MỤC LỤC
Trang
Đặt vấn đề 1
Chương 1 Tổng quan 3
1.1 Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh -Thal 3
1.1.1 Cấu trúc hemoglobin . 3
1.1.1.1 Thành phần HEM . 3
1.1.1.2 Thành phần globin 3
1.1.2 Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển
5
1.1.3 Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin . 6
1.1.4 Phân loại bệnh Hb . 7
1.1.5 Cơ chế bệnh sinh của hội chứng
Thalassemia
8
1.1.6 Bệnh -Thalassemia . 10
1.1.6.1 Cơ sở di truyền của -Thal
10
1.1.6.2 Lâm sàng 11
1.1.6.3 Huyết học . 11
1.1.6.4 Chẩn đoán bệnh -Thalassemia . 12
1.1.6.5 Điều trị bệnh õ-Thalassemia . 13
1.2 Tình hình nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới 14
1.3 Một số nghiên cứu trong nước về -Thalassemia . 18
1.4 Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu . 20
Chương 2 Đối tượng và phương pháp nghiên
cứu .
21
2.1 Đối tượng nghiên
cứu .
21
2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu . 21
2.3 Phương pháp nghiên
cứu
21
2.4 Kỹ thuật thu thập số liệu . 22
2.5 Các chỉ tiêu nghiên cứu . 24
2.5.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu . 24
2.5.2 Dấu hiệu lâm sàng . 25
2.5.3 Đặc điểm mang gen bệnh -Thal . 25
2.5.4 Đặc điểm về huyết học . 25
2.6 Xử lý số liệu . 26
Chương 3 Kết quả nghiên cứu . 25
3.1 Những thông tin chung . 26
3.2 Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 28
3.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal. 31
3.3.1 Một số dấu hiệu lâm sàng . 31
3.3.2 Một số đặc điểm máu ngoại vi . 33
3.3.3 Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học. 38
Chương 4 Bàn luận 40
4.1 Những thông tin chung . 40
4.2 Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 40
4.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal. 42
4.3.1 Về một số dấu hiệu lâm sàng 42
4.3.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi . 43
4.3.2.1 Về sức bền thẩm thấu hồng cầu . 43
4.3.2.2 Về Thành phần hemoglobin . 44
4.3.2.3 Về số lượng hồng cầu và giải phân bố kích thước hồng cầu 45
4.3.2.4 Về hematocrit và nồng độ Hb trung bình hồng cầu . 46
4.3.2.5 Về thể tích trung bình hồng cầu . . 46
4.3.2.6 Về hemoglobin trung bình hồng cầu . . 47
4.4 Tình tạng thiếu máu trong bệnh -Thalasemia . 48
4.5 Về khả năng sàng lọc người mang gen -Thal ở cộng đồng 49
Kết luận 50
1 Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 50
2 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal 50
2.1 Về một số biểu hiện lâm sàng . 50
2.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi . 50
2.3 Về tình trạng thiếu máu . 50
Kiến nghị 51
Tài liệu tham khảo và Phụ lục
73 trang |
Chia sẻ: trungkhoi17 | Lượt xem: 409 | Lượt tải: 0
Bạn đang xem trước 20 trang tài liệu Nghiên cứu thực trạng bệnh B-Thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc Tày và dao tại huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, để xem tài liệu hoàn chỉnh bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
ng cầu. Theo Aksoy và CS, hemoglobin trung bình hồng cầu
chỉ từ 18 - 22pg, thể tích hồng cầu trung bình từ 55 - 81fl. Modell và CS
thấy hemoglobin trung bình hồng cầu trong bệnh -Thal từ 15 - 26pg và thể
tích hồng cầu trung bình từ 57 - 75fl. Các tác giả đều thống nhất rằng sở dĩ
hồng cầu nhược sắc và thể tích hồng cầu trung bình nhỏ là do sự thiếu hụt
tổng hợp mạch ảnh hưởng đến sự tổng hợp hemoglobin, hồng cầu chứa ít
hemoglobin. Do vậy, áp lực keo bên trong hồng cầu giảm, lượng dịch bên
trong hồng cầu ít đi [9].
Nghiên cứu hình dạng hồng cầu, các tác giả như Fessas,
Yataganasđều thấy hồng cầu biến dạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng
cầu hình bia, hình giọt nước, hồng cầu mỏng, bắt màu không đều và hồng cầu
có hạt kiềm.
Theo Astaldi và CS một hiện tượng khá nổi bật trong bệnh -Thal là
hiện tượng tăng sinh hồng cầu không hiệu quả [3].
Điều quan trọng có ý nghĩa chẩn đoán bệnh là những nghiên cứu về thay
đổi thành phần hemoglobin khi bị bệnh. Ngay từ năm 1948, Viecchio và
Singer đã phát hiện ở người bị bệnh -Thal thể nặng, đồng hợp tử lượng HbF
tăng rất cao (từ 10% đến 90% hemoglobin toàn phần), đây được coi là một
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
16
triệu chứng có ý nghĩa chẩn đoán. Thành phần HbA2 trong bệnh -Thal đồng
hợp tử có thể bình thường hay tăng chỉ là 2,5% Hb toàn phần. Năm 1964
Fessas và Loukopoulos đã phát hiện ở thể -Thal nặng, đồng hợp tử, có một
lượng mạch alpha tự do, lượng HbA1 từ 40 - 70% Hb toàn phần [9].
Ngoài các nghiên cứu về huyết học và lâm sàng Signoretti và CS
(1965), đã nghiên cứu về sự phát triển thể chất ở trẻ mang gen bệnh õ-Thal
và đưa ra kết luận “Cơ thể trẻ bị õ-Thal thể nặng luôn chậm phát triển, rõ
nhất ở trẻ 6 - 7 tuổi”. Ngoài ra, Erlandson và CS còn cho thấy có biểu hiện
chậm phát triển xương, Joston và Krogman thấy chậm phát triển cả trí tuệ và
sinh dục [9].
Nghiên cứu về sự phân bố tần suất bệnh -Thal các tác giả đều thống
nhất rằng sự phân bố và tần suất bệnh có liên quan tới nguồn gốc dân tộc, sự
di dân trên thế giới và tập quán kết hôn.
Trong thập kỷ 80 - 90 bệnh Thalassemia xuất hiện và là mối quan tâm ở
pháp, các nước Bắc Mỹ do dòng người di cư từ Đông Nam Á đến. C.Dode và
CS (1987) đã phát hiện thấy ở Pháp có 31/186 người Đông Dương mang bệnh
Thalassemia [36]. H.M.Anderson và CS (1989) đã thông báo có 31% người
Khmer, 36% người Lào và 2% người Việt ở Mỹ mang gen Thalassemia [30].
Các nghiên cứu về tần suất mang gen ở các nước châu Á cũng như Đông
Nam Á cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia phân bố khá phổ biến.
K.Ghost và CS nghiên cứu ở trẻ em tại Ấn Độ thấy tỷ lệ mang gen bệnh từ
1,6 - 2,4% [40], Tỷ lệ mang gen bệnh theo Shu-Rern Cherm nghiên cứu tại
Hàn Quốc ước tính từ 3 - 5 % [50]. Ở Srilanka, Shanthimala de Silva và CS
nghiên cứu 1600 trẻ em tại nhiều vùng khác nhau đã phát hiện tần số
mang gen bệnh Thalassemia và thể kết hợp với Thalassemia/HbE là
tương đối cao từ 13 - 31% [49].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
17
NA = not available
Hình 1.6. Bản đồ phân bố -Thalassemia và HbE ở Đông Nam Á [49]
Theo thống kê của WHO, ước tính hiện nay có khoảng 70 triệu người
trên thế giới mang gen bệnh -Thal, hàng năm có tới 76.000 trẻ mới đẻ ra bị
bệnh Thalassemia nặng đồng hợp tử và dị hợp tử kép phối hợp -Thal với
bệnh hemoglobin khác.
Bảng 1.2. Số người mang gen -Thal trên thế giới
Khu vực Số ngƣời mang gen -Thal (triệu)
Châu Á 60,231
Châu Âu 4,800
Bắc Phi 2,577
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
18
1.3. Một số nghiên cứu trong nƣớc về -Thalassemia
Năm 1963, lần đầu tiên Bạch Quốc Tuyên và CS đã phát hiện thấy các
trường hợp Hemoglobin không bình thường [26]. Tác giả đã mô tả bệnh cảnh
lâm sàng và biến đổi huyết học ở những người bệnh này. Từ đó việc nghiên
cứu bệnh Hemoglobin ở nước ta được chú ý và dần dần được mở rộng.
Từ năm 1963 đến 1982, Bạch Quốc Tuyên và CS nghiên cứu 415 bệnh
nhân bị bệnh Hemoglobin tại bệnh viện Bạch Mai và cho thấy bệnh
Hemoglobin khá phổ biến tại Việt Nam, phân bố khắp các địa phương ở trong
cả nước. Hai bệnh phổ biến là -Thal và Hemoglobin E. Trong đó -Thal
chiếm tới 91,8% các trường hợp bệnh Hemoglobin [28].
Khi nghiên cứu nguyên nhân thiếu máu ở trẻ em Việt Nam, Nguyễn
Công Khanh và CS đã cho thấy bệnh -Thal chiếm 49% các trường hợp thiếu
máu tan máu nặng và đứng hàng đầu trong các nguyên nhân gây thiếu máu do
tan máu ở trẻ em [9]. Bệnh -Thal phổ biến ở các dân tộc ít người khu vực
miền núi và trung du phía Bắc.
Vũ Thị Bích Vân nghiên cứu thực trạng mang gen ở dân tộc Nùng và
Mông tại xã Tân Long - Đồng Hỷ- Thái Nguyên. Phát hiện thấy rằng tỷ lệ
mang gen bệnh ở hai dân tộc này cũng khá cao (10,74%) và bước đầu đã đưa
ra nhận định “ Bệnh -Thalassemia khá phổ biến ở dân tộc ít người” [29].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
19
Bảng 1.3. Tần số -Thal ở Việt Nam [13], [47].
Tỷ lệ
Dân tộc Mẫu mang bệnh Tác giả
(%)
Miền Bắc
- Kinh (Hà nội) 401 1,49 Nguyễn Công Khanh
- Kinh (Đồng bằng) 512 1,17 N.Đ.Lai và Cộng sự
- Dân tộc ít người 346 12,4 Nguyễn Công Khanh
- Tày 119 11,0 Nguyễn Công Khanh
- Mường 40 25,0 Nguyễn Công Khanh
- Thái 18 16,6 Nguyễn Công Khanh
- Sán dìu 14 14,3 Nguyễn Công Khanh
- Lai 20 15,0 Nguyễn Công Khanh
Miền trung
- Kinh 35 2,55 Lê Xuân Chất và CS
- Ê đê 371 1,0 Dương Bá Trực và CS
- Pako 228 8,33 Nguyễn Đắc Lai và CS
- Vân Kiều 78 2,56 Nguyễn Đắc Lai và CS
Miền Nam
- Kinh 225 1,7 Lê Xuân Chất
Bên cạnh những nghiên cứu về lâm sàng và huyết học ở trên, Bùi Ngọc
Lan (1995) đã nghiên cứu về phát triển thể chất ở trẻ em bị bệnh Thalassemia
các thể nặng cho thấy 86,79% bệnh nhân HbE/-Thal bị chậm phát triển chiều
cao và 90,57 chậm phát triển về cân nặng. Các chỉ số về vòng ngực, vòng
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
20
cánh tay, bề dày lớp mỡ dưới da đều chậm phát triển. Cho đến 15 tuổi các
bệnh nhân bị HbE/-Thal vẫn chưa có biểu hiện dậy thì [16].
Nghiên cứu của Dương Bá Trực và CS cho thấy có 5 loại biến dị gen
õ-Globin gây bệnh õ-Thal ở Việt Nam, trong đó 4 loại là các “biến dị nặng”
gây õ0-Thalassemia [24]. Tìm hiểu về khả năng sàng lọc õ-Thal dị hợp tử qua
nghiên cứu các xét nghiệm huyết học, lâm sàng và cây phả hệ gia đình, tác giả
Dương Bá Trực nhận xét ở nước ta chủ yếu là các đột biến õ0-Thalassemia,
các thông số huyết học ở máu ngoại vi như MCV, RDW, Hbcó giá trị lớn
trong sàng lọc các trường hợp õ0-Thalassemia [24].
Lê Thị Hảo đã ứng dụng kỹ thuật di truyền phân tử phát hiện đột biến
gen gây bệnh õ-Thal và xây dựng được kỹ thuật ARMS (Amplification
Refractory Multation System) để phát hiện đột biến gen này tại thành phố Hồ
Chí Minh [7].
1.4. Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu
Nghiên cứu của chúng tôi được tiến hành tại huyện Định Hóa tỉnh Thái
Nguyên, huyện giáp ranh với hai tỉnh là Bắc Cạn và Tuyên Quang. Đây là
một huyện miền núi còn nhiều khó khăn, đồng thời lại là khu căn cứ cách
mạng của Đảng và Nhà nước trước kia nên được Chính phủ quan tâm đặc biệt
đầu tư phát triển. Huyện có dân số khoảng 87300 người, phân bố thưa (với
mật độ khoảng 168 người/km2 mật độ này thấp chỉ sau huyện Võ Nhai) và
không đồng đều với nhiều dân tộc khác nhau cùng sinh sống như Nùng, Kinh,
Sán Chí trong đó có hai dân tộc thiểu số là Tày và Dao. Hai dân tộc này có
tập quán quần hôn lâu đời đặc biệt là dân tộc Dao.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
21
Chƣơng 2
ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tƣợng nghiên cứu
Trẻ em từ 3 - 15 tuổi là dân tộc Tày và Dao thuần chủng 3 đời (có ông
bà nội, ngoại và bố mẹ đều là dân tộc Dao hoặc Tày)
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
- Thời gian: từ 12/2005 - 6/2007
- Địa điểm nghiên cứu: huyện Định Hoá - tỉnh Thái Nguyên
2.3. Phƣơng pháp nghiên cứu
- Sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang
- Cỡ mẫu : áp dụng công thức tính cỡ mẫu như sau
pq
2
n = Z 1 - /2
d2
Trong đó: p = 0,10 (theo các nghiên cứu trước)
d= 0,04 (mức sai lệch mong muốn giữa tỷ lệ thu được từ mẫu và tỷ lệ
của quần thể) [19], [6].
n = 225 trẻ / nhóm (vậy mẫu cho 2 nhóm sẽ là: 450 trẻ)
- Cách lấy mẫu [51]:
+ Lập danh sách các thôn (xóm) có dân tộc Dao sinh sống ở huyện Định
Hóa. Chọn ngẫu nhiên đơn lấy ít nhất 2/3 số thôn (xóm) đó.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
22
+ Lập danh sách tất các trẻ em từ 3 - 15 tuổi là dân tộc Dao và Tày đang
ở tại 2/3 số thôn (xóm) đã được chọn. Với điều kiện ông, bà nội, ngoại và
bố mẹ đều là dân tộc Tày hoặc dân tộc Dao.
+ Chọn ngẫu nhiên đơn các trẻ cho đến khi đủ mẫu nghiên cứu (Thực tế
chúng tôi đã chọn 452 trẻ làm mẫu nghiên cứu).
2.4. Kỹ thuật thu thập số liệu
* Đơn vị và người thực hiện kỹ thuật:
- Khám lâm sàng bởi các bác sỹ chuyên khoa Nhi thuộc Bộ môn Nhi,
Trường Đại học Y khoa - Đại học Thái Nguyên.
- Lấy máu làm xét nghiệm bởi các Bác sỹ và kỹ thuật viên khoa Huyết
học - Truyền máu Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên.
- Đo sức bền thẩm thấu hồng cầu và làm công thức máu tại khoa Huyết
học - Truyền máu bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên.
- Điện di huyết sắc tố: tại khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện Nhi
Trung ương.
* Kỹ thuật thực hiện và đánh giá:
- Kỹ thuật lấy máu: lấy 2 ml máu tĩnh mạch khuỷu tay chống đông bằng
EDTA, bảo quản lạnh, vận chuyển về cơ sở xét nghiệm trong vòng 24 giờ.
- Đo sức bền thẩm thấu hồng cầu: hút 0,02ml máu vào ống nghiệm
0
chứa 5ml dung dịch NaCl 0,35 /0, lắc đều. Để ở nhiệt độ phòng, đọc kết
quả sau 3 - 5 phút bằng cách đối chiếu ống nghiệm để đọc chữ sau ống
nghiệm:
+ Hồng cầu tan hoàn toàn (test sàng lọc âm tính): mắt thường đọc rõ các
hàng chữ của tờ báo để sát sau ống nghiệm
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
23
+ Hồng cầu không tan hoàn toàn (test sàng lọc dương tính): dịch trong
ống đục, mắt thường không đọc rõ chữ sau ống nghiệm.
- Công thức máu được làm bằng máy phân tích tự động 18 thông số
COBAS MICROS của Cộng hòa Pháp tại khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh
viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên.
- Điện di Hb bằng máy phân tích thành phần huyết sắc tố JENWAY 6300
của Anh quốc tại khoa Huyết học - Truyền máu bệnh viện Nhi Trung ương.
- Đánh giá lách to [9]: khi khám thực thể thấy lách vượt qua bờ sườn
trái, mức độ lách to:
+ To ít: chưa đến ngang rốn
+ To vừa: ngang rốn
+ Rất to: quá rốn
- Đánh giá gan to [9]: khi thấy trên đường giữa đòn, dưới bờ sườn phải
(với điều kiện bờ trên gan ở vị trí bình thường ở khoảng liên sườn 5-6). Mức
độ gan to:
+ To ít: 2cm
+ To vừa: 4 cm
+ To nhiều: 6 cm
+ Rất to: > 6 cm
- Đánh giá vàng da, củng mạc mắt vàng
- Đánh giá biến dạng xương sọ: dựa vào thăm khám lâm sàng thấy vòng
đầu to hơn bình thường, trán dô, mũi tẹt, biến dạng xương hàm, bướu đỉnh (bộ
mặt Thalassemia).
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
24
- Đánh giá thiếu máu: lâm sàng có da xanh, niêm mạc nhợt hoặc rất nhợt.
kết hợp định lượng huyết cầu tố, thiếu máu khi [56]:
+ Hb < 120g/l với trẻ ≥ 6 tuổi:
+ Hb < 110g/l với trẻ < 6 tuổi
- Số lượng hồng cầu [5]:
+ Thấp: 4 triệu HC/mm3 máu
+ Bình thường: > 4 triệu HC/mm3 máu
- Đánh giá về hình thái hồng cầu:
HCT thấp: 0,38 l/l, HCT bình thường >0,38
MCHC thấp: ≤ 300 g/l, MCHC bình thường: > 300 g/l
MCV thấp: < 85 fl (Hc nhỏ), MCV bình thường: ≥ 85 fl
MCH thấp: < 28 pg, MCH bình thường: ≥ 28 pg
- HbA1 Thấp : ≤ 97 %, HbA1 bình thường : ≥ 97 %
- Bệnh -Thal dị hợp tử [14]: khi nồng độ HbA2 tăng trên 3,5% Hb
toàn phần đơn thuần, có thể phối hợp HbF nhưng HbF không vượt quá 10%
Hb toàn phần, MCV giảm, có ít nhất một bố hoặc mẹ mang gen -Thal
2.5. Các chỉ tiêu nghiên cứu
2.5.1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu
- Tuổi: 3 - 5 tuổi; 6 - 10 và 11 - 15 tuổi
- Giới: nam, nữ
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
25
- Dân tộc: Tày, Dao
2.5.2. Dấu hiệu lâm sàng
- Thiếu máu: da xanh, niêm mạc nhợt
- Các dấu hiệu: gan to, lách to, vàng da, biến dạng xương sọ
2.5.3. Đặc điểm mang gen bệnh bệnh -Thal
Tỷ lệ mang gen bệnh -Thal theo giới, dân tộc, nhóm tuổi.
2.5.4. Đặc điểm về huyết học
- Số lượng hồng cầu (SLHC): triệu/mm3 máu
- Nồng độ huyết sắc tố (Hb): g/l máu
- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): fl
MCV = HCT (l/l)/ SLHC ( T/l)
- Huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH): pg/ tế bào
MCH = Hb (g/l)/ SLHC (T/l)
- Nồng độ huyết sắc tố hồng cầu (MCHC): g/l
MCHC = Hb (g/l)/HCT (l/l)
- Sức bền thẩm thấu hồng cầu (SBTTHC): Tan hoàn toàn, không tan hoàn toàn.
2.6. Xử lý số liệu: Số liệu được xử lý thống kê trên phần mềm
EPI-INFO 6.04 và SPSS 11.5.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
26
- Tính giá trị trung bình và độ lệch chuẩn của các giá trị định lượng
- Tính tỷ lệ với các chỉ số định tính
- So sánh sự khác biệt giữa hai tỷ lệ bằng test ữ2
- So sánh sự khác biệt giữa hai giá trị trung bình dựa vào t test
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
26
Chương 3
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Những thông tin chung
Bảng 3.1. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo dân tộc và giới tính
Giới Nam Nữ
Tổng P
Dân tộc N % n %
Tày 127 52,48 115 47,52 242
Dao 118 56,19 92 43,81 210 >0,05
Tổng 245 54,20 207 45,8 452
Nhận xét: tỷ lệ giữa nam và nữ và tỷ lệ 2 nhóm dân tộc Dao và Tày là
tương đương nhau (p>0,05).
56.19
60 52.48 Nam
47.52 N÷
50 43.81
40
30
Tû lÖ (%)
20
10
0
Tµy Dao
D©n téc
Biểu đồ 3.1. Phân bố giới tính theo từng dân tộc
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
27
Bảng 3.2. Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi và dân tộc
Độ tuổi 3 - 5 6 - 10 11 - 15
Dân tộc Tổng P
n % n % n %
Tày 36 14,7 83 33,9 126 51,4 245
Dao 21 10,1 64 30,9 122 59,0 207 >0,05
Tổng 57 147 248 452
Nhận xét: Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về nhóm tuổi
nghiên cứu ở hai dân tộc (p>0,05).
59
60
51.4 Dao
Tµy
50
40 33.9
30.9
30
Tû lÖ (%) TûlÖ
20 14.7
10.1
10
0
3 - 5 tuæi 6 - 10 tuæi 11 - 14 tuæi
Nhãm tuæi
Biểu đồ 3.2. Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi và dân tộc
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
28
3.2. Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia
Bảng 3.3. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo dân tộc
Mang gen Có Không
Tổng p
Dân tộc n % n %
Tày 24 9,80 221 90,20 245
Dao 20 9,66 187 90,34 207 >0,05
Tổng 44 9,73 408 90,27 452
Nhận xét: tỷ lệ mang gen bệnh chung là 9,73% (dân tộc Tày: 9,80%,
dân tộc Dao: 9,66%). Sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh giữa 2 nhóm dân
tộc là không có ý nghĩa thống kê (p>0,05).
100 90.2 90.34 Tµy
90 Dao
80
70
60
50
Tû Tû lÖ % 40
30
20 9.8 9.66
10
0
Cã Kh«ng
Mang gen
Biểu đồ 3.3. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo dân tộc
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
29
Bảng 3.4. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo giới
Mang gen
Có Không
Giới Tổng p
n % n %
Nam 29 11,98 213 88,02 242
Nữ 15 7,14 195 92,86 210 >0,05
Tổng 44 408 452
Nhận xét: tỷ lệ mang gen bệnh -Thal ở trẻ nam là 11,98%, cao hơn ở
nhóm trẻ nữ là 7,14%. Tuy nhiên sự khác biệt này là không có ý nghĩa thống
100 92.86
88.02 Cã mang gen
90
80 Kh«ng mang gen
70
60
50
Tû lÖ % 40
30
20 11.98 7.14
10
0
Nam N÷
Giíi tÝnh
kê (p>0,05)
Biểu đồ 3.4. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo giới
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
30
Bảng 3.5. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo độ tuổi
Mang gen Có Không
Tổng p
%
Nhóm tuổi n % n
3 - 5 2 3,51 55 96,49 57
6 - 10 14 9,52 133 90,48 147
>0,05
11 - 15 28 11,29 220 88,71 248
Tổng 44 408 452
Nhận xét: tỷ lệ mang gen bệnh -Thal ở nhóm trẻ từ 11 - 15 tuổi là
11,29%, cao hơn nhóm từ 6 - 10 tuổi (9,52%) và nhóm trẻ 3 - 5 tuổi (3,51%).
Tuy nhiên sự khác biệt này là không có ý nghĩa thống kê giữa các nhóm
96.49
100 90.48 88.71 Mang gen
90 Kh«ng mang gen
80
70
60
50
Tû lÖ % 40
30
20 11.29
3.51 9.52
10
0
Tõ 3 - 5 Tõ 6 - 10 Tõ 11 - 15
Nhãm tuæi
Biểu đồ 3.5. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo độ tuổi
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
31
3.3. Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal
3.3.1. Một số dấu hiệu lâm sàng
- Không có trẻ nào trong nhóm nghiên cứu có biểu hiện gan to, lách to,
biến dạng xương sọ.
Bảng 3.6. Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia và dấu hiệu da xanh
Dấu hiệu LS Da xanh
Tổng p
Mang gen Có Không
n 6 38
Có 44
% 13,95 86,36
n 29 379 >0,05
Không 408
% 7,11 92,86
Tổng 35 417 452
Nhận xét: tỷ lệ trẻ có biểu hiện lâm sàng da xanh ở nhóm trẻ mang gen
-Thal chiếm tỷ lệ nhỏ (13,95%), chưa tìm thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống
kê giữa hai nhóm trẻ mang gen bệnh và không mang gen bệnh về dấu hiệu
lâm sàng này (p>0,05).
Bảng 3.7. Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia và dấu hiệu niêm mạc nhợt
Dấu hiệu LS Niêm mạc nhợt
Tổng p
Mang gen Có Không
n 1 43
Có 44
% 2,3 97,7
n 21 387 >0,05
Không 408
% 5,1 94,9
Tổng 22 430 452
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
32
Nhận xét: sự khác biệt về tỷ lệ trẻ có biểu hiện lâm sàng niêm mạc nhợt
ở hai nhóm trẻ mang gen bệnh và không mang gen bệnh là không có ý nghĩa
thống kê (p>0,05).
Bảng 3.8. Tình trạng mang gen bệnh và chiều cao
Chỉ số Trung bình chiều cao (m)
p
Mang gen 3 - 5 tuổi 6 - 10 tuổi 11 - 15 tuổi
Có 0,91 ± 0,00 1,28 ± 0,19 1,38 ± 0,11
>0,05
Không 1,081 ± 0,23 1,22 ± 0,16 1,40 ± 0,12
Nhận xét: sự khác biệt giữa trung bình chiều cao giữa hai nhóm trẻ mang
gen bệnh và không mang gen bệnh là không có ý nghĩa thống kê (p>0,05)
Bảng 3.9. Tình trạng mang gen bệnh và cân nặng
Chỉ số Trung bình cân nặng (kg)
p
Mang gen 3 - 5 tuổi 6 - 10 tuổi 11 - 15 tuổi
Có 12,00 ± 0,00 26,28 ± 10,0 31,46 ± 8,39
>0,05
Không 18,71 ± 10,82 22,82 ± 8,29 33,13 ± 8,69
Nhận xét: sự khác biệt giữa trung bình cân nặng giữa hai nhóm trẻ mang
gen bệnh và không mang gen bệnh là không có ý nghĩa thống kê (p>0,05).
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
33
3.3.2. Một số đặc điểm máu ngoại vi
Bảng 3.10. Sức bền thẩm thấu hồng cầu và tần số mang gen bệnh
SBTTHC Tan hoàn toàn Không tan
Mang gen hoàn toàn Tổng p
( không tăng) (tăng)
n 20 24
Có 44
% 45,45 54,55
n 329 79 <0,01
Không 408
% 80,64 12,25
Tổng 349 103 452
Nhận xét: tỷ lệ hồng cầu không tan hoàn toàn ở trẻ mang gen bệnh là
54,55%, cao hơn nhiều ở trẻ không mang gen bệnh (12,25%). Sự khác biệt là
có ý nghĩa thống kê (p<0,01).
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
34
90 80.64 Mang gen
80 Kh«ng mang gen
70
60 54.55
45.45
50
40
Tû Tû lÖ %
30
20 12.25
10
0
SBTTHC t¨ng SBTTHC b×nh th•êng
Hång cÇu ë NaCl nh•îc tr•¬ng
Biểu đồ 3.6. Sức bền thẩm thấu hồng cầu và tần số mang gen bệnh
Bảng 3.11. Thành phần HbA1 với tình trạng mang gen bệnh
HbA1 (%)
≤97 >97 Trung bình p
Mang gen
n (44) 43 1 93,66 2,18
Có
% 97,7 2,3 (n = 44)
n (408) 342 66 <0,05
Không 96,42 1,67
% 83,8 16,2
(n = 408)
Tổng 385 67
Nhận xét:
Nồng độ trung bình HbA1 ở nhóm trẻ có mang gen bệnh thấp hơn
một cách có ý nghĩa thống kê so với nhóm trẻ không mang gen bệnh
Bảng 3.12. SLHC, RDW và tình trạng mang gen bệnh - thal
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
35
Chỉ số Chỉ số huyết học
Mang gen SLHC (triệu/mm3) RDW (%)
5,23 0,76 13,58 1,41
Có
(n = 44) (n = 44)
Không 4,80 0,68 (n = 408) 13,12 1,46 (n = 408)
P <0,05 <0,05
Nhận xét:
- Số lượng hồng cầu trung bình ở nhóm trẻ mang gen bệnh là 5,23 0,76
triệu/mm3, cao hơn nhóm trẻ không mang gen bệnh (4,80 0,68 triệu/mm3). Sự
khác biệt này là có ý nghĩa thống kê (p<0,05).
- Chỉ số RDW ở nhóm trẻ mang gen bệnh lớn hơn so với nhóm trẻ không
mang gen bệnh, sự khác biệt này là có ý nghĩa thống kê (p <0,05).
Bảng 3.13. Tần số mang gen bệnh -thal và HCT
HCT (l/l)
≤0,38 >0,38 Trung bình p
Mang gen
n (44) 24 20 0,38 0,048
Có
% 54,5 45,5 (n = 44)
n (408) 216 192 >0,05
Không 0,39 0,057
% 52,9 47,1
(n = 408)
Tổng 240 212
Nhận xét: HCT giảm ở nhóm trẻ mang gen bệnh không đáng kể so với
nhóm trẻ không mang gen bệnh.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
36
Bảng 3.14. Nồng độ Hb trung bình hồng cầu và trẻ mang gen bệnh
MCHC (g/l)
>300 g/l ≤300 g/l Tổng p
Mang gen
n 31 13
Có 44
% 70,5 29,5
n 380 28 <0,01
Không 408
% 93,1 6,9
Tổng 411 41 452
Nhận xét: ở nhóm trẻ mang gen bệnh tỷ lệ có MCHC≤300 g/l là 29,5%
cao hơn so với nhóm trẻ không mang gen bệnh (6,9,%), Sự khác biệt là có ý
nghĩa thống kê (p<0,01).
100 93.1
Mang gen
90
80 70.5 Kh«ng mang gen
70
60
50
29.5
40
Tû lÖ %
30
20 6.9
10
0
>300 g/l =<300g/l
MCHC
Biểu đồ 3.7. Nồng độ Hb trung bình hồng cầu và trẻ mang gen bệnh
Bảng 3.15. Thể tích trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
37
MCV(fl)
<85 (thấp) ≥85 (bt) Trung bình p
Mang gen
n (44) 33 11 74,31 11,99
Có
% 75,00 25,00 (n = 44)
n (408) 206 202 82,28 9,09 <0,05
Không
% 50,49 49,51 (n = 408)
Tổng 239 213
Nhận xét:
- Tỷ lệ trẻ có giá trị MCV thấp ở những trẻ mang gen bệnh -Thal là
75,00%, cao hơn hẳn so với nhóm không mang gen bệnh (50,49%). Sự khác
biệt là có ý nghĩa thống kê (p<0,05).
- MCV trung bình ở nhóm trẻ mang gen bệnh thấp hơn một cách có ý
nghĩa thống kê so với nhóm trẻ không mang gen bệnh (p<0,05).
80 75 Kh«ng mang gen
70 Cã mang gen
50.49
60 49.51
50
40
25
Tû lÖ % 30
20
10
0
=85
ChØ sè MCV
Biểu đồ 3.8. Thể tích trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
38
Bảng 3.16. Hb trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh
MCH (pg)
<28 ≥28 Trung bình p
Mang gen
n (n = 44) 32 12
Có 23,43 4,93
% 72,73 27,27
n (n = 44) 231 177 <0,05
Không 26,67 3,56
% 56,62 43,38
Tổng 263 189
Nhận xét: ở nhóm trẻ mang gen bệnh có tỷ lệ MCH≥28 và trung bình
MCH và thấp hơn nhóm trẻ không mang gen bệnh. Sự khác biệt này là có ý
nghĩa thống kê (p<0,05).
3.3.3. Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học
Bảng 3.17. Tỷ lệ mang gen bệnh và thiếu máu theo nồng độ Hb
Thiếu máu
không Có Tổng p
Mang gen
n 21 23
Có 44
% 47,7 52,3
n 276 132 <0,01
Không 408
% 67,6 32,4
Tổng 297 155 452
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
39
Nhận xét: tỷ lệ thiếu máu theo nồng độ huyết sắc tố ở nhóm trẻ mang
gen bệnh -Thal là 52,3% cao hơn hẳn nhóm không mang gen bệnh (32,4%).
Sự khác biệt này là có ý nghĩa thống kê (p<0,01)
67.6
70 Mang gen
Kh«ng mang gen
60 52.3
47.7
50
40 32.4
30
Tû lÖ %
20
10
0
Kh«ng thiÕu m¸u ThiÕu m¸u
T×nh tr¹ng thiÕu m¸u
Biểu đồ 3.9. Tình trạng mang gen bệnh và mức độ thiếu máu theo Hb
Bảng 3.18. Tỷ lệ mang gen bệnh và tỷ lệ thiếu máu theo SLHC
Thiếu máu
không Có Tổng p
Mang gen
n 43 1
Có 44
% 97,7 2,3
n 378 30 >0,05
Không 408
% 92,6 7,4
Tổng 421 31 452
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
40
Nhận xét: tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu ở nhóm trẻ
mang gen bệnh -Thal là 2,3%, ở nhóm trẻ không mang gen bệnh là 7,4%.
Tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê với p>0,05.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
40
Chương 4
BÀN LUẬN
4.1. Những thông tin chung
Chúng tôi đã tiến hành điều tra nghiên cứu 452 trẻ (210 trẻ dân tộc Dao
và 242 trẻ dân tộc Tày), trong đó có 245 trẻ nam và 207 trẻ nữ. Như vậy, về
cơ bản mẫu nghiên cứu có tỷ lệ tương đương nhau giữa 2 nhóm dân tộc và
giới tính (p>0,05) là hoàn toàn chấp nhận được.
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi (bảng 3.2) cũng cho thấy tỷ lệ trẻ ở cả
3 nhóm tuổi (3 - 5, 6 - 10, 11 - 15 tuổi) của 2 dân tộc Tày và Dao là tương
đương nhau. Tuy nhiên, số trẻ ở nhóm từ 3 - 5 tuổi ở cả hai dân tộc có thấp
hơn so với 2 nhóm tuổi khác, thực tế là do trẻ em ở độ tuổi này hầu hết được
chăm sóc ở nhà, các gia đình sống khá phân tán hơn nữa do quan điểm tập
quán người dân tộc thiểu số ở khu vực nghiên cứu về việc khám bệnh và lấy
máu ở tuổi này còn lạc hậu nên chúng tôi khó thực hiện việc lấy mẫu.
4.2. V
Các file đính kèm theo tài liệu này:
- nghien_cuu_thuc_trang_benh_b_thalassemia_va_mot_so_yeu_to_li.pdf