Luận văn Nghiên cứu xây dựng một số bài thực hành Di truyền học phục vụ đào tạo học sinh giỏi trung học phổ thông chuyên Sinh học

ng nhau và khác nhau trong cách thức di truyền của một căn bệnh do gen lặn nằm trên NST thường với gen lặn nằm trên NST giới tính X qui định. 2. Trong những trường hợp nào một kiểu hình do gen trội nằm trên NST thường sẽ biểu hiện ngắt quãng thế hệ? 3. Khi nghiên cứu về bệnh phênyl kêtô niệu ở một gia đình người ta xây dựng được phả hệ dưới đ y: a. Xác định phương thức di truyền của căn ệnh này. b. Xác định kiểu gen của người 1 và 2 ở thế hệ I c. Xác suất để người thứ 3 của thế hệ II mang bệnh là bao nhiêu? d. Nếu ngưới thứ 3, 4 của thế hệ thứ III kết hôn với nhau thì xác suất sinh ra những đứa trẻ bị bệnh phênyl kêtô niệu là bao nhiêu? 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 I II III LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 43 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH 4. Xác định phương thức di truyền có khả năng nhất của căn ệnh trong phả hệ dưới đ y và giải thích tại sao em có thể đưa ra được kết luận đó. Giả sử rằng căn ệnh trong phả hệ là một căn ệnh hiếm gặp. Nếu cặp vợ chồng số 6 – 7 của thế hệ thứ II sinh tiếp người con thứ 4 thì xác suất để họ sinh được người con trai ình thường là bao nhiêu? 5. Với mỗi phả hệ dưới đ y, em hãy xác định phương thức di truyền có khả năng nhất của mỗi tính trạng hoặc căn ệnh trong phả hệ đó và giải thích tại sao em lại có thể đưa ra được kết luận đó. 1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 I II III IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 I II III 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 I II III IV (3) (4) 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 I II III I II III IV (1) (2) LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 44 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH Tính trạng ở phả hệ 6 liệu có thể là do gen nằm trên NST Y qui định được hay không? Nếu có thì em giải thích thế nào về người con trai 7 của thế hệ III, nếu không thì em hãy đề xuất một lời giải thích khác cho phương thức di truyền của căn bệnh này. 3.3.4. Bài thực hành số 4: MỘT SỐ VẤN ĐỀ CỦA DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ I. Các mục tiêu học tập 1. Mục tiêu về mặt kiến thức: Sau khi học xong bài thực hành này, HS phải có khả năng: - Trình ày được khái niệm về tần số alen và tần số kiểu gen. - Tính được tần số alen và tần số kiểu gen của một quần thể trong trường hợp locus gen gồm 2 alen nằm trên NST thường. - Xây dựng được công thức tính tần số alen và tần số kiểu gen đối với những locus gen gồm nhiều alen nằm trên NST thường và trên NST X tại vùng không tương đồng trên Y. - Phát biểu được nội dung của định luận Hacdy – Vanbec, các điều kiện nghiệm đúng, ý nghĩa của định luật. - Sử dụng thành thạo phép thử Khi bình phương trong việc xác định xem một quần thể nào đó tại thời điểm xét đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hacdy - an ec hay chưa? 2. Mục tiêu về mặt kĩ năng: bài thực hành này nhằm rèn cho các em HS: - Kĩ năng trình ày, tính kiên trì, cẩn thận trong tính toán. 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 1 2 1 2 3 I II III IV I II III (5) (6) LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 45 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH - Kĩ năng tư duy logic thông qua việc thiết lập các công thức toán học về tính tần số alen của quần thể, công thức của định luật Hacdy – an ec đối với một gen có nhiều alen. - Kĩ năng vận dụng công thức và vận dụng định luật vào giải quyết các bài toán cụ thể. II. Một số thông tin cơ bản cần thiết cho bài thực hành Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng. Vốn gen là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể tại một thời điểm xác định. Các đặc trưng của vốn gen được thể hiện thông qua các thông số về tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể. Mục tiêu chính của di truyền quần thể là hiểu được vốn gen của quần thể có thể bị thay đổi bởi những quá trình, tác nh n nào? Trước hết chúng ta phải tự hỏi rằng: quá trình sinh sản và những nguyên lí di truyền của Menden có ảnh hưởng gì đến tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể không? Sự phân li của các alen trong quá trình hình thành giao tử và sự tổ hợp tự do của chúng trong thụ tinh ảnh hưởng đến vốn gen của quần thể như thế nào? Câu trả lời sẽ nằm trong nội dung của định luật Hacdy – Vanbec, một trong những nguyên lí quan trọng của di truyền quần thể. Định luật thực sự là một công thức toán học nhằm đánh giá những tác động của sự sinh sản tới sự thay đổi về tần số alen và tần số kiểu gen của một quần thể. Với một locut gen gồm 2 alen nằm trên NST thường, định luật Hacdy – Vanbec phát biểu như sau: Nếu một quần thể có kích thước lớn giao phối ngẫu nhiên và không chịu tác động của đột biến, di nhập gen hoặc chọn lọc tự nhiên thì: (1) tần số alen của quần thể đó sẽ không đổi và (2) tần số kiểu gen sẽ cân bằng (không thay đổi) chỉ sau một thế hệ và tuân theo tỉ lệ p2AA, 2pqAa và q2aa trong đó p là tần số alen A và q là tần số alen a. Định luật Hacdy – Vanbec cho ta thấy rằng: nếu các điều kiện được thoả mãn thì quá trình sinh sản không làm thay đổi tần số alen, tần số kiểu gen của quần thể và tần số alen sẽ quyết định tần số kiểu gen. Định luật này cũng chỉ ra rằng: Tần số kiểu gen của quần thể sẽ cân bằng và ổn định chỉ sau một thế hệ giao phối ngẫu nhiên, có nghĩa là tần số kiểu gen của quần thể ở thế hệ trước khi giao phối ngẫu nhiên có thể khác với thế hệ sau khi đã giao phối ngẫu nhiên, nhưng sau thế hệ giao phối ngẫu nhiên đó tần số alen và tần số kiểu gen sẽ không thay đổi nếu quần thể vẫn thoả mãn các điều kiện của định LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 46 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH luật. Và khi tần số kiểu gen trong quần thể vẫn là p2 AA, 2pqAa và q2 aa thì ta nói rằng quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hacdy – Vanbec. Định luật Hacdy – Vanbec cũng được áp dụng đối với một gen có nhiều alen và một gen nằm trên NST X tại vùng không tương đồng trên NST Y. Quần thể sẽ không thể tiến hóa nếu nó gặp phải các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacdy - an ec. Như vậy, định luật cho chúng ta thấy: nếu chỉ có quá trình sinh sản thì không thể có quá trình tiến hóa. Vì vậy, chọn lọc tự nhiên, đột biến, di nhập gen và các yếu tố ngẫu nhiên là những yếu tố cần thiết đối với quần thể để tiến hóa. Khi quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền Hacdy - Vanbec thì tần số kiểu gen sẽ được xác định thông qua tần số alen. Chỉ cần sau 1 thế hệ giao phối ngẫu nhiên thì quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền Hacdy - Vanbec nếu quần thể thỏa mãn các điều kiện của định luật kể từ thế hệ xảy ra giao phỗi ngẫu nhiên. Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền về một gen cụ thể nào đó thì các gen ở các locus khác có thể không cân bằng. Khi một quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hacdy - Vanbec thì từ tần số alen, ta có thể suy ra được tần số các kiểu gen trong quần thể. Ngược lại, từ tần số kiểu gen của các cá thể đồng hợp tử lặn, ta có thể tính được tần số các alen và tần số kiểu gen của các cá thể có kiểu hình trội. III. Tiến trình tổ chức bài thực hành 1. Xác định tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể đối với những locus gen có 2 alen nằm trên NST thƣờng Bài tập 1: Trong một quần thể có 200 người, người ta thấy có 160 người có nhóm máu MM, 36 người có nhóm máu MN và 4 người có nhóm máu NN. a. Hãy xác định tần số kiểu gen MM, MN và NN trong quần thể. b. Em có rút ra kết luận gì về tổng tần số các kiểu gen của locus gen đó trong quần thể. c. Hoàn thành định nghĩa sau: Tần số của một kiểu gen nào đó trong quần thể là.. d. Hãy biểu diễn định nghĩa trên dưới dạng công thức tính tần số mỗi kiểu gen của một locus gen có 2 alen A và a của một quần thể có N cá thể. LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 47 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH Bài tập 2: Ở người, kháng nguyên nhóm máu MN được xác định bởi 2 alen đồng trội là LM và LN. Một nghiên cứu tiến hành trên số lượng 398 người cho kết quả như sau: Kiểu hình Kiểu gen Số người MN L M L M 182 MN L M L N 172 NN L N L N 44 a. Hãy xác định tần số mỗi alen trong quần thể trên. b. Tần số alen của quần thể có thể được tính thông qua những đại lượng nào? c. Hoàn thiện định nghĩa sau: Tần số của một alen nào đó trong quần thể là d. Trong một quần thể có N cá thể với x là số cá thể có kiểu gen AA, y là số cá thể có kiểu gen Aa và z là số cá thể có kiểu gen aa. Nếu gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a. Hãy thiết lập công thức tính p, q và thiết lập mối liên hệ giữa p và q. e. Nếu dựa vào tần số kiểu gen thì khi đó công thức tính tần số alen (gen) sẽ được biểu thị qua công thức như thế nào? 2. Xây dựng công thức tính tần số alen của quần thể trong trƣờng hợp một gen có nhiều alen nằm trên NST thƣờng và gen liên kết với X a. Trường hợp một gen có nhiều alen nằm trên NST thường Với những locut gen có nhiều alen (từ 3 alen trở lên) chúng ta hoàn toàn vẫn sử dụng nguyên lí (định nghĩa) ở trên để xác định tần số alen của các locut này. Giả sử một gen có 3 alen, kí hiệu là A1, A2 và A3. Các em hãy xây dựng công thức tính tần số các alen của locut gen này trong hai trường hợp: - Dựa vào số lượng kiểu gen, và - Dựa vào tần số kiểu gen. Giả sử rằng quần thể này có N cá thể. ►Vận dụng để hoàn thành bài tập sau: Ở loài ếch Pseudacris clarkia, locut gen M nằm trên NST thường gồm 3 alen là M1, M2 và M3, gen này mã hóa cho enzyme malate dehydrogenase (MDH). Ba alen này là đồng trội. Những con ếch này được thu thập từ một hồ chuyên nuôi ếch và kiểu gen của mỗi loài ếch đã được xác định với số lượng tương ứng được liệt kê ở bảng dưới đ y: LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 48 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH Kiểu gen Số lượng Kiểu gen Số lượng M1M1 8 M2M2 20 M1M2 35 M2M3 76 M1M3 53 M3M3 62 Hãy xác định tần số mỗi alen trong quần thể trên thông qua số lượng mỗi kiểu gen và thông qua tần số mỗi kiểu gen. b. Trường hợp gen nằm trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y Chúng ta cũng hoàn toàn áp dụng nguyên lí trên để tính tần số alen của các gen nằm trên NST X. Tuy nhiên, chúng ta cần phải nhớ rằng ở nữ giới có 2 NST X nên sẽ có 2 alen liên kết với X trong khi đó ở nam giới thì do chỉ có một NST X nên chỉ có một alen trong kiểu gen. Xét ví dụ sau: Ở mèo, màu lông vàng là do một alen liên kết với X (kí hiệu là X A) qui định là trội so với màu lông đen (kí hiệu là Xa). Trong một nghiên cứu các nhà khoa học thống kê được kết quả sau: Số cá thể có kiểu gen XAXA là 11 con, Số cá thể có kiểu gen XAXa là 70 con, Số cá thể có kiểu gen XaXa là 94 con, Số cá thể có kiểu gen XAY là 36 con, Số cá thể có kiểu gen XaY là 112 con. a. Hãy xác định tần số của mỗi alen trong quần thể trên. b. Hãy xác định tần số alen XA và Xa ở từng giới. c. Hãy thiết lập công thức tính tần số alen XA và Xa trong trường hợp tổng quát. 3. Vận dụng định luật Hacdy – Vanbec để xác định tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể. Bài tập 1: Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/ 10.000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. a. Tính tần số alen và tần số kiểu gen trong quần thể. Biết rằng bệnh bạch tạng là do một cặp alen lặn nằm trên NST thường qui định. b. Tính tần số alen và tần số kiểu gen trong quần thể sau 5 thế hệ giao phỗi ngẫu nhiên. Giả sử quần thể thỏa mãn các điều kiện của định luật. LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 49 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH c. Tính xác suất để hai người ình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Bài tập 2: Nếu tần số nhóm máu O ở quần thể người là 36% và tần số nhóm máu A của quần thể này là 45%. Hãy xác định tần số các cá thể có nhóm máu B và nhóm máu AB. Giả sử rằng quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hacdy – Vanbec. Bài tập 3: Trong một số quần thể, tỉ lệ con trai bị bệnh mù màu về một màu nào đó là khoảng 8%. Đ y là một căn ệnh do gen lặn liên kết với NST X qui định. Hỏi về mặt lí thuyết tỉ lệ bị bệnh mù màu này ở nữ giới là bao nhiêu? Và tỉ lệ nữ giới là thể mang bệnh là bao nhiêu? Giả sử quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hacdy – Vanbec. 4. Đánh giá trạng thái cân bằng di truyền của một quần thể ngẫu phối Xét ví dụ sau: Ở loài ếch Pseudacris clarkia, locut gen M nằm trên NST thường gồm 3 alen là M1, M2 và M3, gen này mã hóa cho enzyme malate dehydrogenase (MDH). Ba alen này là đồng trội. Những con ếch này được thu thập từ một hồ chuyên nuôi ếch và kiểu gen của mỗi loại ếch đã được xác định với số lượng tương ứng được liệt kê ở bảng dưới đ y: Kiểu gen Số lượng Kiểu gen Số lượng M1M1 8 M2M2 20 M1M2 35 M2M3 76 M1M3 53 M3M3 62 Sử dụng chỉ số Khi ình phương để xác định xem với số liệu thu được của các kiểu gen như ảng trên thì quần thể ếch đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hacdi- Van ec chưa? 5. Giao phối không ngẫu nhiên làm thay đổi tần số kiểu gen của quần thể Giả thiết cơ ản của định luật Hacdy – Vanbec là các thành viên trong quần thể phải giao phối ngẫu nhiên. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp sự giao phối giữa các cá thể không phải là ngẫu nhiên mà có một sự lựa chọn nhất định về bạn giao phối. Sự giao phối không ngẫu nhiên có thể diễn ra đối với tất cả các cá thể của quần thể hoặc xảy ra chỉ với một bộ phận cá thể của quần thể. Để xác định xem có bao nhiều phần trăm số cá thể giao phối không ngẫu nhiên người ta sử dụng “ hệ số nội phối”, kí hiệu là F. Như vậy giá trị của F sẽ biến thiên LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 50 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH từ 0 đến 1. Khi F = 0 nghĩa là sự giao phối giữa các cá thể trong 1 quần thể có kích thước lớn xảy ra một cách ngẫu nhiên. Khi F = 1 cho thấy tất cả các cá thể trong quần thể đều giao phối một cách có lựa chọn và xảy ra sự giao phối giữa các cá thể có quan hệ họ hàng rất gần gũi. Nếu tại thế hệ xuất phát của quần thể có 100% số cá thể có kiểu gen dị hợp tử thì sau n thế hệ giao phối cận huyết, cấu trúc di truyền của quần thể sẽ là: ½[1 – (½)n ]AA + (½)n Aa + ½[1 – (½)n ]aa ► Nếu tại thế hệ xuất phát của quần thể có x% AA + y % Aa + z% aa. Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau n thế hệ giao phối cận huyết? ►Bài tập vận dụng: Giả sử ở một quần thể thực vật tại thời điểm khảo sát về một tính trạng nhất định, số cá thể có kiểu gen AA chiếm 25%, số cá thể có kiểu gen Aa chiếm 10 %, số cá thể có kiểu gen aa chiếm 65%. Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau 5 thế hệ tự phối bắt buộc. IV. Câu hỏi và bài tập 1. Việc sử dụng tần số alen để biểu thị vốn gen của quần thể có những thuận lợi gì so với việc sử dụng tần số kiểu gen. 2. Làm thế nào để có thể tính được tần số của một alen lặn a của một gen có 2 alen A và a trong một quần thể người trong hai trường hợp: (1) gen đó nằm trên NST thường, (2) gen đó nằm trên vùng không tương đồng của NST X. Giải thích tại sao lại có sự khác biệt trong cách tính tần số alen ở hai trường hợp này. 3. Với một gen có 2 alen, giả sử quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hacdy – Vanbec. Em hãy vẽ biểu đồ thể hiện sự tương quan giữa tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể này. Từ đồ thị này em có thể rút ra được những kết luận gì? 4. Trong một quần thể giao phối ngẫu nhiên, người ta thấy rằng có một tính trạng lặn, trung tính, liên kết với NST X xuất hiện ở nam giới với tần số là 0.4 và ở nữ giới với tần số là 0,16. Hãy xác định tần số alen lặn liên kết với NST X đã mã hóa cho tính trạng trên. Có bao nhiêu phụ nữ mang kiểu gen dị hợp tử về alen đó và có ao nhiêu nam giới là mang kiểu gen dị hợp tử về alen đó? LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 51 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH 5. Ở loài mèo nhà, màu lông đen là do alen d qui định, màu lông vàng cam là do alen D qui định. Hai alen này nằm trên cùng một locus gen và chúng là những alen đồng trội do vậy khi mèo cái có kiểu gen Dd sẽ tạo ra mèo có lông đốm màu hơi vàng do một trong hai NST X bị bất hoạt. Năm 1964, trong công trình nghiên cứu của mình trên các con mèo ở Boston, Todd đã thống kê được số liệu sau đ y: 102 mèo cái và 99 mèo đực có lông màu đen, 4 mèo cái và 28 mèo đực có lông màu vàng, 48 mèo cái và không có mèo đực có lông đốm màu hơi vàng. Hãy xác định xem quần thể mèo ở trên đã c n ằng di truyền Hacdy - an ec chưa? 3.3.5. Bài thực hành số 5: NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI BẰNG PHƢƠNG PHÁP PHÂN TÍCH TẾ BÀO HỌC I. Các mục tiêu học tập 1. Mục tiêu về mặt kiến thức: Sau khi học xong bài thực hành này, HS phải có khả năng: - Trình ày được cấu tạo cơ ản và nguyên lí hoạt động của kính hiển vi quang học. - Biết cách sử dụng kính hiển vi để quan sát một tiêu bản cố định. - Xác định được các dạng đột biến về số lượng hoặc cấu trúc của NST. Và trình ày được cơ chế xuất hiện các dạng đột biến đó. - Xây dựng được bản đồ NST người - Xác định được giới tính của hợp tử đó đồng thời ph n tích được tính chất bình thường hay bất thường về cấu trúc di truyền của bộ NST (hợp tử)đó. Trình ày được cơ chế xuất hiện bộ NST đó. 2. Mục tiêu về mặt kĩ năng: bài thực hành này nhằm rèn cho các em HS: - Kĩ năng quan sát, vẽ hình ảnh quan sát được từ tiêu bản vào vở. - Kĩ năng sử dụng dụng cụ thí nghiệm: kính hiển vi quang học II. Một số thông tin cơ bản cần thiết cho bài thực hành LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 52 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH Để làm tốt bài thực hành này, HS tự ôn tập lại toàn bộ các kiến thức cơ ản về đột biến số lượng, đột biến cấu trúc NST mà các em đã được học trong chương 1 - cơ chế di truyền và biến dị. III. Mẫu vật, hóa chất và dụng cụ thí nghiệm 1. Mẫu vật và hóa chất: Bộ tiêu bản cố định về bộ NST người ình thường và các dạng đột biến cấu trúc cũng như số lượng NST. Các NST người làm bằng bìa cứng 2. Dụng cụ thí nghiệm: Kính hiển vi quang học, giấy A4, bút chì IV. Tiến trình tổ chức bài thực hành 1. Sử dụng kính hiển vi để quan sát các dạng đột biến cấu trúc và đột biến số lƣợng NST trên tiêu bản cố định về bộ NST ngƣời. Trong phần này, HS sẽ được cung cấp các tiêu bản cố định về bộ nhiễm sắc người và HS đã được biết trước về nội dung của tiêu bản cố định đó. Nhiệm vụ của HS là sử dụng kính hiển vi quang học với độ phóng đại phù hợp để quan sát, thảo luận nhóm nếu cần thiết và tìm ra vị trí của đột biến đó trên tiêu ản, miêu tả lại hình dạng và vẽ lại hình ảnh mà em quan sát được. Các bước lên kính và sử dụng kính hiển vi để quan sát tiêu bản. 1. Đặt tiêu bản lên àn để tiêu bản trên kính hiển vi 2. Bật đèn của kính hiển vi, điều chỉnh khoảng cách của thị kính sao cho phù hợp với khoảng cách giữa 2 mắt của em. 3. Điều chỉnh để đưa mẫu vật trên àn để tiêu bản về chính giữa nguồn sáng của kính. 4. Hai mắt nhìn vào thị kính, hai tay vặn nhẹ ốc vĩ cấp để nâng bản để tiêu bản lên cho đến khi các em bắt đầu quan sát thấy mẫu vật. Kết hợp với ốc vi cấp để tìm vị trí nét nhất của ảnh. 5. Chuyển độ phóng đại của vật từ độ phóng đại 4X lên độ phóng đại 10X rồi 40X để có thể quan sát được vật rõ và chi tiết hơn. Sử dụng nút điều chỉnh để tìm vị trí ảnh đẹp nhất của mẫu vật. 6. Sau khi quan sát xong mẫu vật: đưa vật kính trở về vật kính 4X, đưa àn để tiêu bản xuống vị trí thấp nhất, lấy tiêu bản ra và tắt công tác đèn. LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 53 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH a b Hình1. Một số dạng đột biến số lƣợng NST (a) hội chứng Claiphenter (XXY) , (b) hội chứng Down (3 NST 21) 2. Quan sát xác định dạng đột biến NST từ một tiêu bản cố định bất kì. Trong phần này, HS sẽ được cung cấp các tiêu bản cố định về bộ nhiễm sắc người nhưng HS chưa được biết trước về nội dung của tiêu bản cố định đó. Nhiệm vụ của HS là: - Sử dụng kính hiển vi quang học với độ phóng đại phù hợp để quan sát, thảo luận nhóm (nếu cần thiết) và nhận dạng ra dạng đột biến đó. - Vẽ lại hình ảnh em quan sát được. 3. Xây dựng nhiễm sắc thể đồ Trong phần này, HS sẽ được cung cấp nguyên vật liệu là các túi ên trong đó là các giao tử ình thường hoặc bất thường về mặt số lượng NST. Và nhiệm vụ của HS là: - Xây dựng được bộ NST của người - Xác định được giới tính của hợp tử đó. - Ph n tích được tính chất ình thường hay bất thường về cấu trúc di truyền của bộ NST đó. Trình ày được cơ chế xuất hiện bộ NST đó. - Cho biết ý nghĩa của việc xây dựng bản đồ NST Cách làm. LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 54 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH 1. Chia lớp thành 2 nhóm, một nhóm nữ và một nhóm nam. 2. Mỗi HS sẽ nhận từ GV một phong bì đựng hình ảnh về các giao tử của người. 3. Ghép một cách ngẫu nhiên giữa các thành viên của nhóm nữ với các thành viên của nhóm nam để tạo thành một “hợp tử”. 4. Cắt các NST từ các tờ tranh đó và dán nó lên một tờ giấy trắng để xây dựng lên bản đồ NST của “hợp tử” đó. 5. Xác định giới tính của hợp tử. 6. Phân tích tính chất di truyền của bộ NST đó. HS có thể tham khảo bản đồ NST ình thường của người trong hình 2. V. Câu hỏi và bài tập 1. Hãy cho biết các đặc điểm về kiểu hình và các đặc điểm về mặt di truyền của những người có kiểu gen: XX, XY, XO, XXX, XXY và XYY. 2. Cho biết những ứng dụng trong thực tiễn của phương pháp nghiên cứu di truyền người bằng phương pháp tế bào học. 3. Một người đàn ông có kiểu hình ình thường, nhưng lại có kiểu gen XYY. Người đàn ông này cho rằng, họ sẽ sinh ra những người con trai có kiểu gen bất thường về NST giới tính nhiều hơn những người con trai có kiểu gen bình thường (XY). Điều này đúng hay sai? Giải thích. 4. Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta phát hiện thấy trong tế bào soma của một cậu bé có kiểu hình ình thường nhưng chỉ chứa 45 NST. Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ người ta biết được thêm rằng, cậu bé có một người chị gái bị bệnh Down. Nghiên cứu tế bào của chị gái thì lại thấy trong tế bào soma của người chị gái vẫn chỉ chứa 46 NST. Em hãy giải thích hiện tượng trên. Hình 2. Nhiễm sắc thể đồ ở nam giới LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 55 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH 5. Một người đàn ông có kiểu hình ình thường nhưng trong kiểu gen của người đó lại chứa một NST bị đột biến chuyển đoạn. Cấu trúc của NST đó gồm một vai dài của NST 14, một vai ngắn của NST 14 và 1 vai dài của NST số 21 trong đó vai dài của NST 21 nối với vai ngắn của NST 14. Đồng thời người đàn ông này cũng mang 1 NST 14 và 1 NST 21 có cấu trúc ình thường. Nếu người đàn ông này kết hôn với một người phụ nữ có bộ NST ình thường thì cơ hội để cặp vợ chồng này sinh ra những đứa con ình thường về mặt kiểu hình là bao nhiêu %? Hình ảnh dưới đ y mô tả cấu trúc NST bị đột biến chuyển đoạn (màu đen là NST 14, màu trắng là NST 21) 6. Trình ày phương pháp để phân biệt các dạng đột biến mất đoạn, đột biến chuyển đoạn, đột biến đảo đoạn và đột biến lặp đoạn NST? 3.3.6. Bài thực hành số 6: CHU TRÌNH TẾ BÀO VÀ SỰ BIẾN ĐỔI HÌNH THÁI NHIỄM SẮC THỂ I. Các mục tiêu học tập 1. Mục tiêu về mặt kiến thức: Sau khi thực hành xong bài thực hành này, HS phải có khả năng: - Trình ày được cấu tạo và nguyên lí hoạt động của kính hiển vi quang học. - Trình ày được các giai đoạn trong quá trình ph n ào nguyên ph n và đặc điểm của từng giai đoạn. - Nhận biết và phân biệt được các kì của quá trình nguyên phân. - Vẽ được một hình ảnh thể hiện chu kì tế bào. 2. Mục tiêu về mặt kĩ năng: Bài thực hành này nhằm rèn cho HS kĩ năng: - Làm được một tiêu bản tạm thời. - Sử dụng kính hiển vi quang học trong quan sát tiêu bản. - Vẽ lại được hình ảnh NST qua các kì của nguyên phân và giảm phân. LVThS Chuyªn ngµnh Di truyÒn häc 56 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH - Vận dụng kiến thức vào việc nhận biết một hình ảnh nào đó của tế bào là đang ở giai đoạn nào của quá trình phân bào. II. Một số thông tin cơ bản cần thiết cho bài thực hành Những kiến thức cơ ản liên quan đến bài thực hành này chính là nội dung bài học về chu trình tế bào và quá trình nguyên phân. Vì vậy nhiệm vụ của HS trước bài thực hành này là phải tự trang bị cho mình các kiến thức liên quan đến bài thực hành. III. Mẫu vật, hóa chất và dụng cụ thí nghiệm 1. Mẫu vật: Chóp rễ hành 2. Hóa chất: dung dịch cố định Carnoy, HCl 1M; thuốc nhuộm Carmin 2%; nước cất hoặc nước lọc. 3. Dụng cụ thí nghiệm: kính hiển vi quang học, lamen, lam kính, ống hút, dao, giấy thấm, giấy A4, bút chì. IV. Tiến trình tổ chức bài thực hành Hoạt động 1: GV kiểm tra HS về công tác chuẩn bị ài cũ ở nhà. Hoạt động 2: Làm tiêu bản và quan sát các pha trong quá trình phân chia nguyên phân của tế bào 1. Từ các củ hành đã được vùi trên cát ẩm trước đó 2 – 3 ngày, cắt khoảng 0,5cm đầu rễ rồi cho vào dung dịch cố định Carnoy trong 10 phút, ở nhiệt độ phòng. 2. Rửa sạch đầu rễ ằng nước sạch khoảng 4-5 phút rồi thấm khô ằng giấy thấm. 3. Chuyển đầu rễ sang dung dịch HCl 1N trong thời gian khoảng 2-3 phút. Sau đó rửa sạch rễ ằng nước lọc rồi thấm khô. Lưu ý, lúc này đầu rễ rất dễ ị nát. 4. Ng m các đầu rễ đó trong dung dịch Carmin 2%, để yê