyết thống cha - mẹ - con và truy nguyên cá thể. 3.2.2.6. Locus TH01 Từ 200 hồ sơ ADN nghiên cứu, chúng tôi đã thống kê được 54 cá thể đồng hợp tử và 146 cá thể dị hợp tử đối với locus TH01, xuất hiện 6 loại alen, bằng với số alen của người Mỹ gốc Châu Á, nhưng ít hơn alen 11 khi khảo sát 170 người dân tộc Kinh bằng bộ kít Identifiler. 47 Bảng 3.7. So sánh tần suất alen (%) của locus TH01 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 6 14 14.118 17.01 7 37.5 36.176 26.8 8 4.25 6.765 7.22 9 31.75 32.647 44.33 9.3 6.5 3.824 4.12 10 6 5.882 0.52 11 - 0.588 - Với locus TH01, alen 7 và alen 8 rất phổ biến đối với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam (mỗi alen chiếm khoảng 1/3 quần thể), trong khi đó đối với người Mỹ gốc Châu Á thì alen 9 là alen phổ biến trong quần thể (chiếm gần 1/2 quần thể), còn alen 7 chỉ chiếm hơn 1/4 quần thể. Nghiên cứu này cũng cho thấy tính đa hình của locus TH01 rất thấp khi có đến khoảng 70% quần thể mang alen 7 hoặc alen 8. 3.2.2.7. Locus D13S317 Bảng 3.8. So sánh tần suất alen (%) của locus D13S317 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 7 0.5 0.294 - 8 28.25 34.118 21.65 9 13.25 13.235 14.43 10 10.75 12.353 10.31 11 23.5 22.353 26.8 12 18.25 13.529 21.13 13 5.0 2.941 5.67 14 0.5 1.176 - Trong nghiên cứu này, ở locus D13S317 chúng tôi đã thu được 42 cá thể đồng hợp tử và 158 cá thể dị hợp tử. Theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler thì locus D13S317 có 8 alen bao gồm các alen số 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 và 15 [39]. Như vậy, số lượng alen phát hiện được ở các nghiên cứu đối với quần thể người dân tộc 48 Kinh ở Việt Nam bằng với số lượng alen theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler (đều là 8 alen) nhưng khác về loại alen. Quần thể người dân tộc Kinh thiếu alen 15 nhưng lại xuất hiện thêm alen 7 so với thang alen chuẩn. Người Mỹ gốc Châu Á có số lượng alen thấp nhất (chỉ với 6 loại alen). Mặc dù chỉ xuất hiện 8 loại alen, nhưng locus D13S317 được phân bố trong quần thể khá đồng đều với các alen 8, 9, 10, 11 và 12. 3.2.2.8. Locus D16S539 Bảng 3.9. So sánh tần suất alen (%) của locus D16S539 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 8 0.5 0.588 - 9 22.5 22.059 35.57 10 15.25 11.176 16.49 11 24.25 29.706 19.07 12 29 23.235 17.53 13 6.25 11.176 9.79 14 2 2.059 1.55 15 0.25 - - Khi nghiên cứu 200 người dân tộc Kinh bằng bộ kít FSA, chúng tôi thu được 46 cá thể đồng hợp tử và 154 cá thể dị hợp tử ở locus D16S539, xuất hiện 8 alen (thiếu alen 5 so với thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler) [39]. Phân bố các alen của locus D16S539 có sự khác biệt giữa các quần thể khác nhau. Kết quả khảo sát 170 người dân tộc Kinh bằng bộ kít Identifiler chỉ thu được 7 alen, thiếu alen 15 so với kết quả nghiên cứu 200 người dân tộc Kinh bằng bộ kít FSA. Tuy nhiên tần suất của alen 15 là rất thấp (chỉ 0.25%). Người dân tộc Kinh ở Việt Nam có tính đa hình cao hơn so với người Mỹ gốc Châu Á (8 alen so với 6 alen) , tần suất của alen 12 là cao nhất (29%), trong khi đó người Mỹ gốc Châu Á có tần suất của alen 9 cao nhất (35.57%) còn alen 12 chỉ có 17.53%. 49 3.2.2.9. Locus D2S1338 Bảng 3.10. So sánh tần suất alen (%) của locus D2S1338 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 16 2.5 1.176 2.06 17 9.75 11.471 5.67 18 8.5 7.353 13.4 19 16.5 23.529 18.04 20 17.5 11.765 15.98 21 3.25 4.706 1.55 22 4 5.00 5.15 23 15.75 17.3 16.49 24 15.75 13.235 12.89 25 6 3.824 4.64 26 0.5 0.588 3.61 27 - - 0.52 Theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler, locus D2S1338 có 14 alen [39]. Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, chúng tôi thu được 25 cá thể đồng hợp tử và 175 cá thể dị hợp tử. Kết quả khảo sát người dân tộc Kinh bằng bộ kít FSA và Identifiler đều xuất hiện 11 alen và ít hơn 1 alen so với kết quả nghiên cứu từ 97 người Mỹ gốc Châu Á (alen 27). Locus D2S1338 có tính đa hình cao khi số lượng alen xuất hiện nhiều, tần suất các alen phân bố trong các quần thể cũng khá đồng đều. 3.2.2.10. Locus D19S433 Từ 200 hồ sơ ADN nghiên cứu, chúng tôi đã thống kê được 65 cá thể đồng hợp tử và 135 cá thể dị hợp tử đối với locus D19S433, xuất hiện 10 loại alen, ít hơn 5 alen so với thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler [39]. Với locus D19S433, khi khảo sát 170 người dân tộc Kinh bằng bộ kít Identifiler đã xuất hiện 14 loại alen, nhiều hơn 4 alen (9, 11, 17.2 và 18.2) so với kết quả khảo sát 200 người bằng bộ kít FSA. Tuy nhiên, các alen phân bố với tần suất cao đều tương đồng ở cả 2 kết quả, trong đó alen 13 và alen 14 50 phân bố phổ biến cả quần thể người dân tộc Kinh và người Mỹ gốc Châu Á (mỗi alen chiếm khoảng 1/3 quần thể). Bảng 3.11. So sánh tần suất alen (%) của locus D19S433 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 9 - 1.471 - 11 - 0.294 - 12 4.25 4.412 3.61 12.2 0.25 1.176 2.58 13 31.25 23.824 28.35 13.2 2 05.00 2.06 14 27.25 25.294 29.9 14.2 9.75 11.471 10.31 15 7 5.8 6.19 15.2 14.75 15.00 12.37 16 1 1.471 1.03 16.2 2.5 4.118 3.09 17.2 - 0.294 0.52 18.2 - 0.294 - 3.2.2.11. Locus vWA Bảng 3.12. So sánh tần suất alen (%) của locus vWA [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 14 30.5 25.882 19.59 15 5.25 1.765 2.06 16 9 16.765 13.92 17 23 23.529 31.44 18 20 19.118 20.62 19 9.75 10.588 10.82 20 2 2.353 1.55 21 0.5 - - Theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler, locus vWA có 14 alen bao gồm các alen 11,12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23 và 24 [39]. 51 Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, chúng tôi thu được 47 cá thể đồng hợp tử và 153 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 8 alen (thiếu các alen 11, 12, 13, 22, 23 và 24 so với thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler), nhiều hơn 1 alen (alen 21) so với kết quả khảo sát 170 người dân tộc Kinh bằng bộ kít Identifiler và 97 người Mỹ gốc Châu Á bằng bộ kit FSA. Với locus vWA, alen 14 và 17 là các alen phân bố phổ biến ở các quần thể với tổng số khoảng 50% dân số. 3.2.2.12. Locus TPOX Bảng 3.13. So sánh tần suất alen (%) của locus TPOX [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 8 58 59.118 54.64 9 7.75 10.294 8.25 10 3.25 2.647 3.09 11 29 25.882 29.38 12 2 2.059 4.64 Theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler, locus TPOX có 8 alen bao gồm các alen 6, 7, 8, 9 10, 11, 12 và 13 [39]. Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, chúng tôi thu được 85 cá thể đồng hợp tử và 115 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 5 alen (thiếu alen 6, 7 và 13 so với thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler). Ở cả 3 kết quả nghiên cứu, số lượng alen xuất hiện và tần suất phân bố các alen của locus TPOX khá tương đồng với nhau. Locus TPOX là locus có tính đa hình thấp nhất trong 15 locus của hệ Identifiler với số cá thể có kiểu gen đồng hợp tử rất cao, alen 8 phân bố rất phổ biến trong quần thể, là alen có tần suất cao nhất (gần 60%) và alen 11 cũng có tần suất rất cao (khoảng 1/3 quần thể). Như vậy, alen 8 của locus TPOX có giá trị truy nguyên cá thể rất thấp (do có đến hơn 1 nửa quần thể đều mang alen 8). 52 3.2.2.13. Locus D18S51 Bảng 3.14. So sánh tần suất alen (%) của locus D18S51 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 9 - 0.294 - 11 0.5 0.882 - 12 4 9.412 3.61 13 16.75 10.882 21.65 14 18.5 17.647 23.71 15 20.5 19.412 18.04 16 19.25 21.471 12.89 17 7.75 6.765 6.7 18 6.75 3.529 3.09 19 2.5 3.824 4.12 20 1.5 1.765 2.58 21 1.25 2.059 1.03 22 0.25 0.882 1.55 23 0.25 0.882 0.52 25 0.25 0.294 - 28 - - 0.52 Theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler thì locus D18S51 có 23 alen bao gồm các alen số 7, 9, 10, 10.2, 11, 12, 13, 13.2, 14, 14.2, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26 và 27 [39]. Nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện được 14 alen bao gồm các alen 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23 và 25 với 30 cá thể đồng hợp tử và 170 cá thể dị hợp tử. Kết quả khảo sát 170 người dân tộc Kinh bằng bộ kít Identifiler xuất hiện thêm alen 9 so với kết quả khảo sát 200 người dân tộc Kinh bằng bộ kít FSA, tuy nhiên alen này có tần suất rất thấp (0.294%). Tần suất phân bố của các alen còn lại khi khảo sát bằng 2 bộ kít đều tương đồng nhau. Tần suất phân bố của các alen phổ biến (các alen 13, 14, 15, 16) ở người dân tộc Kinh và người Mỹ gốc Châu Á rất khác nhau. Locus D18S51 là locus có tính đa hình cao với số lượng alen xuất hiện lớn, trong đó các alen 13, 14, 15 và 16 xuất hiện với tần suất cao hơn cả (tổng cộng 75%). 53 3.2.2.14. Locus D5S818 Bảng 3.15. So sánh tần suất alen (%) của locus D5S818 [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 7 4.5 2.647 1.55 8 - - 0.52 9 5.5 5.882 9.79 10 23.25 18.824 22.68 11 27 31.765 27.32 12 22.75 20.294 20.62 13 16.75 18.529 15.98 14 0.25 1.765 1.55 15 0.5 - - 16 - 0.294 - Theo thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler thì locus D5S818 có 10 alen bao gồm các alen số 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15 và 16. [39]. Nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện được 8 alen với 46 cá thể đồng hợp tử và 154 cá thể dị hợp tử. Các alen 10, 11, 12 và 13 là các alen xuất hiện với tần suất cao, đây là các alen phổ biến trong quần thể người dân tộc Kinh ở Việt Nam với tổng số 89.75%. Có 4 alen tần suất thấp, ít phổ biến của locus D5S818 gồm alen 7, 9, 14 và 15. So sánh với kết quả khi nghiên cứu 170 cá thể bằng bộ kít Identifiler thì khác nhau ở việc xuất hiện alen 15 và alen 16 nhưng các alen này đều có tần suất rất thấp. Phân bố các alen phổ biến (10, 11, 12 và 13) của quần thể người dân tộc Kinh và người Mỹ gốc Châu Á tương đồng nhau. 54 3.2.2.15. Locus FGA Locus FGA là locus có tính đa hình rất cao. Theo thang alen chuẩn, locus FGA có 28 alen bao gồm các alen số 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 26.2, 27, 28, 29, 30, 30.2, 31.2, 32.2, 33.2, 42.2, 43.2, 44.2, 45.2, 46.2, 47.2, 48.2, 50.2 và 51.2 [39]. Nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện được 18 alen với 20 cá thể đồng hợp tử và 180 cá thể dị hợp tử. FGA là locus có tỉ lệ cá thể dị hợp tử cao nhất trong số 27 locus nghiên cứu. Bảng 3.16. So sánh tần suất alen (%) của locus FGA [17, 32] Alen Dân tộc Kinh (Kít FSA, n = 200) Dân tộc Kinh (Kít ID, n= 170) Người Mỹ gốc Châu Á (Kít FSA, n = 97) 16 0.5 0.294 - 17 - - 1.03 18 2.75 0.882 2.58 19 9.5 10.588 5.67 20 5.75 5.588 8.67 20.2 0.25 - - 21 14 14.118 10.31 21.2 1.25 0.588 - 22 21.5 21.176 24.23 22.2 0.5 2.059 - 23 15.25 13.824 20.62 23.2 1 1.176 - 24 11.25 13.235 14.95 24.2 1.5 1.765 0.52 25 5.75 6.765 7.22 25.2 0.5 0.882 - 26 6.75 4.118 3.09 26.2 - 0.588 - 27 1.75 1.765 0.52 28 0.25 0.294 - 30.2 - 0.294 - Tần suất phân bố của các alen khi khảo sát bằng bộ kít Identifiler và bộ FSA đối với người dân tộc Kinh tương đồng với nhau. Alen 20.2 và alen 26.2 xuất hiện khác nhau ở 2 kết quả nghiên cứu nhưng đều với tần suất thấp. 55 Số lượng alen xuất hiện khi khảo sát 200 người dân tộc Kinh tại Việt Nam cao hơn rất nhiều so với kết quả nghiên cứu từ 97 người Mỹ gốc Châu Á (chỉ xuất hiện 12 alen) và tần suất phân bố cũng đồng đều hơn. Từ việc so sánh bảng tần suất các alen của 15 locus trùng nhau giữa bộ kít Identifiler và bộ kít FSA cho thấy: - Tính đa hình của 15 locus này đối với người dân tộc Kinh tại Việt Nam là tương đồng nhau khi phân tích bằng bộ kít Identifiler hay bằng bộ kít FSA. Vì vậy, hoàn toàn có thể sử dụng các kết quả khi phân tích ADN bằng 2 bộ kít để so sánh với nhau. Điều này rất quan trọng trong giám định ADN để truy nguyên cá thể hay xác định quan hệ huyết thống khi so sánh với dữ liệu lưu trong tàng thư ADN, lưu trong hồ sơ giám định trước đây, hoặc so sánh giữa các phòng thí nghiệm, giữa các quốc gia với nhau. - Tần suất phân bố các alen của 15 locus có trong bộ kít Identifiler đối với người dân tộc Kinh tại Việt Nam khác tần suất phân bố các alen của quần thể người dân tộc khác. Khi so với thang alen chuẩn của bộ kít Identifiler, quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam xuất hiện thêm các alen: 30.3 ở locus D21S11, alen 9.1 và alen 10.1 ở locus D7S820, alen 7 ở locus D13S317. 3.2.2. Đánh giá tính đa hình của các locus không có trong hệ Identifiler Để đánh giá tính đa hình của các locus không có trong hệ Identifiler thuộc bộ kít FSA đối với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam, chúng tôi so sánh với kết quả nghiên cứu từ quần thể người Mỹ da trắng (US Caucasians) và người Mỹ gốc Châu Á do Viện tiêu chuẩn và công nghệ quốc gia Hoa Kỳ (NIST) công bố tại cơ sở dữ liệu "Short tandem repeat DNA Internet Database" [32]. 3.2.3.1. Locus D1S1656 Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus D1S1656 chúng tôi thu được 37 cá thể đồng hợp tử và 163 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 13 alen, gồm các alen số 11, 12, 13, 14, 15, 15.3, 16, 16.3, 17, 17.3, 18, 18.3 và 19, trong đó alen 15 có tần suất cao nhất với 32.25%. 56 Phân bố này khác biệt so với quần thể người Mỹ da trắng khi xuất hiện 15 loại alen, với alen 15 và 16 có tần suất cao nhất nhưng chỉ khoảng 14% mỗi alen và alen 12 có tần suất 11.63%, cao hơn nhiều so với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam và người Mỹ gốc Châu Á (chỉ gần 5%). Người Mỹ gốc Châu Á xuất hiện ít alen nhất (với 12 loại alen), nhưng các alen phổ biến (alen 13, 15 và 16) có phân bố tương đương với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam. Bảng 3.17. So sánh tần suất alen (%) của locus D1S1656 [32] Alen Dân tộc Kinh (N = 200) Người Mỹ da trắng (N= 361) Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97) 10 - 0.26 - 11 9 7.76 3.09 12 4.75 11.63 4.64 13 9.75 6.65 13.4 14 6.25 7.89 6.19 14.3 - 0.26 - 15 32.25 14.36 27.84 15.3 0.25 5.82 - 16 19 13.57 20.1 16.3 0.75 6.09 1.55 17 7.5 4.71 7.22 17.3 6.75 13.3 8.76 18 1.5 0.55 1.55 18.3 2 4.99 5.15 19 0.25 - - 19.3 - 1.52 0.52 3.2.3.2. Locus D2S411 Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus D2S411 chúng tôi thu được 31 cá thể đồng hợp tử và 169 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 9 alen, trong đó các alen 10, 11, 12 và 14 phân bố phổ biến trong quần thể với tổng tần suất là 90.25%, tương đương với phân bố các alen của người Mỹ gốc Châu Á. 57 Quần thể người Mỹ da trắng có sự khác biệt lớn khi alen 12 chỉ có tần suất 4.71%, thấp hơn rất nhiều so với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam và người Mỹ gốc da trắng. Bảng 3.18. So sánh tần suất alen (%) của locus D2S411 [32] Alen Dân tộc Kinh (N = 200) Người Mỹ da trắng (N= 361) Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97) 8 - - 0.52 9 0.75 0.14 - 9.1 0.5 0.14 0.52 10 25 21.05 26.8 11 30.25 34.35 35.05 11.3 5.25 6.09 3.09 12 20.75 4.71 21.65 12.3 - - 0.52 13 1.5 0.42 2.58 14 14.25 24.1 8.25 15 1.75 5.96 1.03 16 - 0.14 - 3.2.3.3. Locus D4S2408 Bảng 3.19. So sánh tần suất alen (%) của locus D4S2408 [32] Alen Dân tộc Kinh (N = 200) Người Mỹ da trắng (N= 361) Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97) 7 0.25 - 0.52 8 11.25 23.27 10.82 9 31 32.97 39.18 10 39.5 22.85 30.93 11 14 18.56 15.98 12 3.75 2.08 2.06 13 0.25 0.28 0.52 Nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện được 7 alen thuộc locus D4S2408 với 65 cá thể đồng hợp tử và 135 cá thể dị hợp tử trong số 200 mẫu khảo sát. Locus D4S2408 có tính đa hình thấp khi phân bổ chủ yếu là các alen 9 và 10 (với tổng tần suất hơn 70%) ở cả quần thể người dân tộc Kinh và người 58 Mỹ gốc Châu Á. Đối với quần thể người Mỹ da trắng, mặc dù xuất hiện ít hơn 1 alen nhưng phân bố đồng đều hơn ở 4 loại alen (8, 9, 10 và 11). Tần suất phân bố của alen 8 ở quần thể người dân tộc Kinh tương đương với ở quần thể người Mỹ gốc Châu Á (khoảng 11%), nhưng thấp hơn nhiều, chưa đến 1/2 so với quần thể người Mỹ da trắng (hơn 23%). 3.2.3.4. Locus D6S1043 Bảng 3.20. So sánh tần suất alen (%) của locus D6S1043 [32] Alen Dân tộc Kinh (N = 200) Người Mỹ da trắng (N= 361) Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97) 8 - 0.14 - 10 2.5 1.66 3.09 11 16 29.64 14.95 12 16 23.55 12.37 12.3 - - 0.52 13 12.5 8.73 12.37 14 12.5 5.54 15.46 15 1.25 1.25 3.61 16 - 0.42 0.52 17 5 6.09 7.22 18 21.25 8.86 15.98 18.2 5 - - 19 9 9.83 9.28 20 3.25 3.19 4.12 21 0.25 0.97 0.52 22 - 0.14 - Từ 31 cá thể đồng hợp tử và 169 cá thể dị hợp tử đối với locus D6S1043, chúng tôi thu được 12 loại alen với sự phân bố đồng đều ở các alen 11, 12, 13, 14, 18 và 19. Các alen còn lại có tần suất thấp hơn. Phân bố này cũng tương đồng với phân bố ở quần thể người Mỹ gốc Châu Á. Với locus D6S1043, phân bố của các alen phổ biến ở quần thể người dân tộc Kinh rất khác biệt so với quần thể người Mỹ da trắng. Alen 11 và 12 xuất hiện ở quần thể người dân tộc Kinh với tổng số 32%, trong khi đó ở quần thể người Mỹ da trắng lên tới hơn 53%. Ngược lại, alen 18 ở quần thể người dân tộc Kinh phân bố với tần suất cao hơn nhiều so với quần thể người Mỹ da trắng (21,25% so với 8,86%). 59 3.2.3.5. Locus D9S1122 Từ 200 mẫu khảo sát, chúng tôi thu được 50 cá thể đồng hợp tử và 150 cá thể dị hợp tử đối với locus D6S1043, xuất hiện 8 loại alen, trùng với số loại alen của quần thể người Mỹ gốc Châu Á. Bảng 3.21. So sánh tần suất alen (%) của locus D9S1122 [32] Alen Dân tộc Kinh (N = 200) Người Mỹ da trắng (N= 361) Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97) 9 0.75 0.83 1.04 10 3.5 1.39 5.73 11 15.5 17.76 14.95 11.2 - 0.14 - 12 38 41.56 3